Hirschsprung disease and hepatoblastoma: case report of a rare association / Doença de Hirschsprung e hepatoblastoma: relato de caso de uma associação rara

ABSTRACT CONTEXT: Hirschsprung disease is a developmental disorder of the enteric nervous system that is characterized by absence of ganglion cells in the distal intestine, and it occurs in approximately 1 in every 500,000 live births. Hepatoblastoma is a malignant liver neoplasm that usually occurs in children aged 6 months to 3 years, with a prevalence of 0.54 cases per 100,000. CASE REPORT: A boy diagnosed with intestinal atresia in the first week of life progressed to a diagnosis of comorbid Hirschsprung disease. Congenital cataracts and sensorineural deafness were diagnosed. A liver mass developed and was subsequently confirmed to be a hepatoblastoma, which was treated by means of surgical resection of 70% of the liver volume and neoadjuvant chemotherapy (ifosfamide, cisplatin and doxorubicin). CONCLUSION: It is known that Hirschsprung disease may be associated with syndromes predisposing towards cancer, and that hepatoblastoma may also be associated with certain congenital syndromes. However, co-occurrence of hepatoblastoma and Hirschsprung disease has not been previously described. We have reported a case of a male patient born with ileal atresia, Hirschsprung disease and bilateral congenital cataract who was later diagnosed with hepatoblastoma.

RESUMO CONTEXTO: A doença de Hirschsprung é uma desordem do desenvolvimento do sistema nervoso entérico, que é caracterizada pela ausência de células ganglionares no intestino distal, ocorrendo em cerca de 1 a cada 500.000 nascimentos. O hepatoblastoma é uma neoplasia maligna do fígado que geralmente ocorre em crianças de 6 meses a 3 anos, com prevalência de 0,54 casos por 100.000. RELATO DE CASO: Um menino com diagnóstico de atresia intestinal na primeira semana de vida evoluiu com diagnóstico concomitante de doença de Hirschsprung. Catarata congênita e surdez neurossensorial foram diagnosticadas. Surgiu lesão hepática com posterior confirmação de hepatoblastoma, tratado com ressecção cirúrgica de 70% do volume hepático e quimioterapia neoadjuvante (ifosfamida, cisplatina e doxorubicina). CONCLUSÃO: Sabe-se que a doença de Hirschsprung pode estar associada a síndromes de predisposição ao câncer, da mesma forma que o hepatoblastoma já foi correlacionado a certas síndromes congênitas malformativas. No entanto, até o momento, a associação de hepatoblastoma com a doença de Hirschsprung não foi descrita. Relatamos o caso de um menino que nasceu com atresia ileal, doença de Hirschsprung, catarata congênita bilateral e com posterior diagnóstico de hepatoblastoma.

Hematoma intramural de duodeno da infância: relato de caso / Intramural duodenal hematoma in infancy: report of a case

Os autores relatam um caso de hematoma intramural de duodeno (HID) em uma menina de 10 anos, que internou no HEMIPV por vômitos, dor abdominal e massa palpável em quadrante superior direitodeo abdome (QSD). Discutem os achados laboratoriais, radiológicos e tratamento, bem como as patologias associadas. Observam, após revisao da literatura, que o manejo conservador é o mais indicado na maioria dos casos, com drenagem gástrica, reposiçao hidroeletrolítica e nutriçao parenteral total (NPT).

Gastrosquise e onfalocele: revisäo de 16 casos e uma proposta de tratamento / Gastroschisis and omphalocele: review of 16 cases and a proposal of treatment

Oito casos com gastrosquise e oito com onfalocele foram tratados em um período de 38 meses (março/88 a abril/91) no Hospital Materno-Infantil Presidente Vargas. Quatro pacientes com onfalocele (50 por cento) e outros quatro com gastrosquise (50 por cento) nasceram de parto cesáreo. Apenas l caso de cada patologia teve diagnóstico pré-natal. Em 25 por cento de cada patologia estiveram presentes outras malformaçoes associadas. Seis RN com onfalocele (75 por cento) e 5 com gastrosquise (62,5 por cento) sobreviveram. Ventilaçao mecânica (VM) no pós-operatório (PO) foi usada em 5 casos de onfalocele e 6 de gastrosquise. O início da via oral nos RN que sobreviveram variou de 5 a 20 dias (onfalocele) e 15 a 18 gastrosquise), enquanto que o tempo de hospitalizaçao durou 6 a 34 dias (onfalocele) e 19 a 31 dias (gastrosquise). Nossa experiência e de outros autores sugerem que (l) o parto vaginal é o de escolha para malformaçoes da parede abdominal anterior, (2) a hidrataçao no pré-operatório deve ser 2 vezes a manutençao, (3) no tratamento cirúrgico a preferência é pelo fechamento fascial primário (FFP), (4) o uso da VM no PO segue as indicaçoes usuais (5), a nutricao parenteral total deve ser usada precocemente.