Cytogenetics in pediatric medulloblastomas

A meduloblastoma é um tipo de tumor frequentemente encontrada na infância e adolescência. É geralmente encontrada na fossa posterior (também conhecida como o compartilhamento infratentorial) e afeta, principalmente, o cerebelo. Embora um progresso significativo tenha sido alcançado no tratamento destes pacientes, muitos aspectos do comportamento biológico deste tumor ainda estão incertos. Portanto o estudo dos eventos genéticos envolvidos nestas neoplasias poderia ser considerado uma ferramenta útil na compreensão destes tumores, desde que, o comportamento biológico de um tumor passou a ser determinado pelas suas alterações genéticas. Em meduloblastoma, a alteração observada com maior frequência é um isocromossomo 17, mas sozinha esta aberração não constitui um fator prognóstico; apenas reflete uma proliferação celular desenfreada. Vários genes (por exemplo, TP53, ABR e HIC-1) parecem estar relacionados à gênese destes tumores, mas estudos mais aprofundados são necessários para esclarecer o assunto. Os avanços no campo de citogenética molecular tem permitido a gênese de processos de proliferação. Portanto, o objetivo desta revisão é apresentar uma revisão atualizada da literatura sobre meduloblastoma.

Review article: chromosomal diagnosis in rhabdomyosarcoma

Os rabdomiossarcomas (RMS) são considerados tumores clinicamente agressivos com origem a partir de células mesenquimais imaturas e que se caracterizam pela presença de células com diferenciação pouco definida. O emprego das técnicas citogenéticas convencionais em RMS vem contribuindo consideravelmente para a diferenciação entre os rabdomiossarcomas alveolares e os outros tumores de células pequenas e redondas, além de fornecer informações prognósticas importantes referente ao rabdomiossarcoma do tipo alveolar. Assim, este trabalho visa a realizar uma revisão das alterações citogenéticas observadas nos diferentes subtipos histológicos de RMS, enfocando não só os trabalhos de citogenética convencional, mas também novas abordagens utilizadas para o estudo de neoplasias tais como FISH, CGH, SKY e M-FISH. Tais metodologias vêm contribuindo de maneira significativa para a melhor compreensão da heterogeneidade cariotípica observada nos RMS.

Síndromes mielodisplásicas: revisão dos esquemas de classificação / Myelodysplastic syndromes: classification schemes review

Introdução: As síndromes mielodisplásicas (SMD) são doenças clonais das células-tronco hematopoiéticas caracterizadas por hematopoiese ineficiente e freqüente evolução para leucemia mielóide aguda. Em 1982, o Grupo Franco-Americano-Britânico (FAB) propôs classificação para as SMD, baseada em características morfológicas no sangue periférico e medula óssea. Recentemente a organização Mundial de Saúde (OMS) publicou uma classificação revisada das SMD, baseada em modificações significantes da proposta FAB. Objetivo: Enfocar as principais diferenças entre os dois esquemas referidos de classificação. Método: Material pesquisado no banco de dados da Biblioteca Nacional de Medicina e do Centro Nacional para Informação em Biotecnologia dos Estados Unidos, com os termos: "síndromes "mielodisplásicas", "câncer", "classificação", "prognóstico", "revisão", "FAB", "OMS". Foram selecionados apenas artigos publicados em in-ês entre 1976 e 2004. Considerações Finais: A classificação da OMS das SMD foi construí da a partir do bem sucedido esquema FAB, da qual clínicos e patologistas estão familiarizados, e suas mudanças incluem dados citogenéticos e o refinamento dos critérios de diagnóstico. Contudo, como todos os esquemas de classificação, proposta da OMS deve ser considerada um trabalho em progressão e, à medida que forem acumuladas evidências sobre o significado de lesões genéticas específicas e características clínicas, revisões serão necessárias

Mutagenicity of hydroxyurea in lymphocytes from patients with sickle cell disease

Hydroxyurea is commonly used in the treatment of myeloproliferative diseases and in patients with sickle cell disease (SCD). The use of this antineoplastic agent in patients with SCD is justified because of the drug's ability to increase fetal hemoglobin levels, thereby decreasing the severity of SCD. However, high doses or prolonged treatment with hydroxyurea can be cytotoxic or genotoxic for these patients, with an increased risk of developing acute leukemia. This danger can be avoided by monitoring the lymphocytes of patients treated with hydroxyurea. Cytogenetic tests are important endpoints for monitoring the physiological effects of physical and chemical agents, including drugs. In this work, we assessed the genotoxicity of hydroxyurea in short-term cultures of lymphocytes from SCD patients. Hydroxyurea was not cytotoxic or genotoxic at the concentrations tested in the G2 phase of the cell cycle. These results support the use of hydroxyurea in the treatment of SCD, although further work is necessary to understand the effects of this drug in vivo.

Genes e câncer: revisão / Genes and cancer: a revieww

Introdução: Nos dias atuais o câncer ocupa uma posição de destaque, contribuindo de maneira significativa para o alto índice de mortalidade na população mundial, chegando a assumir características de problema de saúde pública. Para tentar compreender o processo carcinogênico, e planejar formas racionais de tratamento, é necessário entender a biologia da célula e suas interações nos tecidos principalmente no que tange aos eventos genéticos envolvidos. Objetivo: Discutir os elementos ( oncogenes, genes supressores de tumor, genes de reparo e fatores de crescimento) e mecanismos genéticos que atuam na gênese do câncer: Método: Realizada revisão bibliográfica utilizando os mais recentes trabalho a respeito do assunto. Considerações Finais: O melhor entendimento do processo carcinogênico fornecerá um maior embasamento para a descoberta de novos tratamentos na prevenção ou cura do câncer

Efeitos biológicos do mercúrio e seus derivados em seres humanos: uma revisão bibliográfica / Biological effects of mercury and its compounds in human being: a mini-review

Introdução: O mercúrio e seus derivados são considerados poluentes ambientais originados de várias fontes. A preocupação maior a respeito da poluição mercurial é decorrente dos efeitos à saúde relacionados à exposição ao mercúrio metilado (metilmercúrio) encontrado na água e alimentos aquáticos. O sistema nervoso central é o alvo principal do metilmercúrio. Este metal também é reconhecidamente um agente teratogênico. No entanto, seus efeitos genotóxicos(ação no DNA) são de difícil interpretação e contraditórios. Objetivo: Este trabalho tem por objetivo realizar uma revisão bibliográfica enfocando os efeitos biológicos deste metal e seus derivados em humanos, visando uma melhor compreensão sobre seu variado modo de ação na saúde dos indivíduos. Método: Foi realizado um levantamento bibliográfico com trabalhos pertinentes, enfatizando-se a produção mais recente a respeito do assunto. Considerações Finais: Os efeitos biológicos do mercúrio e seus derivados são extremamentes variados, apresentado, no entanto, consequências suficientemente graves que justificam a realização cada vez maior de estudos suplementares, que servirão como modelos para manter a integridade da saúde de pessoas expostas