Identificación de mutaciones del gen CFTR presentes en pacientes fibroquísticos provenienetes de la población uruguaya / Identification of CFTR gene mutations of cystic fibrosis patients from uruguayan population

La incidencia de la fibrosis quística (FQ), varía considerablemente entre las diferentes poblaciones, aun entre el grupo europeo caucásico donde se encuentra la mayor frecuencia de la enfermedad. Es extremadamente rara entre orientales y negros africanos. Si bien no se conoce el grado exacto de miscegenación de la población uruguaya, esta tiene un mayor índice de mestizaje del que se creía así como también, una serie de genes originados en poblaciones negras africanas. Por este motivo, se hace imprescindible un estudio exhaustivo, para esclarecer dos interrogantes: a) cual es la real frecuencia de esta enfermedad en Uruguay y b) cuales son las mutaciones que están en juego. Sobre un total de 64 cromosomas de la población en estudio se tomaron en cuenta 38 para determinar la frecuencia de cada una de las mutaciones. Mediante el uso de: a) PCR multiple, b) SSCA (Análisis de la conformación de ADN de simple cadena) y c) análisis de ligamento con microsatélite, se detectaron mutaciones en los exones 4, 10, 11, 14, 19, 20, 21, y 22. Solamente el 31 por ciento de las mutaciones correspondio a F508, el 5 por ciento a N1303K, otro 5 por ciento a G542X y un 18 por ciento al resto de las mutaciones detectadas. En el restante 41 por ciento no se pudieron identificar las mutaciones involucradas

Fibrosis quística: ¿Se presenta de la misma manera en Uruguay que en el Viejo Mundo? / Cystic fibrosis: same presentation in Uruguay than in Europe?

La fibrosis quística (FQ), es una enfermedad genética, caracterizada por presentar grados variables de compromiso pulmonar e insuficiencia pancreática. Desde el punto de vista etiopatogénico es una alteración de los canales de cloro a nivel de la membrana celular. Se han descrito más de trescientas mutaciones a nivel del gen regulador de la conductancia transmembranosa (CFTR) de la FQ, localizado en el cromosoma 7, cuyas frecuencias varían en las diversas poblaciones analizadas. La información existente en Uruguay con respecto al mestizaje y los datos primarios aportados en este trabajo sobre las mutaciones observadas, permiten considerar que las mismas, así como sus frecuencias, serían diferentes a las descritas para el viejo mundo. Nuestro laboratorio utiliza técnicas de biología molecular, en este caso, la reacción de la polimerasa en cadena (PCR) para establecer dos parámetros poblacionales que consideramos de interés determinar: a) cuál es la real frecuencia de FQ en el país y b) cuáles son las mutaciones que están en juego en la determinación de la FQ en el Uruguay