ABSTRACT
Aunque el cuadro clínico del síndrome de Turner (ST) está bien descrito, las manifestaciones tienen una gama de variabilidad dependiendo de la edad y de la anormalidad cromosómica. Con objeto de precisar la semblanza clínica de esta patología en el recién nacido (RN) con complemento cromosómico 45,X, se estudiaron 12 pacientes. Los hallazgos más relevantes lo constituyen: implantación baja de pelo en la nuca, edema de manos y pies, pabellones auriculares dismórficos, piel redundante en nuca y uñas hipoplásicas en manos y pies. La talla se encontró afectada; en peso no tuvo deterioso significativo. La dismorfia de pabellones auriculares, aunada al epicantus, filtrum largo e hipertelorismo pueden sugerir la facies de Turner en el RN. Se concluye que esta patología al nacimiento ofrece fenotipo tan "sui generis" que prácticamente conduce al diagnóstico, lo que permite planear adecuadamente un manejo terapéutico oportuno