ABSTRACT
La heterocigosidad para la talasemia ß (talasemia menor) por sí misma no conduce a sobrecarga de hierro; sin embargo, cuando coexiste con un estado homocigoto para alguna de las multiciones (H63d o C282Y) del gene de la hemocromatosis hereditaria (gen HFE), puede presentarse spbrecarga de hierro. Se describe una familia en la que el propositus, siendo doble heterocigoto para talasemia ß y para la mutación H63D del gene HFE, desarrolló sobrecarga de hierro grave y, en consecuencia, insuficiencia hepatocelular crónica con hipertensión portal. Otros miembros de la familia, con sólo talasemia o la mutación H63D no han desarrollado sobrecarga de hierro. Se discuten brevemente algunos aspectos sobre la interacción entre la talasemia ß y la hemocromatosis hereditaria y se hacen especulaciones sobre la posibilidad de que otras mutaciones genéticas que conducen a sobrecarga de hierro familiar haya sido las responsables de la sobrecarga de hierro en esta familia.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Middle Aged , beta-Thalassemia , Family , Hemochromatosis , Heterozygote , Genes , MutationABSTRACT
Se estudian ocho pacientes con enfermedad celíaca, siete de los cuales se encontraban sin tratamiento y uno con dieta libre de gluten. Se les evaluó la inmunidad celular, humoral, niveles de oligoelementos y función leucocitaria. Los niveles de IgA sérica estaban elevados en el 37,5% de los casos, lo que coincidió con la presencia de inmuno-complejos circulantes. Se indica que los estudios celulares mostraron una baja respuesta a la fitohemaglutinina y la concanavalina A en comparación con los controles. Los valores disminuidos de transformación blástica coincidieron con bajos niveles de hierro y zinc en el 75 y 63,5% de los casos respectivamente. El íncide fagocítico del polimorfonuclear se encontró deprimido en el 62,5 y el 37,5% de los pacientes presentaron alteraciones en la reducción del azul de nitrotetrazolio. Los resultados obtenidos sugieren la necesidad de ampliar el estudio, particularmente en aquellos pacientes con niveles de hierro y zinc normales
Subject(s)
Child , Humans , Male , Female , Celiac Disease/immunologyABSTRACT
Se estudiaron diversos índices celulares de la inmunidad, tanto cuantitativos como cualitativos; así como los niveles de un grupo de proteínas séricas y de sustancias inorgánicas relacionadas directa o indirectamente con la respuesta inmune del organismo, en la tripulación cubano-soviética, después de una corta estancia en las condiciones de un vuelo cósmico. El análisis cuantitativo de las poblaciones y subpoblaciones linfocitarias no mostró alteraciones. La respuesta de los linfocitos T a la fitohemaglutinina con el criterio de incorporación de 3H-uridina mostró diferencias al comparar ambos cosmonautas 30 días antes y el primer día después del vuelo. Se demostró una tendencia a la reducción del contenido de cobre y un ligero aumento del zinc en ambos cosmonautas después del vuelo. Las variaciones en los índices estudiados no fueron significativas y no se acompañaron de alteraciones de la actividad vital de los miembros de la tripulación
Subject(s)
Humans , Aerospace Medicine , Immunity, Cellular , Space Flight , Stress, PhysiologicalABSTRACT
Cincuenta niños con infecciones recurrentes, recibieron como tratamiento el levamisol por vía oral a una dosis de 2.5 mg por kilogramo de peso según el esquema expresado en el trabajo. Se evaluó la inmunidad celular en los pacientes mediante las pruebas de transformación blástica y de la roseta espontánea, antes y después de la terapéutica con levamisol. El tratamiento fue efectivo desde el punto de vista clínico y de laboratorio, no se observaron reacciones adversas