Avaliação antropométrica e musculoesquelética de pacientes com síndrome de Marfan / Anthropometric and musculoskeletal assessment of patients with Marfan syndrome

CONTEXTUALIZAÇÃO: A Síndrome de Marfan (SM) é uma doença autossômica dominante do tecido conjuntivo que envolve os sistemas ocular, cardiovascular e musculoesquelético, causada por mutações no gene da fibrilina1, gerando flacidez nos ligamentos articulares, favorecendo a hipermobilidade articular e redução na contenção do crescimento ósseo. OBJETIVOS: Avaliar as medidas antropométricas, alterações musculoesqueléticas e a frequência do tratamento fisioterapêutico nos pacientes com SM. MÉTODOS: Participaram deste estudo 26 pacientes, sendo 17 do gênero feminino, com idade de 13,23±2,77 anos, massa corpórea de 51,5±24-68 Kg, altura de 1,70±1,40-1,81 m e envergadura de 1,73±0,12 cm, e nove do gênero masculino, com idade de 14,44±2,18, massa corpórea de 61,0±42-72 Kg, altura de 1,83±1,66-1,97 m e envergadura de 1,93±0,13. Foram obtidas medidas antropométricas, alterações ME de forma padronizada, sendo o pectus e a escoliose, por avaliação radiológica, e a angulação (â) da curva escoliótica, pelo método de Cobb; a aracnodactilia, pelo sinal do polegar e teste de Walker-Murdoch, e a dolicostenomelia, pela envergadura em relação à altura. Os pacientes responderam a um questionário quanto à participação em tratamento de fisioterapia. RESULTADOS: Quando comparados com a estimativa brasileira, a massa corpórea e a altura apresentaram valores maiores no gênero feminino (p=0,001 e p<0,0005) e masculino (p=0,019 e p=0,0001). Das alterações musculoesqueléticas, encontrou-se pectus em 3 (11 por cento), pectus e escoliose em 19 (73 por cento), dolicostenomelia em 11 (42 por cento) e aracnodactilia em 21(80 por cento). Onze (42 por cento) pacientes com SM já haviam realizado tratamento de fisioterapia. CONCLUSÕES: As alterações antropométricas e musculoesqueléticas estão presentes na SM, e o tratamento fisioterapêutico é pouco frequente.

BACKGROUND: Marfan syndrome (MS) is an autosomic dominant condition of the connective tissue that involves the ocular, cardiovascular and musculoskeletal systems. MS is caused by mutations in the fibrillin-1 gene, leading to joint ligaments flaccidity, joint hypermobility and an overgrowth of the long bones. OBJECTIVES: The aim of the present study was to assess anthropometry, musculoskeletal alterations and the prevalence of physical therapy treatments among patients with MS. METHODS: Twenty-six patients were included in this study [17 females (age: 13.23±2.77 years; body mass 51.5±24-68 Kg; height 1.70±1.40-1.81 m; arm span: 1.73±0.12 m) and 9 males (age: 14.44±2.18; body mass: 61.0±42-72 Kg; height: 1.83±1.66-1.97 m; arm span: 1.93±0.13 m)]. Anthropometric measurements and musculoskeletal abnormalities were determined in a standardized fashion: pectus and scoliosis were assessed through radiography and angulation (â) of the scoliosis curve using the Cobb method; arachnodactyly was assessed through the thumb sign and Walker-Murdoch test and dolichostenomelia was assessed by arm span in relation to height. Patients also responded to a questionnaire addressing participation in physical therapy. RESULTS: In comparison to values estimated for the Brazilian population, mass and height were greater among the patients with MS (females: p=0.001 e p<0.0005 e males p=0.019 e p=0.0001, respectively). The following musculoskeletal abnormalities were found: pectus in 3 patients (11 percent), pectus and scoliosis in 19 (73 percent), dolichostenomelia in 11 (42 percent) and arachnodactyly in 21 (80 percent). Eleven patients (42 percent) with MS had previously undergone physical therapy. CONCLUSIONS: Patients with MS exhibit altered musculoskeleto and anthropometry and have infrequent physical therapy treatment.

Construção e validação de um sistema integrado de dados de intervenção coronária percutânea no Brasil (registro ICP-BR): perfil clínico dos primeiros 1.249 paqcientes incluídos / Construction and validation of an Integrated Percutaneous Coronary Intervention Data System in Brazil (ICP-BR Registry): clinical profile of the first 1,249 patients included

INTRODUÇÃO: A intervenção coronária percutânea cresceu de modo expressivo nas últimas décadas. Entretanto, relatos de resultados imediatos e a longo prazo desse procedimento em instituições brasileiras são esporádicos e restritos a alguns centros. A presente proposta objetiva descrever um sistema nacional para a avaliação dos indivíduos tratados por intervenção coronária percutânea no Brasil. Método: O Registro ICP-BR foi constituído por meio de rede informatizada para a captação de dados, via web, sobre angioplastias coronárias realizadas no dia a dia da cardiologia intervencionista, sem critérios de exclusão. Em sua fase piloto, 8 centros nacionais foram selecionados para a coleta inicial de dados. Relatamos o perfil clínico e a evolução intra-hospitalar dos primeiros pacientes incluídos. Resultados: De março de 2009 a dezembro de 2009, foram incluídos 1.249 pacientes na base de dados. No total, 60 por cento foram tratados pelo Sistema Único de Saúde, 38 por cento por planos de saúde e 2 por cento eram pagantes. A média de idade era de 63,7 + ou - 11,3 anos, 36 por cento eram diabéticos, 12 por cento tinham cirúrgia prévia e 27 tinham angioplastia prévia. À admissão, 39 por cento eram estáveis e 18 por cento tinham infartro com supradesnivelamento do segmento ST. Ultrassom intracoronário...

BACKGROUND: Percutaneous coronary intervention has grown dramatically in recent decades. However, reports of immediate and long-term results of this procedure in Brazilian institutions are sporadic and limited to some centers. This study is aimed at describing a national system to evaluate patients treated by percutaneous coronary intervention in Brazil. METHODS: The ICP-BR Registry was established by a computerized network for data capture on coronary angioplasties performed in day-to-day interventional cardiology, without exclusion criteria. In the pilot phase 8 national centers were selected for the initial data collection. We report the clinical profile and in-hospital evolution of the first patients included. RESULTS: From March 2009 to December 2009, 1,249 patients were included in the database. In total, 60% were treated by the Unified Health System, 38% by health insurance plans and 2% were private patients. Mean age was 63.7 ± 11.3 years, 36% were diabetic, 12% had prior surgery and 27% prior angioplasty. Upon admission, 39% were stable and 18% had ST elevation myocardial infarction. Intracoronary ultrasound or fractional flow reserve was performed in 2.8% cases. Stents were used in 93% of procedures, and drug-eluting stents in 16.2% of the patients. Mortality was 0.2% in stable patients, 2.4% in patients with acute coronary syndromes without ST elevation, 6.1% in patients with ST elevation myocardial infarction and 3.6% in those with anginal equivalent. CONCLUSIONS: We describe the development and implementation of a computerized system to collect detailed data on percutaneous coronary intervention procedures in Brazil. Given the inclusive unrestricted character (all-comers) and prospective follow-up of patients, this data capture and recording system may contribute decisively to profile percutaneous coronary intervention in our country.

Perfil glicometabólico inicial em pacientes com síndrome coronariana aguda e síndrome metabólica / Perfil glucometabólico inicial en pacientes con síndrome coronario agudo y síndrome metabólico / Early glucometabolic profile in patients with acute coronary syndromes and metabolic syndrome

FUNDAMENTO: Pacientes com síndrome metabólica (SM) têm alto risco coronariano e a disfunção da célula beta ou resistência à insulina pode prever um risco adicional de eventos cardiovasculares precoces. OBJETIVO: Avaliar as alterações glicometabólicas precoces em pacientes com SM, mas sem diagnóstico de diabete tipo 2, após síndrome coronariana aguda. MÉTODOS: Um total de 114 pacientes foi submetido ao teste oral de tolerância à glicose (TOTG), 1-3 dias da alta hospitalar, após infarto agudo do miocárdio ou angina instável. Baseado no TOTG, definimos três grupos de pacientes: tolerância normal à glicose (TNG; n=26), tolerância alterada à glicose (TAG; n=39) ou diabetes mellitus (DM; n=49). O Modelo de Avaliação da Homeostase (HOMA-IR) foi usado para estimar a resistência à insulina; a responsividade da célula beta foi avaliada através do índice insulinogênico de 30 minutos (ΔI30/ΔG30). RESULTADOS: Baseado no HOMA-IR, os pacientes com DM eram mais insulino-resistentes do que aqueles com TNG ou TAG (p<0,001). De acordo com o índice insulinogênico, a responsividade da célula beta também estava alterada em indivíduos com DM (p<0,001 vs TNG ou TAG). CONCLUSÃO: Altas taxas de alterações glicometabólicas foram encontradas após síndrome coronariana aguda em pacientes com SM. Como essas anormalidades acentuadamente aumentam o risco de desfechos adversos, o TOTG precoce pode ser utilizado em pacientes com SM para identificar aqueles que apresentam maior risco coronariano.

BACKGROUND: Patients with metabolic syndrome (MetS) are at high coronary risk and beta-cell dysfunction or insulin resistance might predict an additional risk for early cardiovascular events. OBJECTIVE: This study aimed to evaluate early glucometabolic alterations in patients with MetS, but without previously known type 2 diabetes, after acute coronary syndrome. METHODS: A total of 114 patients were submitted to an oral glucose tolerance test (OGTT) 1-3 days after hospital discharge due to myocardial infarction or unstable angina. Based on the OGTT, we defined three groups of patients: normal glucose tolerance (NGT; n=26), impaired glucose tolerance (IGT; n=39), or diabetes (DM; n=49). The homeostasis model assessment (HOMA-IR) was used to measure insulin resistance; beta-cell responsiveness was assessed by the insulinogenic index at 30 min (ΔI30/ΔG30). RESULTS: Based on the HOMA-IR, patients with DM were more insulin-resistant than those with NGT or IGT (p<0.001). According to the insulinogenic index, the beta-cell responsiveness was also impaired in subjects with DM (p<0.001 vs NGT or IGT). CONCLUSION: High rates of glucometabolic alterations were found after acute coronary syndrome in patients with MetS. As these abnormalities markedly increase the risk for adverse outcomes, early OGTT among MetS patients might be used to identify those at the highest coronary risk.

FUNDAMENTO: Pacientes con síndrome metabólico (SM) tienen alto riesgo coronario y la disfunción de la célula beta o la resistencia a la insulina puede prever un riesgo adicional de eventos cardiovasculares precoces. OBJETIVO: Evaluar las alteraciones glucometabólicas precoces en pacientes con SM, pero sin diagnóstico de diabetes tipo 2, tras el síndrome coronario agudo. MÉTODOS: Un total de 114 pacientes fue sometido a la prueba oral de tolerancia a la glucosa (POTG), de un a tres días tras el alta hospitalaria, y luego de infarto agudo de miocardio o angina inestable. Basado en el POTG, definimos tres grupos de pacientes: tolerancia normal a la glucosa (TNG; n=26), tolerancia alterada a la glucosa (TAG; n=39) o diabetes mellitus (DM; n=49). Se utilizó el Modelo de Evaluación de la Homeostasis (HOMA-IR) para estimarse la resistencia a la insulina; se evaluó la responsividad de la célula beta a través del índice insulinogénico de 30 minutos (ΔI30/ΔG30). RESULTADOS: Basado en el HOMA-IR, los pacientes con DM se mostraban más insulinoresistentes que los individuos con TNG o TAG (p<0,001). De acuerdo con el índice insulinogénico, la responsividad de la célula beta también estaba alterada en individuos con DM (p<0,001 vs. TNG o TAG). CONCLUSIONES: Se encontraron altas tasas de alteraciones glucometabólicas tras el síndrome coronario agudo en pacientes con SM. Como esas anormalidades incrementan acentuadamente el riesgo de desenlaces adversos, el POTG precoz se puede utilizar en pacientes con SM para identificar a los que presentan mayor riesgo coronario.

Efeito a curto prazo do losartan comparado ao enalapril na função ventricular esquerda e na capacidade de pacientes com insuficiência aórtica crônica grave oligo grave ou assintomáticos / Effect in short term of losartan compared with the enalapril in the left ventricular function and the physical capacity of patients with asymptomatic or minimally symptomatic chronic severe aortic regurgitation

Objetivo: analisar o efeito a curto prazo do lasartan comparado ao enalapril sobre a função ventricular esquerda em pacientes com insuficiência valvar aórtica grave, oligo ou assintomáticos, testar a segurança do lasartan nessas condições e estudar o impacto destas drogas sobre a capacidade física. Métodos: Dez pacientes com insuficiência valvar aórtica (IAo)crônica grave e com função ventricular esquerda preservada (fração de ejeção menor ou igual 0,55), foram estudados de forma prospectiva em um estudo de intervenção medicamentosa cross-over, comparando-se duas drogas: losartan e o enalapril, através de avaliação clínico-laboratorial, ecocardiograma de repouso e teste cardiopulmonar em três momentos diferentes: sem medicação, em uso de losartan, em uso de enalapril. Resultados: Foram estudados 7 (70 por cento homens e 3 (30 por cento) mulheres com idade entre 15 e 41 anos (média de 26 anos). A dose média diária de enalapril foi de 38mg com tempo médio de 3,9 meses e a de losartan foi de 90mg com tempo médio de três meses. Não houve efeitos adversos graves....

Production of transgenic goat (Capra hircus) with human Granulocyte Colony Stimulating Factor (hG-CSF) gene in Brazil

In order to produce transgenic goats with hG-CSF, a total of 24 adult Saanen and 48 adult undefined breed goats were used as donors and recipients, respectively. Donors were estrus-synchronized with vaginal sponges and superovulated by a treatment with 200 mg FSH given twice daily in decreasing doses over 3 days starting 48 h before sponge removal. Ovulation was induced by injecting 100µg GnRH 36 h after sponge removal. The recipients also received an estrus synchronization treatment. Donors were mated with fertile Saanen bucks and, approximately 72 h after sponge removal, zygotes were recovered surgically by flushing oviducts. The recovered zygotes were briefly centrifuged to a reliable visualization of the pronuclei. The DNA construct containing hG-CSF gene flanked by goat and bovine alphas1-casein sequences was injected into pronuclei of 129 zygotes. The microinjected embryos (3-6 per female) were transferred to 27 recipients. Ten recipients became pregnant and 12 kids were born. One transgenic male founder was identified in the group of kids. This is the first report of a birth of a transgenic goat in Latin America.

A fim de produzir caprinos transgênicos para o hG-CSF, utilizou-se 24 cabras Saanen adultas e 48 cabras sem raça definida adultas como doadoras e receptoras, respectivamente. As doadoras tiveram o estro sincronizado por esponjas vaginais e foram superovuladas com 200 mg de FSH em doses decrescentes, duas vezes ao dia e iniciando 48 h antes da retirada da esponja. A ovulação foi induzida pela injeção de 100 µg de GnRH às 36 h após a retirada da esponja. As receptoras também receberam um tratamento de sincronização do estro. As doadoras foram cobertas por bodes Saanen férteis e, aproximadamente 72 h após a retirada da esponja, os zigotos foram colhidos cirurgicamente por lavagem dos ovidutos. Os zigotos colhidos foram rapidamente centrifugados para uma melhor visualização dos pró-núcleos. A construção de DNA, contendo o gene do hG-CSF flanqueado pelos genes caprino e bovino da alfas1-caseína, foi injetada em 129 embriões. Os embriões microinjetados (3 a 6 por receptora) foram transferidos para 27 receptoras que responderam ao tratamento. Dez receptoras ficaram gestantes e 12 crias foram produzidas. Um macho transgênico fundador foi identificado no grupo de crias nascidas. Este é o primeiro relato do nascimento de um caprino transgênico na América Latina.

Perfil lipídico e risco cardiovascular em Amazônidas / Lipid profile and cardiovascular risk in two Amazonian populations

OBJECTIVE: To compare the lipid profiles and coronary heart disease risks of 2 Brazilian Amazonian populations as follows: a riverside population (village of Vigia) and an urban population (city of Belém in the state of Pará). METHODS: Fifty individuals controlled for age and sex were assessed in each region, and the major risk factors for coronary heart disease were analyzed. RESULTS: According to the National Cholesterol Education Program (NCEP III) and using the Framingham score, both populations had the same absolute risk of events (Vigia = 5.4 ± 1 vs Belém = 5.7 ± 1), although the population of Vigia had a lower consumption of saturated fat (P<0.0001), a greater consumption of mono- and polyunsaturated fat (P<0.03), in addition to lower values for body mass index (25.4± 0.6 vs 27.6 ± 0.7 kg/m², P<0.02), of biceps skin fold (18.6 ± 1.1 vs 27.5 ± 1.3 mm, P<0.0001), of triceps skin fold (28.7 ± 1.2 vs 37.3 ± 1.7 mm, P<0.002), and of total cholesterol (205 ± 5 vs 223 ± 6 mg/dL, P< 0.03) and triglycerides (119 ± 9 vs 177 ± 18 mg/dL, P<0.005). Both populations did not differ in regard to HDL-C (46 ± 1 vs 46 ± 1 mg/dL), LDL-C (135 ± 4 vs 144 ± 5 mg/dL) and blood pressure (SBP 124 ± 3 vs 128 ± 3 mmHg; DBP 80 ± 2 vs 82 ± 2 mmHg). CONCLUSION: The riverside and urban populations of Amazonia had similar cardiovascular risks. However, the marked difference in the variables studied suggests that different strategies of prevention should be applied

Cardiopatia isquêmica / Isquemic cardiopathy

O diagnóstico de doença aterosclerótica coronária muitas vezes constitui um desafio. O exame padrão-ouro para esse fim é a coronariografia, entretanto é exame invasivo e dispendioso, devendo ser utilizado em casos específicos. Vários exames não-invasivos estão disponíveis na prática clínica, variando sua acurácia e seu custo. Neste artigo fazemos uma revisão do diagnóstico da doença aterosclerótica coronária, levando em consideração a sensibilidade e a especificidade dos exames não-invasivos nas várias situações clínicas.