ABSTRACT
Objetivo: O objetivo desta revisão é o de proporcionar uma atualização quanto aos aspectos clínicos e laboratoriais da Ataxia-Telangiectasia Método: Foi realizada uma revisão bibliográfica que teve como tema: Ataxia-Telangiectasia. Resultados: A Ataxia-telangiectasia (A-T) caracteriza-se por manifestações multissistêmicas que incluem ataxia cerebelar progressiva, telangiectasia óculo-cutânea, apraxia ocular, infecções sinopulmonares de repetição, imunodeficiência, risco aumentado para o desenvolvimento de neoplasias e hipersensibilidade à radiação ionizante e a agentes radiomiméticos. A doença tem distribuição mundial e ocorre em todas as raças, com uma freqüência estimada entre 1:40.000 e 1:100.000. A maioria dos pacientes apresenta níveis séricos elevados de alfa-fetoproteína, o que, associado ao quadro clínico, pode ser suficiente para que seja estabelecido o diagnóstico. Até o momento, não existe tratamento efetivo que possa impedir a progressão da ataxia. Todo o tratamento é sintomático e deve ser altamente individualizado, por causa das manifestações multissistêmicas variáveis da doença. Infecções pulmonares e neoplasias constituem as principais causas de morte. Conclusão: Os pacientes com A-T apresentam alteração do sistema imunológico, portanto, a avaliação imunológica está indicada nele
Subject(s)
Humans , Child , Neoplasms , Radiation, IonizingABSTRACT
Objetivos: Revisao bibliográfica relativa à avaliaçao funcional de anticorpos ao pneumococo como meio de aprofundamento da investigaçao imunológica de pacientes com infecçao de repetiçao. Métodos: O radioimunoensaio e o ensaio imunoenzimático sao utilizados para dosagem de anticorpos a alguns sorotipos de Streptococcus pneumoniae, antes e depois de imunizaçao específica. Resultados: Os critérios de interpretaçao dos resultados deste exame diferem entre os diversos grupos de pesquisadores. Conclusao: A avaliaçao da produçao de anticorpos ao pneumococo é útil no diagnóstico de "Deficiência de anticorpos específicos".