Prevalência dos fatores trombofílicos em mulheres com infertilidade / Prevalence of thrombophilic factors in infertile women

OBJETIVO: determinar a prevalência dos fatores trombofílicos em mulheres inférteis. MÉTODOS: estudo de corte transversal, no qual foram admitidas mulheres inférteis atendidas em clínica privada e submetidas à investigação de trombofilia, conforme protocolo da referida clínica, no período de março de 2003 a março de 2005, após aprovação do Comitê de Ética e Pesquisa da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Foram incluídas mulheres com história de infertilidade, definida como um ano de coito desprotegido sem concepção. Foram excluídas mulheres com hepatopatia e dados incompletos em prontuário, obtendo-se uma amostra de 144 mulheres. Os fatores trombofílicos avaliados foram: o anticorpo anticardiolipina (ACL), o anticoagulante lúpico (ACGL), a deficiência de proteína C (DPC), a deficiência de proteína S (DPS), a deficiência de antitrombina III (DAT), a presença do fator V de Leiden, uma mutação no gene da protrombina e a mutação do metileno tetrahidrofolato redutase (MTHFR). Resultados: os valores de prevalência obtidos para ACL e ACGL foram de 2 por cento. A prevalência dos fatores trombofílicos hereditários foram: DPC=4 por cento, DPS=6 por cento, DAT=5 por cento, fator V de Leiden=3 por cento, mutação da protrombina=3 por cento e mutação MTHFR=57 por cento. CONCLUSÕES: das 144 pacientes selecionadas, 105 mulheres, ou seja, 72,9 por cento apresentavam pelo menos um fator trombofílico presente. Isto reforça a importância e justifica a necessidade da investigação destes fatores neste grupo de mulheres.

PURPOSE: to establish the prevalence of thrombophilic factors in infertile women. METHODS: a cross-sectional study was performed, in which infertile women, seen in a private clinic with investigation for thrombophilia were included, according to the protocol of the clinic, between March 2003 and March 2005, after the approval of the Research Ethics Committee of the Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). One hundred and forty-four infertile women without any liver disease were evaluated. Infertility is defined as one year of unprotected sexual intercourse without conception. The acquired and/or inherited thrombophilic factors investigated were: anticardiolipin antibody (aCL), lupus anticoagulant (LA), protein C deficiency (PCD), protein S deficiency (PSD), antithrombin III deficiency (ATD), presence of the factor V Leiden, mutation G20 210A in the prothrombin gene, and C677T mutation of methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR). RESULTS: the prevalence values obtained for aCL and LA were 2 percent. The prevalence of the hereditary thrombophilic factors were: PCD=4 percent, PSD=6 percent, ATD=5 percent, factor V Leiden=3 percent, prothrombin mutation=3 percent, MTHFR mutation=57 percent. Conclusions: of the 144 patients selected, 105 women (72.9 percent) presented at least one thrombophilic factor. This reinforces the importance and justifies the need of investigation in this group.

Hemoglobinúria paroxística noturna e gravidez / Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in pregnancy

A hemoglobinúria paroxística noturna é doença rara, causada por mutação adquirida de um gene no sistema hematopoético com 16-18 por cento dos casos diagnosticados durante a gravidez. Descrevemos dois casos de gestantes portadoras de hemoglobinúria paroxística noturna com diagnóstico anterior à gestação. A mortalidade materna é de 8-10 por cento, devido principalmente a tromboembolismo e, em menor escala, transformação leucêmica. As perdas fetais chegam a 30 por cento das gestações. Estes dois casos ilustram situação grave e extremamente complexa, que é a conduta obstétrica em mulheres portadoras de doença hematológica muito rara, grave e potencialmente fatal. Com uma abordagem multidisciplinar em serviços terciários é possível obter bons resultados maternos e perinatais.