O diagnóstico do xeroderma pigmentoso na infância / Diagnosis of xeroderma pigmentosum in infancy

O trabalho apresenta estudo sobre xeroderma pigmentoso (XP) em criança de 6 anos, em que o diagnóstico foi estabelecido em bases clínicas. A doença apresentava-se em fase moderadamente adiantada, havendo alteraçöes oculares e cutâneas patognomônicas. Säo acrescidas consideraçöes sobre a prevençäo da doença, sua etilogia e recomendaçöes em base de orientaçäo genética

O diagnóstico da síndrome de Turner no período neonatal / The diagnosis of Turner's syndrome in the neonatal period

Relata-se um caso de Síndrome de Turner com o objetivo de que seja realizada conduta diagnóstica adequada, através da observaçäo de sinais e sintomas mais freqüentes e presente no período neonatal. A definiçäo clínica pelo diagnóstico precoce possibilita a utilizaçäo de medidas corretivas: cirúrgica, hormonal e/ou psicológica, contribuindo, posteriormente, para uma vida mais bem adaptada da paciente

O diagnóstico da síndrome de Turner no período neotanal / The diagnosis of Turner's syndrome in neonatal period

Relata-se um caso de síndrome de Turner, com o objetivo de que seja realizada conduta diagnóstica adequada, através da observaçäo de seus sinais e sintomas mais freqüentes e presentes no período neonatal. A definiçäo clínica, pelo diagnóstico precoce, possibilita a utilizaçäo de medidas corretivas: cirúrgica, hormonal e/ou psicológica, contribuindo, posteriormente, para uma vida mais bem adaptada da paciente