Microsurgical technique for reconstruction of Hemi-uterus with non-communicating rudimentary uterine horns / Técnica microquirúrgica para reconstrucción de Hemi-útero con cuernos uterinos rudimentarios no comunicantes

Abstract Case description: Three cases of patients diagnosed with Hemi-uterus with non-communicating functional rudimentary cavity are reported. Clinical findings: Adolescent patients with the presence of disabling pelvic pain during menstrual periods, in addition to depressive states and functional disability secondary to pain. Treatment and outcome: Reconstruction of Hemi-uterus with non-communicating functional rudimentary cavity using a microsurgical technique, without the need for non-communicating horn resection. The patients were assessed at the 1st, third, and sixth months, showing a marked improvement in their dysmenorrhea. In addition, there was an improvement in the depressive state; there was no change in the volume of her menstrual bleeding, and one of these patients achieved pregnancy with normal prenatal control and cesarean delivery, obtaining a full-term newborn without complications. Clinical Relevance: Description of a novel microsurgical technique for the management of the hemi-uterus with a non-communicating functional rudimentary cavity, which could benefit not only the reduction of associated symptoms but could also become an alternative to improve fertility in these patients.

Resumen Descripción del caso: Se reportan tres casos de pacientes con diagnóstico de Hemiútero con cavidad rudimentaria funcional no comunicante. Hallazgos clínicos: Pacientes adolescentes con presencia de dolor pélvico incapacitante durante los períodos menstruales, además de estados depresivos e incapacidad funcional secundaria al dolor. Tratamiento y resultado: Reconstrucción de Hemiútero con cavidad rudimentaria funcional no comunicante mediante técnica microquirúrgica, sin necesidad de resección de cuerno no comunicante. Las pacientes fueron evaluadas al 1, 3 y 6 mes, mostrando una marcada mejoría en su dismenorrea. Además, hubo mejoría en el estado depresivo; no hubo cambio en el volumen de su sangrado menstrual, y una de estas pacientes logró el embarazo con control prenatal normal y parto por cesárea, obteniendo un recién nacido a término sin complicaciones. Relevancia clínica: Descripción de una novedosa técnica microquirúrgica para el manejo del Hemiútero con cavidad rudimentaria funcional no comunicante, que podría beneficiar no solo la reducción de los síntomas asociados, sino que podría convertirse en una alternativa para mejorar la fertilidad en estas pacientes

Síndrome del X frágil en fecundación in vitro: reporte de caso / Fragile X syndrome in in vitro fertilization: a case report

INTRODUCCIÓN: El síndrome de X frágil (SXF) es la primera causa heredable de discapacidad intelectual y autismo. Mujeres con la premutación del gen FMR1, relacionado con SXF, suelen ser asintomáticas, pero pueden tener hijos afectados. Se reporta un caso de SXF producto de fecundación in vitro con óvulos de una donante portadora de la premutación del FMR1. DESCRIPCIÓN DEL CASO: Pareja que requirió reproducción asistida dado que la mujer tenía antecedente de hipofisectomía; se realizó fecundación in vitro con óvulo donado, lográndose un embarazo gemelar. El gemelo femenino fue diagnosticado a los 2 años de edad con mutación completa del gen FMR1 y SXF, y la donante de óvulos, quien era asintomática, fue posteriormente confirmada como portadora de la premutación del FMR1. DISCUSIÓN: El protocolo de evaluación del riesgo de heredar enfermedades genéticas para donantes de óvulos se limita al cariotipo bandas G. Esta prueba no analiza alteraciones genéticas de herencia recesiva. Mediante secuenciación de nueva generación se podrían identificar portadoras de variantes alélicas patogénicas en estado de heterocigosis. Las mujeres con premutación del FMR1, tienen un riesgo del 50% de transmitir el alelo anormal a sus descendientes en cada embarazo, y estos de ser afectados por el SXF; por tanto, la asesoría genética es requerida en estos casos. CONCLUSIÓN: Los donantes de gametos deberían ser evaluados mediante pruebas moleculares para detección de variantes alélicas que pudieran ser transmitidas a sus gametos, y que pudieran generar enfermedades genéticas en los embarazos a partir de ellos.

INTRODUCTION: Fragile X syndrome (SXF) is the lead hereditary cause of intellectual disability and autism. Women with premutation in FMR1 gene, related to SXF, are usually asymptomatic, but they could have affected children. We report a case of SXF, product of an in vitro fertilization, secondary to an egg donation from a carrier of the premutation in the FMR1 gene. DESCRIPTION OF THE CASE: A couple required assisted reproduction because the woman had antecedent of hypophysectomy. An in vitro fertilization was done using a donated egg, achieving a twin pregnancy. The female twin was diagnosed with full mutation in the FMR1 gene and SXF by her second year of age. Donor woman, who was asymptomatic, was found to be a carrier of the premutation for SXF. DISCUSSION: The protocols to evaluate the risk of inherit genetic diseases for egg donors stint to band G karyotypes, which don—t consider genetic alterations with recessive inheritance pattern. Next generation sequencing allows to identify carriers of allelic heterozygote variations related with pathology. Women with the premutation in FMR1 have a risk of 50%, in each pregnancy, to pass down an affected allele to their offspring, who would be affected by SXF. Genetic counseling is mandatory in that cases. CONCLUSION: Gamete donor candidates should be submitted to molecular tests to identify allelic variants that could be inherited to the recipient offspring and cause genetic diseases.

Detección del virus del papiloma humano en mucosa oral de mujeres de Cali, Colombia / Human papilloma virus detection in oral mucosa of women from Cali, Colombia

Introducción: Poco se sabe acerca de la presencia del VPH en la mucosa oral en población sana y cuales son los factores de riesgo que pueden llevar al virus a una infección persistente que conduzca al desarrollo de un carcinoma. Objetivos: En el presente estudio la detección del VPH se realizó en muestras de ADN obtenidas de la mucosa oral de 76 mujeres sanas. Métodos: El VPH se detectó mediante la técnica de PCR anidada para el gen viral L1. La genotipificación se realizó mediante la secuenciación directa del fragmento del gen L1 amplificado por el método de Sanger, seguido de un análisis de porcentajes de identidad. Resultados: El porcentaje de detección de VPH fue de 6.6 por ciento. Los genotipos virales identificados fueron HPV-11, HPV-43 y HPV-72, todos clasificados de bajo riesgo oncológico. Además, se observó que el no uso del condón en este grupo de edad se asoció significativamente con la presencia de VPH en la mucosa oral (p = 0.037). Conclusión: En la presente investigación exploratoria se evidencio una mayor detección de VPH en la mucosa oral de mujeres sanas y su presencia se asocia con una vida sexual activa sin una protección adecuada contra su transmisión.

Introduction: Little is known about the presence of HPV in the oral mucosa in the healthy population and what risk factors can lead the virus to a persistent infection that leads to the development of a carcinoma. Objectives: In the present study, HPV detection was performed on DNA samples obtained from the oral mucosa of 76 healthy women, and the presence of the virus was associated with the sexual behavior of the participants. Methods: HPV was detected by the nested PCR technique for the viral gene L1. Genotyping was performed by direct sequencing of the L1 gene fragment amplified by the Sanger method, followed by an analysis of identity percentages. Results: The percentage of detection of HPV was 6.6 percent. The viral genotypes identified were HPV-11, HPV-43 and HPV-72, all classified as low oncological risk. In addition, it was observed that the lack of condom usage in this age group was significantly associated with the presence of HPV in the oral mucosa (p = 0.037). Conclusion: In the present exploratory research the detection of HPV in the oral mucosa of healthy women is evidenced, and its presence is associated with an active sexual life without adequate protection against its transmission.

Características de los pacientes con tumor cardíaco primario en un hospital general / Clinical features of patients with primary heart tumors

Los tumores cardíacos primarios son una afección rara, con incidencias menores al 0.3% en series de necropsias. Objetivos: Determinar las características demográficas, clínicas, terapéuticas y evolución de los pacientes con tumor cardíaco atendidos en un hospital general. Material y métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo, tipo serie de casos. Se revisó la base de datos del Servicio para identificar los pacientes con diagnóstico final de tumor cardíaco, desde enero de 2008 a septiembre de 2015. Se revisaron las historias clínicas disponibles y se obtuvo el reporte de patología de los pacientes. Se determinaron las características clínicas de la población. Resultados: Se encontraron 10 pacientes que contaban con datos clínicos y de patología completos. La localización más común fue la aurícula izquierda. Los síntomas iniciales principales fueron disnea y síndrome de falla cardíaca congestiva. Las causas de muerte no pudieron ser identificadas. Conclusiones: La población de pacientes analizada tiene una distribución comparable con los reportes a nivel mundial. La neoplasia cardíaca más común fue el mixoma localizado en la aurícula izquierda. (AU)

Primary heart tumors are rare conditions with an incidence of less than 0.3% in necropsy studies. Objectives: To determine demographic, clinical and therapeutic features of primary heart tumors in a general hospital. Methods: A retrospective and descriptive study was carried out from January 2008 to September 2015. A hospital data base was reviewed to identify patients with the diagnosis of primary heart tumors, clinical charts and pathology reports were reviewed. Results: 10 patients with complete information were found. The most common location was the left atrium. Dyspnea and congestive heart failure were the main clinical onset manifestations. Causes of death could not be determined. Conclusions: The most common heart tumor was left atrial myxoma which correlates with what is reported worldwide. (AU)

Eventración diafragmática en el adulto. Reporte de un caso / Diaphragmatic eventration in adults. Case report

Resumen Introducción: El diafragma es un órgano fibromuscular cuya función fisiológica es otorgar la fuerza mecánica para la ventilación. Otra de las funciones del diafragma es dividir la cavidad torácica de la cavidad abdominal2. El diafragma se ve afectado rara vez por enfermedades. Entre las patologías primarias se encuentra la eventración diafragmática. Reporte de caso: Paciente del sexo femenino de 21 años de edad sin antecedentes de importancia quien presenta caída de su propia altura y trauma contuso en tórax. Se realiza radiografía como parte del estudio y se observa elevación del hemidiafragma izquierdo. El estudio se complementa con tomografía axial computada y se diagnostica eventración diafragmática. Ante los hallazgos, se plantea el procedimiento quirúrgico como terapia definitiva; sin embargo, la paciente no lo acepta, por lo que se ha mantenido en seguimiento por la consulta externa. Discusión: La eventración diafragmática es causada por debilidad de la parte muscular diafragmática. Se cree que es causada por la ausencia congénita o funcional de la musculatura diafragmática. El cuadro clínico generalmente es asintomático; en caso de existir sintomatología, ésta se relaciona a problemas respiratorios. El diagnóstico se corrobora con estudios radiológicos, de los cuales los más utilizados son la radiografía de tórax y la tomografía axial computada. El tratamiento puede ser conservador o quirúrgico. El pronóstico dependerá del grado de hipoplasia pulmonar y la de coexistencia de alguna otra alteración. Conclusión: La eventración diafragmática es rara vez diagnosticada en pacientes adultos asintomáticos. El manejo dependerá de la decisión del cirujano y del paciente.

Abstract Background: The diaphragm is a fibromuscular organ whose primary function is related to ventilation. It also serves as a barrier between pleural and abdominal cavities. This organ is rarely affected by pathologic entities, but eventration is among the primary diseases of this structure. Case Report: We present the case of a 21 year old female with no relevant personal history. She arrived to the emergency room with thoracic blunt trauma. Chest radiography is indicated, showing elevation of the left hemidiaphragm. This study was complemented with a computed tomography making a presumptive diagnosis of diaphragmatic eventration. As part of the treatment, we proposed surgical therapy but the patient refused and now she is under surveillance in her clinic. Discussion: Diaphragmatic eventration is caused by the weakness of the muscular part of the organ. It is thought that is caused by functional or congenital absence of the diaphragmatic musculature. The clinical presentation is variable but, in most of the cases, the patients are asymptomatic. The diagnosis is made by radiologic studies such as chest plains and computed tomography. Treatment could be conservative or surgical. The prognosis will depend on the degree of pulmonary hypoplasia and the coexistence of other malformations. Conclusion: Diaphragmatic eventration is rarely diagnosed in adults and the treatment will depend on the surgeon´s and the patient´s joined decision.

Tratamiento quirúrgico de la endocarditis infecciosa en un hospital general: Indicadores y morbi-mortalidad / Surgical treatment of infectious endocarditis in a general hospital: Indications for and morbi-mortality

Objetivos: Describir las indicaciones de tratamiento quirúrgico de la endocarditis infecciosa, el momento de indicación quirúrgica, tipo de cirugía y morbi-mortalidad post-operatoria. Material y métodos: Estudio descriptivo y retrospectivo. Se incluyeron pacientes con diagnóstico de Endocarditis Infecciosa (EI) definido según los Criterios de Duke, que no respondieron al tratamiento médico y que además contaban con indicación de tratamiento quirúrgico de acuerdo a la evaluación de los especialistas del Servicio de Cirugía Cardiovascular del Hospital Nacional Cayetano Heredia, desde enero del 2000 a diciembre de 2013. Se revisaron las historias clínicas y se determinaron las características clínicas de la población, indicaciones quirúrgicas, momento y tipo de cirugía, mortalidad y complicaciones. Resultados: De 27 pacientes con diagnóstico de EI e indicación de tratamiento quirúrgico, el 74,07% tuvo indicación de cirugía por riesgo de embolismo, el 70,37% por insuficiencia cardiaca refractaria a tratamiento médico y el 51,85% por infección no controlada. El 77,78% tuvo indicación de cirugía de urgencia y el 22,22% indicación de cirugía de emergencia. El 25,93% de los pacientes fue intervenido quirúrgicamente. A 6 pacientes se les realizó cambio valvular. Un paciente falleció luego de la cirugía y otros 3 presentaron complicaciones post-quirúrgicas...

Objectives: To describe the indications for surgical management of infective endocarditis (IE), timing of surgical intervention, type of surgery and post-operative morbi-mortality. Methods: Retrospective study that enrolled patients with IE following Duke´s criteria that did not respond to medical treatment, with indications for surgical management based on an evaluation by cardiothoracic specialists of Hospital Nacional Cayetano Heredia from January 2008 to December 2013. Clinical charts were reviewed in search for indications for surgical management of IE, timing of surgical intervention, type of surgery and post-operative morbi-mortality. Results: A total of 27 patients were diagnosed with IE during the study period; 40.7% had indications for surgical intervention due to risk of embolization; 70.37% for heart failure not responding to medical treatment and 51.85% for uncontrolled infection; 77.78% had indication for urgent intervention and 22.2% of emergency intervention. A total of 25.93% Objectives: To describe the indications for surgical management of infective endocarditis (IE), timing of surgical intervention, type of surgery and post-operative morbi-mortality. Methods: Retrospective study that enrolled patients with IE following Duke´s criteria that did not respond to medical treatment, with indications for surgical management based on an evaluation by cardiothoracic specialists of Hospital Nacional Cayetano Heredia from January 2008 to December 2013. Clinical charts were reviewed in search for indications for surgical management of IE, timing of surgical intervention, type of surgery and post-operative morbi-mortality...

Tratamiento quirúrgico de la transposición de grandes arterias y factores asociados con la mortalidad / Surgical treatment of great arteries transposition and risk factors for mortality

La transposición de grandes arterias se define como una discordancia en la conexión ventrículo-arterial; su incidencia varía entre 0,02 y 0,05% de todos los nacidos vivos, correspondiendo a 5 - 8% de todas las cardiopatías congénitas. El tratamiento de elección es la cirugía de Jatene. Objetivos: Describir las características de los pacientes con transposición de grandes arterias sometidos a tratamiento quirúrgico y explorar factores asociados con mortalidad. Material y métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo de pacientes con diagnóstico de transposición de grandes arterias tratados quirúrgicamente con la técnica de Jatene entre enero del 2001 y diciembre del 2010. Se creó una base datos en SPSS v19.0 y se analizaron las posibles variables asociadas a la mortalidad temprana. Resultados: De los 52 pacientes, 77% fueron varones, presentando un peso aproximado de 3 500 g. La edad promedio fue 54,83 días. La mayoría de los casos fueron de transposición con septum interventricular intacto con una distribución normal de las coronarias. La mortalidad hospitalaria global fue 31% y en los tres últimos años se redujo a 16%. La variable edad mayor de 23 días tuvo 6 veces más riesgo de muerte intrahospitalaria. Conclusiones: Los hallazgos observados coinciden con lo descrito internacionalmente. La edad superior a 23 días se asocia a mayor mortalidad la cual se ha logrado reducir hasta 16% en los últimos tres años del estudio. Aún queda implementar un protocolo institucional con todo el arsenal farmacológico y tecnológico que logre reducir la mortalidad a valores internacionales.

Great arteries transposition is a discordant atrioventricular connection whose incidence varies between 0.02% to 0.05% of all newborns and represents 5-8% of all congenital cardiopathies. The tratment of choice for this conditionis the Jatene ìs surgical procedure.Objectives: To describe clinical features of patients with great arteries transposition in whom Jatene ìs procedure was performed and to explore risk factors for mortality among them. Methods: A retrospective and descriptive study was conducted between January 2001 and December 2010. A database in SPSS v19.0 was created. Results: 52 patients were analyzed; 77% were male; mean body weight was 3500 g; mean age was 54.83 days. Most of the cases presented with artery transposition with intact interventricular septum and withnormal coronary arterial distribution. Overall in-hospital mortality was 31%, which was reduced to 16% in the last3-year period. Age above 23 days was associated with six times more mortality. Conclusions: Our findings are in agreement with previous international reports. Age above 23 days was a risk factor for mortality, which was reduc.

Obstrucción intestinal como presentación tardía de hernia diafragmática traumática: Reporte de un caso y revisión de la literatura / Intestinal obstruction as a later presentation of traumatic diaphragmatic hernia: report of a case and literature review

Se presenta un caso de hernia diafragmática traumática de presentación tardía, 2 años después de una herida por arma blanca en el torax inferior. El paciente, un varón de 31 años de edad, se presentó al hospital con un dolor abdominal y vómitos, desarrollando luego un cuadro clínico de obstrucción intestinal baja. Al explorar quirúrgicamente la cavidad abdominal se halló un defecto diafragmático de 2.5 cm, a traves del cual se había herniado al torax el epiplon mayor y parte del colon. Luego de la operación, el paciente tuvo una evolución favorable saliendo de alta en buenas condiciones 8 dias más tarde

Trauma cardíaco penetrante. Experiencia en el Hospital Nacional Cayetano Heredia 1984-1993 / Penetrating cardiac trauma at the Hospital Nacional Cayetano Heredia from 1984 to 1993

Se revisaron las historias clínicas de 21 pacientes que sufrieron traumatismo cardiaco penetrante, atendidos entre enero de 1984 y diciembre de 1993 en el Hospital Nacional Cayetano Heredia de Lima-Perú. Todos los pacientes fueron de sexo masculino y correspondieron en el 76 por ciento, a la segunda y tercera década de la vida. La mayoría de traumatismos fueron por herida punzocortante (85.7 por ciento) y la forma de presentación más frecuente fue el taponamineto cardíaco (77.8 por ciento). El ventrículo derecho (47.6 por ciento) e izquierdo (23.8 por ciento) fueron las cavidades cardíacas más afectadas. Se cometió error en el diagnóstico inicial, en 5 casos. Las complicaciones más frecuentes fueron atelectasia (25 por ciento) e isquemia o infarto de miocardio (18.75 por ciento). El tiempo promedio de hospitalización para los sobrevivientes fué de 13.5 días. Los pacientes que fallecieron presentaron valores de Indice de Traumatismo Cardíaco Penetrante (PCTI) mayores que los que sobrevivieron. la sobrevida fue de 76.2 por ciento. Un alto indice de sospecha de trauma cardíaco, acompañado de medidas diagnósticas, como la ventana pericárdica subxifoidea y acciones terapéuticas agresivas son la piedra angular del manejo de trauma cardíaco.