ABSTRACT
Se realizó la presentación de un transicional de 2 años de edad con Síndrome de Hutchinson, Gilford o Progeria, se relaciona la evaluación clínico radiológica del caso, dada su escasa frecuencia y se efectua una revisión del tema que abarcó criterios diagnósticos, manifestaciones más frecuentes y tratamientos más utilizados en el control de la enfermedad. Se analizan exámenes de laboratorio, clínicos y radiológicos, siendo este último pilar fundamental en el diagnóstico de esta patología donde se evidenciaron hallazgos característicos del síndrome, en especial vértebras en fischmoutch, persistencia de la fontanela anterior y suturas, así como engrosamiento de partes blandas de rodillas con epífisis distal del fémur en trompeta, unidos a las dismorfias del infante. La Progeria lleva a un rápido envejecimiento del niño, tienen un deficiente crecimiento durante su primer año de vida, son pequeños y delgados. El escaso número de pacientes reportados en el mundo y el fallecimiento de estos casi siempre en la segunda década de la vida hace limitado el conocimiento de esta enfermedad.
The transitional case of a two year old child the Hutchinson-Gilford Syndrome or Progeria was presented.The clinico-radiological evaluation was correlated. Given its low frequency, a review of such theme, which comprised diagnoses, most frequent manifestations and therapies instituted was done.The clinico-radiologic investigation as well as lab tests were done, being radiology the major pillar in the diagnosis of this pathology whereby characteristic findings of this syndrome were evident such as : Fishmouth vertebrae, persistent anterior fontanelle of the skull and sutures as well as thickening of soft tissues of the knee with distal epiphysis of the trumpet-like femur, in conjunction with the dysmorfias of the patient. Progeria leads to a fast aging of the child. It shows a defficient growth during the first year of age,being short and thin.The little number of pts reported in the World and the disease of them almost always during the second decade of their lives makes the knowledge of this disease limited.