Intoxicación por acetaminofén en adultos / Acetaminophen poisoning in adults

El acetaminofén se ha convertido en el analgésico más ampliamente disponible alrededor del mundo. Aunque se considera muy seguro a dosis terapéuticas, la sobredosis puede conducir a necrosis hepática y es una de las causas principales de insuficiencia hepática aguda. La hepatitis inducida por acetaminofén es de inicio agudo, rápidamente progresiva y se caracteriza por una marcada elevación de las transaminasas. Las manifestaciones iniciales pueden ser leves e inespecíficas, por lo tanto, la medición de la concentración sérica del fármaco es crítica cuando existe sospecha de sobredosis. El nivel debe ser evaluado de acuerdo según el nomogramamodificado de Rumack-Matthew para determinar el uso de la N-acetilcisteína (NAC), un antídoto eficaz si se utiliza con prontitud.Este artículo proporciona una visión general de la fisiopatología, la presentación, el diagnóstico y presenta las opciones terapéuticas actuales disponibles para tratar esta condición.

Acetaminophen has become the most widely available analgesic around the world. Although it's considered remarkably safe at therapeutic doses, its overdose can lead to hepatic necrosis and its one of the principal causes of acute liver failure. Acetaminophen-induced hepatitis is acute in onset, progresses rapidly and is characterized by a marked elevation in aminotransferases. Initial manifestations may be mild and nonspecific, thus, measurement of serum acetaminophen concentration is critical when an overdose is suspected. The level should be evaluated according to the modified Rumack-Matthew nomogram to determine the use of N-acetylcystein (NAC), an effective antidote if used promptly.This article provides an overview of the pathophysiology, presentation, diagnosis of acetaminophen poisoning and presents the actual therapeutic options available to treat this condition.

Telangiectasia hemorrágica hereditaria enfermedad de Osler Weber Rendu / Hereditary hemorrhagic telangiectasia Osler Weber Rendu disease

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) o el síndrome de Osler Weber Rendu, es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por telangectasias mucocutaneas, epistaxis y sangrados digestivos recurrentes y por el desarrollo de malformaciones arteriovenosas (MAV) en órganos como cerebro, pulmón e hígado. Se estima que su prevalencia es de un caso en 5000 a 8000. Esta malformación vascular multisistémica tiene dos diferentes presentaciones, HHT1 y HTT2, la primera presenta mutaciones en el gen de endoglina (ENG), localizado en el cromosoma 9 y en la segunda presentación se observan mutaciones en el gen ALK1, localizado en el cromosoma 12, ambos genes cumplen un rol importante durante la angiogénesis. Las telangiectasias en la mucosa nasal y gastrointestinal generalmente resultan en sangrados crónicos y recurrentes y en anemia ferropénica. Las malformaciones arteriovenosas de mayor tamaño ocurren principalmente en los pulmones, hígado, cerebro y médula espinal. Es de suma importancia el tamizaje y el tratamiento presintomático ya que las complicaciones son potencialmente fatales, sin embargo, dado la rareza de este, con frecuencia es subdiagnosticado lo que conlleva a una alta morbilidad.El siguiente artículo provee una revisión de las características clínicas del síndrome, discute el tamizaje y las estrategias diagnósticas, presenta las opciones terapéuticas actuales y las modalidades de prevención empleadas actualmente y el seguimiento recomendado internacionalmente.

Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), also known by the eponym Osler-Weber-Rendu syndrome is an autosomal dominant familial disorder characterized by mucocutaneous telangiectasia, epistaxis, recurrent GI bleeding and by the development of arteriovenous malformations (AVM) in organs such as brain, lungs, and liver.Its prevalence is currently estimated at one in 5,000 to 8,000. This multisystemic vascular alteration disease has two different presentations, HHT1 and HHT2, the former is associated with mutations on the endoglin gen (ENG) localized in the 9th chromosome and the latter is associated with mutations in the activin receptor-like kinase 1 (ALK1) gen, localized in the 12th chromosome, both genes have an important role on the properties of endothelial cells during angiogenesis. Telangiectasias in nasal and gastrointestinal mucosa may lead to recurrent or chronic bleeding and iron deficiency anemia. Larger AVMs occur in lungs, liver, brain, and spine. It's of utmost importance the presymptomatic screening and treatment due to the potentially fatal complications if this disorder, however, due to the rarity of this condition, its frequently underdiagnosed leading to a poor prognosis.This article provides an overview of the clinical features of HHT, discusses the screening and diagnostic strategies, and presents the actual treatment options and the international recommended surveillance.