ABSTRACT
La Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) es la neoplasia más frecuente en edad pediátrica. En los últimos años, entre el 15 y 20% de los pacientes fracasan en el tratamiento. Conocimientos en citogenética y biología molecular repercuten de manera importante en la determinación del pronóstico y del esquema de tratamiento adecuado. En Venezuela existe un conocimiento limitado en cuanto a la genética molecular de esta alteración onco-hematológica. El objetivo del trabajo fue evaluar las alteraciones genéticas más frecuentes en pacientes venezolanos con diagnóstico clínico de leucemia linfoblástica aguda. Se realizó un estudio transversal, descriptivo y prospectivo de 2006 a 2014, en el que se evaluaron las translocaciones ETV6/RUNX1, MLL/AF4, TCF3/PBX1, BCR/ABL1, así como las mutaciones en los genes PAX5 y FLT3 mediante el uso de diferentes tipos de PCR. Ciento treinta pacientes con diagnóstico clínico de leucemia linfocítica aguda fueron incluidos en el estudio. Se identificaron alteraciones moleculares en 56 pacientes (43,1%), en los que observamos la presencia de una o varias alteraciones en conjunción en un mismo paciente. Las alteraciones identificadas fueron t(12;21) (11,5%), t(4;11) (8,5%), t(1;19) (10%), t(9;22) (20,8%), ITD-FLT3 (14,8%), mutación P80S (4,2%) y S77del (4,2%) en el gen PAX5. La prevalencia de BCR/ ABL, es una de las más altas que ha sido descrita hasta ahora en casos de LLA donde la mayor parte de la población está conformada por pacientes pediátricos. Estos resultados representan el primer estudio molecular de la LLA en Venezuela, sentando las bases para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad en su población.
Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL) is the most common neoplasm in pediatric age. In recent years, between 15 and 20% of patients failed in their treatments. Knowledge on cytogenetics and molecular biology has an important impact on the determination of the prognosis and the appropriate treatment scheme. In Venezuela there is limited knowledge regarding the molecular genetics of this onco-hematological alteration. The aim of this work was to evaluate the most frequent genetic alterations in Venezuelan patients with a clinical diagnosis of acute lymphoblastic leukemia. A cross-sectional, descriptive and prospective study was carried out from 2006 to 2014, in which the translocations ETV6/RUNX1, MLL/AF4, TCF3/PBX1, BCR/ABL1, as well as mutations in the PAX5 and FLT3 genes were evaluated through the use of different types of PCR. One hundred and thirty patients with a clinical diagnosis of acute lymphocytic leukemia were included in the study. Molecular alterations were identified in 56 patients (43.1%), in which we observed the presence of one or several alterations in conjunction in the same patient. The alterations identified were t(12; 21) (11.5%), t(4; 11) (8.5%), t(1; 19) (10%), t(9; 22) (20.8%), ITD-FLT3 (14.8%), P80S mutation (4.2%) and S77del (4.2%) in the PAX5 gene. The prevalence of BCR/ABL is one of the highest described so far in cases of ALL where most of the population is made up of pediatric patients. These results represent the first molecular study of ALL in Venezuela, laying the foundations for the diagnosis and monitoring of the disease in its population.
ABSTRACT
Objetivo: Evaluar si la lista de cotejo de Caprini modificada para la valoración de factores de riesgo en la enfermedad tromboembólica venosa es útil para la práctica quirúrgica cotidiana y evaluar el estado actual del conocimiento de la tromboprofilaxis. Sede: Encuentro Nacional de Cirujanos 2009, Hacienda de San Miguel Regla Hgo. Asociación Mexicana de Cirugía General, A.C. Diseño: Estudio prospectivo, transversal, comparativo, observacional. Análisis estadístico: Porcentajes como medida de resumen para variables cualitativas y chi cuadrada con corrección de Yates. Material y métodos: Se realizó un estudio con 93 líderes de opinión de la cirugía general de todo el país y se utilizó una presentación destacando los conocimientos y evidencias más importantes en tromboprofilaxis. Luego, en pequeños grupos, se presentaba un caso clínico típico y se aplicaba la lista de cotejo de Caprini modificada que se discutía en cada mesa de trabajo y para cada caso clínico durante 2 ó 3 minutos para dar respuesta, de acuerdo a la evidencia clínica. Este ejercicio se efectuó en cinco ocasiones con diversos casos, todos ellos quirúrgicos y con diferente magnitud de dificultad. Al final del ejercicio se efectuó una encuesta de percepción acerca de la adquisición del conocimiento, con dos preguntas, a fin de averiguar si el cirujano tiene presente, y con actualización continua, el tema y en una tercera pregunta se exploró si la herramienta es o no útil para su práctica diaria. Resultados: Se entregaron 93 cuestionarios, que correspondieron al 100% de los asistentes, 66 se resolvieron completos. El instrumento de cotejo proporcionado pareció un instrumento útil en el 97%. Se realizó una comparación entre las respuestas de las preguntas que exploraban si el participante habría obtenido conocimiento o sólo reafirmado el mismo. Encontramos una diferencia estadísticamente significativa, pues ante la primera pregunta más de la mitad de los encuestados indicaban que no habían obtenido nuevos conocimientos; sin embargo, al responder si la práctica realizada les habría hecho recordar dichos conocimientos la mayoría aceptó esta situación (P < 0.001) Conclusión: Debe mantenerse una educación médica continua sobre tromboprofilaxis y se acepta la lista de cotejo de Caprini modificada para la práctica cotidiana.
Objective: To assess whether the modified Caprini risk stratification list for the evaluation of risk factors in venous thromboembolic disease is useful for the daily surgical practice and to evaluate the current status of knowledge on thromboprophylaxis. Setting: National Meeting of General Surgeons-2009, Hacienda de San Miguel Regla, Hgo. Mexican Association of General Surgery, A.C. Design: Prospective, cross-sectional, comparative, observational study. Statistical analysis: Percentages as summary measure for qualitative variables and Yates' chi-square test. Material and methods: We performed a study with 93 opinion leaders in Surgery of the whole country, and a presentation was used to point out the knowledge and most important evidences regarding thromboprophylaxis. Thereafter, in small groups, a typical clinical case and the modified Caprini risk assessment list were presented and discussed in each working table and for each clinical case for 2 to 3 min to provide an answer, based on clinical evidence. This exercise was performed five times with diverse cases; all surgical in nature and with different grades of difficulty. At the end of the exercise, a perception interview was performed regarding knowledge acquisition with two questions, aimed at finding out if the surgeon is aware and is continuously updated on the subject, and a third question to explore whether the tool is or not useful for the surgeon's daily activity. Results: We delivered 93 questionnaires, corresponding to 100% of the attendants; 66 were solved completely. The validation tool seemed to be useful in 97%. A comparison was made between the questions exploring whether the participant had obtained new knowledge or had only up-dated it. We found statistically significant difference, since to the first question more than half of the surveyed participants indicated that they did not acquire new knowledge; however, when responding to whether the performed exercise had refreshed that knowledge, most responses were positive (P < 0.001). Conclusion: A continuous medical education on thromboprophylaxis must be maintained and it is accepted that the modified Caprini risk assessment list is useful for the daily practice.
ABSTRACT
Se caracterizaron familias a riesgo de inseguridad alimentaria mediante el Sistema de Identificación y Monitoreo de la Vulnerabilidad Alimentaria - SIMVA, Programa Mundial de Alimentos (PMA). Fueron analizadas las características demográficas del hogar y la familia, la disponibilidad y acceso a alimentos, el acceso a bienes y servicios, entre otros, para focalizar recursos y diseñar intervenciones con la población en vulnerabilidad. El estudio se realizó en una institución beneficiaria de la Fundación Banco Arquidocesano de Alimentos - Bogotá, en 18 familias con menores de cinco años que presentaron déficit nutricional, agudo o crónico, según antropometría. Las variables con mayor vulnerabilidad fueron: participación comunitaria, lactancia materna en menores entre 6 meses a 2 años, participación en programas de ayuda alimentaria, desayuno y cena en menores de 18 años, consumo de proteína de alto valor biológico, rechazo de las familias al consumo de verduras y hortalizas, remplazo de alimentos no convenientes para mantener una dieta saludable, acceso a crédito y algún tipo de ahorro, morbilidad aguda en menores de 5 años, consulta a servicios de salud exclusivamente por enfermedad. Se recomendó a las instituciones integrantes del Sistema Local de Bienestar Familiar dirigir acciones y recursos para disminuir los factores de riesgo a mayor vulnerabilidad alimentaria.
Families at risk of food insecurity were characterized with the System for Identification and Surveillance of Food Vulnerability, SIMVA, developed by the World Food Program, WFP. Aspects such as household and family demographic characteristics, food availability, food access, and access to goods and services, among others, were evaluated in order to direct resources and interventions towards the population in vulnerability. Study was conducted in a beneficiary institution of the Food Bank Foundation, Archidiocese of Bogotá, inside eighteen families with children under 5 years old which were classified by anthropometric standards as having acute or chronic nutritional deficit. Factors with highest vulnerability were: community participation; breast feeding in children from 6 to 24 months old; participation in food assistance programs; breakfast and dinner for people under 18 years old; intake of protein of high biological value; rejection of families to eat vegetables; substitution of non convenient foods to maintain a healthy diet; access to credit and savings; acute morbidity in children under five years old; visits to health services only in case of illness. Recommendations were issued to institutions that belong to the Local Family Welfare System to direct actions and resources to those risk factors identified and mentioned before.
ABSTRACT
La leche materna es el mejor y único alimento para los niños hasta los dos años de edad, puesto que no solo le garantiza un desarrollo físico y mental lo más óptimo posible, sino que sirve para preservar el estado de salud durante esa delicada etapa de la vida, protegiéndolo de las infecciones mas frecuentes a esa edad, cuyas complicaciones pueden ocasionar la muerte. Con el objetivo de demostrar que existen diferencias en estos aspectos entre niños alimentados o no con leche materna se diseñó un estudio campo, observacional descriptivo y longitudinal sobre una población integrada por parejas de madres y niños recién nacidos reclutados desde el Hospital Central de San Cristóbal e incorporados a una Consulta de Puericultura llevada por en Medico Especialista en Pediatría. Luego de captadas las madres se visitaron en su domicilio y se les pidió consentimiento para ingresar al estudio. Se organizaron dos grupos de estudio: niños alimentados con leche materna exclusiva (LME) y otros de manera artificial-mixta (LAM) y se les incorporó a una consulta gratuita de Puericultura realizada por el asesor científico del trabajo, donde se les llevó una evaluación clínica integral cada 15 días durante tres meses continuos. Se incorporaron 16 niños, de los cuales el 40 por ciento fueron prematuros o bajo peso al nacer. Ocho (8) niños (50 por ciento) recibieron LME y la otra mitad LAM, sin embargo se apreció que ya para los dos meses de seguimiento, el grupo de LME se redujo a 31 por ciento y el de LAM se incrementó. Al evaluar el progreso de peso y talla el 62,5 por ciento de I grupo LME mantuvo sus pesos dentro de los parámetros normales y solo el 37,5 por ciento estuvo sobre la norma. Ninguno bajo la norma. Pero en el grupo de LAM el 75 por ciento estaba sobre la norma, 12,5 por ciento bajo la norma y un niño se mantuvo dentro de lo normal. El diagnóstico de "niño sano" solo pudo aplicarse a los niños con lactancia materna exclusiva.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Breast-Milk Substitutes , Breast Feeding/statistics & numerical data , Milk, Human/metabolism , Body Weights and Measures/statistics & numerical data , Body Weights and Measures/methods , Infant, Premature/growth & development , Socioeconomic Factors , Child Health/statistics & numerical data , Appointments and Schedules , Mother-Child Relations , Obesity/etiology , Pediatrics , Poverty/economicsABSTRACT
Conocida la experiencia exitosa de algunos investigadores en la utilización de glutamina en pacientes cuya patología produce alteración a nivel del intestino delgado, se realizó la presente investigación, cuyo objetivo fue evaluar la mejoría clínica a través de la ganancia de peso, y cambios histológicos de la mucosa duodenal en lactantes desnutridos moderados y graves que recibieron una dieta suplementada con glutamina. Se realizó un estudio experimental, con diagnóstico de desnutrición moderada y grave en el Hospital "Dr. Jorge Lizarraga". Cada grupo estuvo conformado por 9 niños, un grupo que recibió dieta y suplementada con glutamina (Glutapack-10) y otro recibió placebo. A todos los pacientes se les tomó biopsia de la porción mas distal del duodeno, al inicio y al final de estudio. Las biopsias fueron realizadas por microscopía óptica. El análisis se realizó a través de medidas de tendencia central y dispersión, Análisis de varianza y correlación de Pearson. En ambos grupos hubo incremento en el peso, Siendo éste estadísticamente significativo. Tanto el grupo de pacientes que recibió suplementación con Glutamina como el grupo control, experimentó aumento en el tamaño de la vellosidad duodenal, la cual no fué estadísticamente significativa. Un infiltrado de células mononucleares en dievrsos en diversoso grados fue descrito en al mucosa duodenal de ambos grupos (Duodenitis crónica no específica), estos hallazgos podrán influir en el normal funcionamiento de la mucosa intestinal de estos pequeños pacientes
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Biopsy , Glutamine , Infant , Intestine, Small , Nutrition Disorders , Pediatrics , VenezuelaABSTRACT
Introducción. El metformin puede desencadenar acidosis láctica en presencia de insuficiencia renal aguda. Objetivo. Reportar un caso de acidosis láctica secundaria a metformin en presencia de función renal normal. Reporte del caso. Un paciente de 45 años de edad con historia de diabetes mellitus no insulino-dependiente, tipo 2, ingresó a una ICU. Tenía vómito y debilidad después de 13 días de tratamiento con metformin (2,000 mg/d). Al ingreso tenía TA 80/40, FC 110/min. FR 32/min. Laboratorio: pH 6.77, PaCO2 10mmHg, PaO2 300 mmHg, glucosa 79 mg/dL, urea 191 mg/dL, creatinina 9.5 mg/dL, ácido láctico 34 mmol/L. Se realizaron maniobras enérgicas que incluyeron ventilación mecánica, administración de líquidos y diálisis peritoneal; se recuperó rápidamente y se dio de alta a su domicilio cinco días depués