GBA mutations p.N370S and p. L444P are associated with Parkinson's disease in patients from Northern Brazil / Mutações p.N370S e p. L444P no gene GBA estão associadas com doença de Parkinson em pacientes do norte do Brasil

ABSTRACT Mutations of the GBA gene have been reported in patients with Parkinson's disease (PD) from a number of different countries, including Brazil. In order to confirm this pattern in a sample of PD patients from northern Brazil, we conducted a case-control study of the occurrence of the two most common mutations of the GBA gene (c.1226A>G; p.N370S and c.1448T>C; p.L444P) in a group of 81 PD patients and 81 control individuals, using PCR-RFLP, confirmed by the direct sequencing of the PCR products. In the patient group, three patients (3.7%) were heterozygous for the GBA c.1226A>G; p.N370S mutation, and three (3.7%) for GBA c.1448T>C; p.L444P Neither mutation was detected in the control group (p =0.0284). Patients with the c.1448T>C; p.L444P mutation showed a tendency to have an earlier disease onset, but a larger sample number is required to confirm this observation. Our results suggest an association between the GBA c.1226A>G; p.N370S and c.1448T>C; p.L444P mutations and the development of PD in the population of patients from the Northern Brazil.

RESUMO Mutações no gene GBA têm sido reportadas em pacientes com doença de Parkinson (DP) em diferentes países, incluindo o Brasil. Com o objetivo de confirmar esse padrão em uma amostra de pacientes com DP provenientes do Norte brasileiro, foi conduzindo esse estudo caso-controle investigando a frequência das duas mutações mais comuns do gene GBA (c.1226A>G; p.N370S e c.1448T>C; p.L444P) em um grupo de 81 pacientes com DP e 81 controles, usando PCR-RFLP e confirmado pelo sequenciamento direto de produtos de PCR. No grupo experimental, três pacientes (3,7%) foram heterozigotos para a mutação c.1226A>G; p.N370S e três (3,7%), para a mutação c.1448T>C; p.L444P Nenhuma das duas mutações foi detectada no grupo controle (p =0,0284). Pacientes com a mutação c.1448T>C; p.L444P demonstraram uma tendência a apresentar os sintomas mais precocemente, porém um número amostrai maior é necessário para confirmar essa observação. Nossos resultados sugerem uma associação entre essas duas mutações no gene GBA e o desenvolvimento de DP na população de pacientes do norte Brasileiro.

Estudo clínico-epidemiológico de pacientes com acidente vascular encefálico de um hospitakl público / Clinic-epidemiologic study of patients with stroke treated at public hospital

Objetivo: descrever o perfil clínico-epidemiológico de pacientes com o diagnóstico de AVE admitidos no Hospital Pronto Socorro Municipal - Mario Pinotti - Belém, PA. Método: realizou-se um estudo transversal analítico, por meio de questionário padronizado e consulta de prontuários médicos de 123 pacientes internados entre outubro de 2006 a março de 2007, com diagnóstico de AVE. A significância estatística definiu-se baseada no uso do software Epi Info versão 6.04 d. Resultados: dos 123 pacientes incluídos nos estudo, a maioria apresentou idade entre 70 e 79 anos(26,8%); sexo masculino (56,1%); procedência do município de Belém (45,5%); aposentados (52,0%); possuindo ensino fundamental incompleto (57,7%); renda mensal de um salário mínimo (48,8%); hipertensão arterial sistêmica (87%); diabetes mellitus (23,6%). A seqüela predominantefoi a hemiparesia (86,2%), seguida de afasia (46,3%), tontura (43,1%). Conclusão: o perfil da população estudada não difere daquele, usualmente, encontrado na literatura; homens de baixarenda, idade avançada e hipertensos, constitui o maior grupo de risco para ocorrência do AVE.

Objectives: Describe the clinic-epidemiologic profile of patients with stroke treated at the Pronto Socorro Municipal Mário Pinotti Hospital, Belém, PA. Methods: was made a transversal descriptive study. Were used interviews, following a standardized questionnaire, and a reading ofthe medical record of 123 patients treated between 2006 October and 2007March, with the diagnostic of stroke. The statistical significance was defined using the Epi Info version 6.04 d. software. Results: from 123 patients included on the study, the majority had an age between 70 and79 years (26,3%), with origin from Belém (45,0%), retired (52,0%), having incomplete primary education (57,7%), monthly income of a minimum wage (48,8%). Arterial systemic hypertension was identified in 85,4%, Diabetes Mellitus was observed in 23,6%. The major sequel observed inthe cases of prior stroke was hemiparesis (57,7%). Conclusion: the profile of this described population doesn´t differ that usually found in the overall literature, men with low income, advanced age and with hypertension made the major group of risk to have a stroke.