ABSTRACT
A intolerância hereditária à frutose é uma doença metabólica infrequente que apresenta sintomas gastrointestinais acompanhados de hipoglicemia, devendo ser considerada na investigação de vomitos recorrentes de etiologia desconhecida em crianças e adultos jovens. Entretanto, por ser pouco comum, essa possibilidade é frequentemente esquecida na elaboração do diagnostico diferencial, o que pode fazer casos passarem despercebidos, pretelando o tratamento o aumentando o custo do diagnóstico. Com o objetivo de resaltar a importância de considerar a intolerância à frutose na elaboração do diagnóstico diferencial, relata-se um caso dessa doença diagnosticado em uma menina de nove anos de idade que aprentava vômitos recorrentes desde o período do desmame. Após o diagnóstico de intolerância hereditária à frutose, surgiram queixas ósseas que possivelmente estão ligadas a essa doença. A fisiopatologia e as medidas diagnósticas e terapêuticas são discutidas