ABSTRACT
É bem conhecido o fato de que pacientes fenotipicamente femininas com disgenesia gonadal e material do cromossomo Y no seu genoma apresentam um risco aumentado de desenvolver neoplasia gonadal, especialmente o gonadoblstoma. a alta correlaçåo entre pacientes que desenvolveram tumor de células geminativas e possuíam DNA do cromossomo Y, aproximadamente 90 por cento dos casos, indica que os casos restantes podem apresentar um baixo nível de mosaicismo celular ou ainda rearranjos estruturais do cromossomo Y nåo identificados pelas técnicas citogenéticas convencionais. A determinaçåo precisa do fator que desencadeia o processo oncogênico ainda nåo foi possível. Assumindo-se que o cromossomo Y desempenha um importante papel neste processo, a detecçåo e identificaçåo do DNA deste cromosssomo nestas pacientes com risco de desenvolver gonadoblstoma representa, portanto, um importante passo na profilaxia, uma vez que o risco aumenta com a idade e pode ser eliminado através da gonadectomia. Dezessete pacientes foram analisadas utilizando-se um painel de sondas de DNA Y-específicas, numa tentativa de detectar e caracterizar sequências de DNA derivadas do cromossomo Y