Caracterización fenotípica y genotipica de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en Argentina: Estudio retrospectivo y descriptivo / Phenotypic and genotypic characterization of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Argentina: Retrospective and descriptive study

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es la enzimopatía eritrocitaria causada por mutaciones en el gen G6PD, cuya herencia está ligada al cromosoma X. Se analizan las características clínicas y de laboratorio de 24 individuos con deficiencia de G6PD durante 25 años. La edad mediana al momento del diagnóstico fue 10,2 años (rango: 0,6-56,4). El 54,2 % de los pacientes fueron asintomáticos, mientras que el 25 % presentó anemia hemolítica crónica no esferocítica; el 12,5 %, ictericia neonatal y anemia hemolítica posinfecciones, y el 8,3 %, anemia hemolítica aguda pos ingesta de habas. Los 24 pacientes estudiados presentaron variantes descritas previamente en la literatura. Las características clínicas observadas estuvieron acordes con las variantes encontradas. Veintiuna mujeres, pertenecientes a la rama materna de los individuos afectados, pudieron ser identificadas por biología molecular como portadoras de la deficiencia, por lo que recibieron el consejo genético correspondiente.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency is an erythrocyte enzyme disorder caused by mutations in the G6PD gene, which has an X-linked inheritance. Here we analyze the clinical and laboratory characteristics of 24 subjects with G6PD deficiency over 25 years. Their median age at diagnosis was 10.2 years (range: 0.6-56.4). No symptoms were observed in 54.2 % of patients, whereas 25 % had chronic non-spherocytic hemolytic anemia; 12.5 %, neonatal jaundice and postinfectious hemolytic anemia; and 8.3 %, acute hemolytic anemia after ingestion of fava beans. The 24 studied patients had variants that had been previously described in the bibliography. The clinical characteristics observed here were consistent with the variants found. A total of 21 women from the maternal line of affected subjects were identified as deficiency carriers using molecular biology techniques, so they received the corresponding genetic counseling.

Estudo epidemiológico da ansiedade dos pacientes ao tratamento odontológico / Epidemiological study of dental anxiety among patients undergoing dental care

O objetivo deste estudo foi estimar a prevalência de ansiedade ao tratamento odontológico entre pacientes da Clínica Integrada da Faculdade de Odontologia de Araraquara, UNESP. Material e Método: A amostra era composta por 60 pacientes tomados deforma não-probabilística. Como instrumento de medida, utilizou-se um formulário com questões para avaliação da ansiedade segundo a escala proposta por Corah e traduzida para o português por Pereira et al. Os dados foram descritos em forma de distribuição de freqüências, e as associações entre nível de ansiedade e sexo, idade, renda e educação foram analisadas pelo teste de qui-quadrado (χ2). Resultado: A prevalência de ansiedade foi observada em 95 porcento dos pacients, tendo a maioria (53,3 porcento) apresentado nível moderado, 25,0% ansiedade baixa e 16,7% exacerbada; verificou-se associação significativa entre ansiedade e sexo (p = 0,001) e não-significativa para idade (p = 0,754), renda (p = 0,307) e nível de instrução (p = 0,711). O período de retorno ao tratamento odontológico a cada 6 meses foi observado em apenas 2 pacientes (3,3%), enquanto 40 % dos pacientes procuraram por atendimento apenas em situações de "dor". Entre os procedimentos que mais incomodaram os pacientes estão os que envolvem "motor de alta rotação" e "cirurgia", correspondendo a 21,7% em cada situação. Vinte por cento da amostra não se sentiram incomodados com qualquer procedimento odontológico, enquanto 10% se referiram a desconforto diante de qualquer procedimento a ser realizado. Conclusão: Concluiu-se que a prevalência de ansiedade ao tratamento odontológico foi de 95 % com predomínio do gênero feminino e que, entre pacientes ansiosos, o retorno ao consultório ocorreu por motivo de dor

Objective: The aim of this study was to estimate the prevalence of dental anxiety among patients undergoing dental treatment at Araraquara Dental School ­ UNESP. Material and Methods: It was performed a transversal study using a sample of convenience given by 60 patients. Dental anxiety was analysed using Corah's Dental Anxiety Scale (DAS)11. It was applied descriptive statistics and chi-squared test (χ2) was used to determine the relationship between level of anxiety and sex, age (<35 age and 35 year and above), income and educational level. Results: The results showed that 53.3% presented a moderate level of anxiety, 25% low level and 16.7% were fobic, leading to a prevalence of 95%. The association between level of anxiety according to sex was significant (p = 0.001) and it was non-significant in relation to age (p = 0.754), income (p = 0.307) and educational level (p = 0.711). Only two patients returned to visit the dentist within a 6-month period, while 40% looked for dental care when they had pain. The dental situations that produced anxiety were high-speed turbine (21.7%) and surgery (21.7%). Twenty percent of the sample didn't feel uncomfortable about any kind of dental treatment, while 10% felt uncomfortable about any one of the proceedings. Conclusion: The prevalence of dental anxiety was 95%, with predominance in the female sex and anxious patients looked for dental treatment only when they had pain