Síndrome de Fraser: relato de caso / Fraser syndrome: case report

A síndrome de Fraser é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo ainda estar associada a alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto. O criptoftalmo pode representar um achado isolado, relatado como herança autossômica dominante, ou associado a outras anomalias congênitas, relatado como herança autossômica recessiva. RMSA, sexo feminino, três meses, avaliada no ambulatório geral de oftalmologia do Instituto Brasileiro de Oftalmologia e Prevenção à Cegueira. Filha de pais consangüíneos. Genitora referia tio e irmão com a mesma alteração. Ao exame, foram observados criptoftalmo total à direita, nariz em sela, implantação baixa das orelhas, malformação de conduto auditivo, clitoromegalia, aumento de grandes lábios e sindactilia de mãos e pés. A ultra-sonografia (USG) abdominal evidenciou agenesia renal à esquerda. A USG ocular do olho direito mostrou diminuição do diâmetro ântero-posterior, desorganização do segmento anterior, afacia e descolamento total da retina. A patogênese da criptoftalmia ainda não foi determinada, mas a consangüinidade tem sido apontada por vários autores como fator de grande importância. Os médicos devem estar atentos para as manifestações clínicas e o diagnóstico preciso para que estes pacientes possam ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar e os casais tenham o devido aconselhamento genético.

Fraser syndrome is a systemic condition characterized by cryptophthalmos, syndactyly and abnormal genitalia, which may be associated with urinary tract, ear, nose, larynx and skeletal abnormalities. Cryptophthalmos can be an isolated finding (that has been reported as an autosomal dominant trait) or associated with other congenital anomalies (reported as an autosomal recessive disorder). RMSA, female, 3 m.o., evaluated in the general clinic of the Instituto Brasileiro de Oftalmologia e Prevenção à Cegueira. Child of consanguineous parents. The same finding was observed in an uncle and one of her brothers. Her physical examination showed total unilateral cryptophthalmos (right side), depressed nasal bridge, low set ears, atresia of the external auditory canal, enlarged clitoris, prominent labia majora and syndactyly of the fingers and toes. Ultrasonography of the abdomen showed renal agenesis (left side). Ocular ultrasonography showed a reduced anterior-posterior ocular diameter, anterior segment disorganization, absence of the lens and total retinal detachment in the right eye. The pathogenesis of cryptophthalmia has not as yet been determined, but consanguinity has been reported by many authors as a very important factor. Doctors should be attentive to the clinical findings and the correct diagnosis in order to offer these patients a thorough follow-up and realistic genetic counseling to their parents.

Alterações oculares induzidas pela quimioterapia / Ocular changes induced by chemotherapy

As drogas antineoplásicas proporcionam aumento da sobrevida dos portadores de neoplasias, mas podem induzir efeitos adversos em vários órgãos e tecidos. A mucosite é efeito adverso freqüentemente observado durante a administração de certos quimioterápicos. A toxicidade ocular dessas drogas pode se manifestar por alterações da superfície ocular e do filme lacrimal. O objetivo foi avaliar alterações da superfície ocular induzidas pelos quimioterápicos e estabelecer sua correlação clínica com mucosite e quimioterapia. Trinta e nove pacientes foram submetidos a exame oftalmológico completo, citologia de impressão e estudo microbiológico da conjuntiva. Comparamos 2 grupos: com manifestação de mucosite (caso) e sem manifestação de mucosite (controle). Para análise estatística, utilizamos o software Statistical Package for Social Sciences. A mucosite foi identificada em 51,4 por cento dos pacientes avaliados após a quimioterapia. O tempo de quebra do filme lacrimal mostrou redução significativa após a quimioterapia (p<0,0001), acompanhado por epiteliopatia puntata (78,4 por cento). O teste de Schirmer não apresentou alterações estatisticamente significativas considerando o pré x pós-quimioterapia. A quimioterapia é capaz de induzir alterações no filme lacrimal. A mucosite induzida pela quimioterapia compromete também a mucosa conjuntival, caracterizada subjetivamente pelos sintomas oculares relatados pelos pacientes e comprovada laboratorialmente em nosso estudo.

Antineoplastic agents offer an increase in the patients' survival rates, but may induce side effects in different organs and tissues. Mucositis is one of the most common side effects during chemotherapy with certain agents. The ocular toxicity induced by these drugs may manifest as changes in the ocular surface and in the tear film. The purpose of this research was to study the ocular surface changes induced by chemotherapy and to establish their clinical correlation with the chemotherapy and mucositis. The 39 selected patients underwent a full ophthalmological examination and supplementary tests. We compared 2 groups of patients: with (case) and without mucositis (control). Statistical analysis was performed with the Statistical Package for Social Sciences software. Mucositis was identified in 51.4 percent of the patients after chemotherapy. The brakeup time showed a statistically significant decrease after chemotherapy (p<0.0001). Punctate epitheliopathy was seen in 78.4 percent of cases. Schirmer test results did not show significant changes pre x post-chemotherapy. Chemotherapy may induce tear film changes, as shown in this study by the brakeup time, Schirmer test and biomicroscopy. Chemotherapy-induced mucositis involves also the conjunctival mucosa, which was subjectively characterized by the ocular symptoms and proved in our study by impression cytology and microbiology.

Alteraçöes corneanas pós-tracoma näo associadas a entrópio ou triquíase / Corneal findings not related to entropion or trichiasis after trachoma

Descrever alteraçöes corneanas pós-tracoma näo associadasa deformidades palpebrais. Métodos: Foi realizada avaliaçäo oftalmológica completa em 7 pacientes do ambulatório de Córnea e Doenças Externas da Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de Säo Paulo. Para o nosso estudo selecionamos pacientes com diagnóstico prévio de tracoma sem deformidades palpebrais, história pregressa de correçäo de entrópio ou epilaçäo, mas com opacidades corneanas. Resultados: Dentre os achados oftalmológicos observados neste estudo destacaram-se: opacidade corneana bilateral em 100 por cento dos casos, afinamento corneano em 85,7 por cento dos casos, pannus superior bilateral em 71,4 por cento dos casos e fibrose da conjuntivatarsalsuperior bilateral em 85,7 por cento dos casos. Conclusäo: As alteraçöes corneanas pós-tracomatosas podem se manifestar sob diversas formas clínicas, incluindo opacidades, afinamentos, ceratites secundáriasa infecçäo, vascularizaçäo, ectasias, alteraçäo da sensibilidadee xerose. Na ausência de entrópio ou triquíase estas alteraçöes podem resultar na inflamaçäo tracomatosa, ceratite intersticialou formas de tratamento utilizadas no passado, no entanto a sua fisiopatologia ainda é controversa.

Endoftalmite bilateral por propionibacterium acnes após facectomia com implante näo simultânea / Bilateral endophthalmitis by propionobacterium acnes after cataract extraction with non simultaneous implant

Objetivo: Relatar um caso clínico de endoftalmite bilateral por Propionibacterium acnes no pós-operatório tardio de facectomia extracapsular näo-simultânea. Relato do Caso: Paciente de 56 anos, do sexo masculino, submetido a facectomia extracapsular bilateral näo-simultânea em 1998 com intervalo de 7 meses entre uma cirurgia e outra. Quatro meses após a primeira cirurgia (olho esquerdo) desenvolveu processo inflamatório inespecífico da câmara anterior e quatro meses após a segunda cirurgia (olho direito) apresentou também reaçäo inflamatória. Após tratamento intenso com corticosteróide tópico, peribulbar e sistêmico por quase um ano, o paciente foi submetido a paracentese de câmara anterior, punçäo vítrea e do espaço endocapsular; as amostras submetidas a cultura propiciaram o isolamento do P. acnes. Foi realizada vitrectomia e injeçäo de vancomicina na cavidade vítrea e na câmara anterior do olho esquerdo, que evoluiu parapthisis bulbi. O olho esquerdo submetido a vitrectomia anterior, injeçäo de vancomicina, explante da lente intra-ocular e remoçäo dos restos capsulares, evoluiu com acuidade visual corrigida de 20/70. Conclusäo: A apresentaçäo de um quadro de endoftalmite bilateral näo-simultânea no pós-operatório tardio de facectomia com implante de lente intra-ocular nos alerta para a necessidade de uma completa investigaçäo clínica e laboratorial diante de um processo inflamatório ativo após um procedimento cirúrgico, incluindo avaliaçäo da microbiota do fundo-de-saco conjuntival para afastar a possibilidade de contaminaçäo exógena antes da indicaçäo do mesmo procedimento cirúrgico no olho contra lateral.

Ceratite por Staphylococcus aureus após ceratomileuse in situ por laser (LASIK): relato de caso / Staphylococcus aureus keratitis following laser in situ keratomileusis: case report

Relatar um caso clínico de infecçäo por S.aureus no pós-operatório de LASIK, o tratamento adotado e a evoluçäo clínica. Relato de caso: Paciente de 26 anos, masculino, submetido a LASIK tórico em OE, evoluindo com ceratite por S. aureus. Após diagnóstico clínico da infecçäo, realizamos estudo microbiológico e foi instituída a terapêutica corneana e acuidade visual 2025, sem correçäo. Discussäo: Infecçäo no pós-operatório de LASIK, quando diagnosticada precocemente e tratada adequadamente, pode evoluir sem maiores complicaçöes e sem comprometimento visual significativo.