Anemia hemolítica no esferocítica (AHCNE) por deficiencia de piruvato quinasa: informe del segundo caso en Costa Rica / Nonspherocytic hemolytic anemia to piruvate kinase deficiency: Inform of second case in Costa Rica

Se describe el segundo caso hallado en Costa Rica de anemia hemolítica crónica no esferocítica (AHCNE) por deficiencia de un piruvato quinasa, en una niña de 12 años de edad. Del estudio familiar, inicialmente orientado en su diagnóstico por una prueba positiva del cianuro ascorbato, se sugiere el posible caracter doble heterocigoto de la deficiencia en la paciente, eventualmente dada por dos variables enzimáticas por cooperación negativa

Haplotipos de la hemoglobina S: importancia epidemiológica, antropológica y clínica / S hemoglobin haplotypes: their epidemiologic, anthropologic, and clinical significance

La relación entre la drepanocitosis y los diferentes haplotipos del gen que codifica la subunidad Bs. de la globina ha permitido llegar a entender mejor las manifestaciones clínicas de aquella enfermedad. El uso de mejores técnicas de laboratorio permite descartar la presencia de otros factores hereditarios capaces de ocultar el verdadero genotipo hemoglobínico. La heterogeneidad clínica de la drepanocitosis, afección caracterizada por la presencia de una hemoglobina anormal denominada HbS, depende de las concentraciones de hemoglobina fetal (HbF), la razón de cadenas Gy a cadenas Ay en la molécula de globina, las concentraciones de 2,3-difosfoglicerato, la presencia de mutaciones ligadas, los haplotipos del gen Bs., la presencia simultánea de a-talasemia, y factores ambientales. En particular, los polimorfismos Senegal y árabe-saudí o indio del conglomerado de genes que codifican la subunidad Bs. se asocian con una evolución clínica menos grave, mientras que los haplotipos de la República Centroafricana (CAR) o Bantú, Camerún y Benín se asocian con drepanocitosis grave. De todos, el haplotipo CAR es el de peor pronóstico (concentraciones de HbF de menos de 12 por cien y razón de Gy:Ay propia de la edad adulta). Estos polimorfismos del ácido desoxirribonucleico, una vez caracterizados, adquieren enorme importancia como marcadores antropológicos y genéticos. En las Américas, los haplotipos Bs. permiten entender mejor las raíces ancestrales africanas de las poblaciones de raza negra. Se ha comprobado la presencia de variedad genética no solo entre las diferentes poblaciones negras de las Américas, sino también dentro de un mismo país, como se observa en Costa Rica

The link between Bs-gene haplotypes and sickle cell anemia has permitted a better understanding of the biological manifestations of this disease. The use of better laboratory methods can help rule out other hereditary factors that can camouflage the real hemoglobin genotype. The clinical heterogeneity of sickle cell disease, which is characterized by the presence of S hemoglobin, can be explained in terms of fetal hemoglobin (HbF) levels, ratio of G chains to A chains, 2,3-diphosphoglycerate levels, linked mutations, Bs haplotypes, coexistence of CX-thalassemia, and environmental factors. The inheritance of Sen and Arab/Indian B-gene cluster polymorphisms is associated with a milder clinical course, whereas the Central African Republic (CAR) or Bantu, Cameroon, and Benin haplotypes are linked with severe sickle cell disease. The CAR haplotype carries the worst prognosis of all (less than 12% HbF levels and adulttype Gy:Ay ratio). Once characterized, these DNA polymorphisms also assume great importance as anthropologic and genetic markers. In America, B haplotypes are contributing to a better understanding of Black American roots and their African ancestry. There is ample evidence of genetic variability not only between different Black populations in America, but also within the same country, as is the case in Costa Rica.

Variantes estructurales de la hemoglobina en Iberoamérica / Structural variations of the hemoglobin in Iberoamerica

Structural hemoglobin variants are reviewed for Iberoamerica; specially in Latin America, they reflect racial composition and geographic origin. Latin American genetic composition is a function of ethnic composition in each country (mainly Africans and Spaniards, and the "indians" or native peoples). For this reason the distribution of hemoglobin variants has been greathy affected by the individual and population movements, specially as a result of the 18th and 19th century African slave trade. Scientific, sanitary, social and cultural factors explain (at least for Latin America and Portugal), a quantitative and qualitative subestimation of the structural variants of hemoglobin. In Spain, which has extensive research on the subject, the Caucasian variant number is known to be high, compared with Latin America and Portugal. Concerning origin and prevalence of hemoglobin polimorphism, the only established positive selection force is malaria falciparum. In Iberoamerica, the Hb S, as the major polimorphism and the HbC. have the greatest clinical and anthropological importance. Nevertheless, most variants are rare (found in an individual person or a particular family). Other minor Iberoamerica polimorphisms are the Hb E and D-Punjab, from Asia; and the Hb Korle-Bu, G-Philadelphia and A'2 from Africa.

Hemoglobinograma su interpretación diagnóstica III Eritroenzimopatías y defectos de membrana / The hemoglobinogram: its diagnostic interpretation . III erythroenzymopathies and membrane defects

En la presente revision se hace enfasis en Hemoglobinograma diagnostico y bioquimico en el contexto de las eritroenzimopatias y los trastornos de la membrana eritrocitica que pueden conducir a un sindrome hemolitico. Dentro de las encimopatias del globulo rojo, que ocacionan anemia hemolitica congenita no esferocitica, se hace incapie en los defectos hereditarios por deficiencias de la G6PD y de la PK, con señalamiento tambien de otras alteraciones enzimaticas que trastocan el metabolismo del eritrocito en tres de sus vias metabolicas derivadas de la glicólisis. En los desordenes de membrana, se indican las caracteristicas fisiopatologicas relevantes de los que acontecen en la esfirocitosis, la elictositosis y la piropoiquilositosis herediatarias, entre otras

Las hemoglobinas glicosiladas: comparación de tres métodos cuantitativos para su estudio / Glycosylated hemoglobins: a comparison of 3 methods for their study

Se discuten algunos aspectos relacionados con la heterogeneidad química de la molécula de hemoglobina, especialmente los relacionados con las hemoglobinas glicosiladas. Se llevó a cabo una comparación de tres métodos analíticos que se han diseñado para su cuantificación, para determinar así cuál es el más útil como método de rutina en nuestros laboratorios clínicos. El estudio se basó en dos procedimientos microanalíticos, cuyo fundamentos es la cromatografía de intercambio iónico, los cuales fueron comparados entre sí y con un procedimiento colorimétrico. Se presentan los resultados obtenidos en ese estudio, así como también la recomendación sobre la escogencia del método que podría ser usado en la rutina analítica, para la cuntificación de las hemoglobinas glicosiladas