Hermansky Pudlak Syndrome Type 2:A Rare Case Report.

Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) is a rareautosomal recessive disorder characterized byOculocutaneous Albinism (OCA), platelet disorder,and ceroid accumulation. It is common in North WestPuerto Rico region, and the incidence reported is1/500000. It is a rare genetic disorder with plateletdysfunction resulting in bleeding diathesis. Here wereport one such rare case of HPS type 2 in a 7-year-oldboy with difficulty in chewing.

Lamellar Ichthyosis: A Rare Mucocutaneous Disease.

Lamellar Ichthyosis is a rare genodermatotic condition, which occurs due to the mutation in the transglutaminase-1gene. It is a rare disease with a global prevalence of 1 in 300000 live births with no specific . gender predilection It is a rare genetic disorder with a characteristic fish scale appearance of the skin. Here we report one such rare case of Lamellar Ichthyosis in a 7- year-old girl reported to us with difficulty in chewing.

Maffucci’s Syndrome: report of a case with oral manifestation / Síndrome de Maffucci: relato de caso com manifestação oral

Introduction: Maffucci’s Syndrome is a rare nonhereditary mesodermal dysplasia consisting of multiple haemangioma of the soft tissue and enchondromas, mostly affecting phalanges and long bones. The syndrome can also be associated with a variety of other benign and malignant tumors. Case report: Here we report a case of Maffucci’s Syndrome and haemangioma of lip and palate which is rare in this syndrome. This case report describes an 18 year old boy with multiple nodular soft tissue swellings involving the anterior hard palate and lower labial mucosa and bony abnormalities (enchondromas) involving the lower limb.

Introdução: A Síndrome de Maffucci é uma displasia mesodermal não hereditária rara. Consiste de múltiploshemangiomas de tecido mole e encondromas, a maioria afetando as falanges e os ossos longos. A síndromepode também estar associada a uma variedade de tumores benignos e malignos. Relato de caso: O presente trabalho apresenta um caso de Síndrome de Maffucci e hemangioma de lábio e palato, o que é raro nessa síndrome, descrevendo o caso de um garoto de 18 anos de idade com inchaços nodulares múltiplos de tecido mole envolvendo o palato duro anterior e a mucosa labial inferior, além de anomalias ósseas (encondromas)acometendo um membro inferior.

Non-syndromic hypohyperdontia of the permanent dentition with involvement of the mandibular anterior region: a rare occurrence / Hipo-hiperdontia não sindrômica da dentição permanente com envolvimento da região anterior mandibular: uma rara ocorrência

Objective: To present an uncommon case of numeric abnormalities in a non-syndromic patient.Discussion: Dental numeric abnormalities in development of the permanent dentition are quite common;however, combined occurrence of hypodontia and hyperdontia is a rare phenomenon, especiallyin a non-syndromic situation. This paper describes a 28-year-old non-syndromic man with missing mandibularlateral incisors and an erupted mandibular mesiodens. This is only the third case, to the best ofour knowledge, with the two anomalies manifesting in the anterior region of the mandible.

Objetivo: Apresentar um caso incomum de anomalias numéricas num caso de paciente não sindrômico. Discussão:Anomalias dentárias numéricas no desenvolvimento da dentição permanente são comuns; entretanto, a ocorrênciacombinada de hipo e hiperdontia é um fenômeno raro, especialmente em situações não sindrômicas. Este artigo descreve o caso de um paciente masculino não sindrômico apresentando ausência de incisivos laterais mandibularese um mesiodens mandibular erupcionado. Esse é o único caso, pelo melhor de nosso conhecimento, com as duasanomalias manifestando-se simultaneamente na região anterior da mandíbula.