Mutación novel en el Síndrome Sanfilippo B. Presentación de un caso / A novel mutation in Sanfilippo Syndrome type B. Case report

Introducción: El Síndrome Sanfilippo B es un error innato en el metabolismo lisosomal, con herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por facie ligeramente tosca, deterioro neurológico progresivo y poca repercusión somática, provocado por mutaciones en el gen NAGLU, cuyo locus es 17q21.2. La incidencia internacionalmente es muy baja y en Cuba solo se han diagnosticado siete pacientes desde 1985. Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas, bioquímicas y moleculares de un paciente cubano diagnosticado con Síndrome Sanfilippo B. Presentación de Caso: Se describió un paciente de 13 años, cuyas principales manifestaciones clínicas fueron: facie ligeramente tosca, sinofris, alteraciones de conducta y deterioro neurológico progresivo. El trastorno del sueño fue ocasional y frecuente las infecciones respiratorias. Se demostró la presencia de colitis ulcerativa y pólipo intestinal. Se confirmó excreción aumentada de heparán sulfato y disminución de la actividad enzimática N-acetil αD-glucosaminidasa. Se identificó la mutación c.640dupC en el gen NAGLU en homocigosis en el paciente y ambos padres resultaron ser portadores. Conclusiones: Predominaron las alteraciones de conducta, deterioro neurológico progresivo e infecciones respiratorias en el caso reportado; siendo la colitis ulcerativa y el pólipo intestinal un hallazgo no descrito anteriormente para esta enfermedad. Los estudios cromatográficos y enzimáticos resultaron positivos para Sanfilippo B. El genotipo de este paciente resultó ser homocigótico para una nueva variante alélica patogénica en el gen NAGLU. Se demostró la segregación mendeliana de la mutación en la familia(AU)

Introduction: Sanfilippo syndrome type B is an autosomal recessive lysosomal storage disease. The frequent clinical manifestations include slightly coarse facial features, progressive neurodegeneration and mild somatic repercussion caused by mutations in the NAGLU gene, whose locus is 17q21.2. The worldwide incidence is very low and only seven patients have been diagnosed in Cuba since 1985. Objective: To describe clinical, biochemical and molecular characteristics of a Cuban patient with the diagnosis of Sanfilippo Syndrome type B. Case presentation: A 13 years old patient was described. The main clinical manifestations included mild coarse facie, synophrys, behavior disturbances, and progressive neurologic deterioration. Intermittent sleep disturbance and frequent upper respiratory infections were identified. Ulcerative colitis and intestinal polyp were demonstrated. Increased excretion of heparan sulfate and very low N-acetyl α-Dglucosaminidase activity were confirmed. In addition, the presence of mutation c.640dupC in NAGLU gene was identified. The patient had homozygous genotype and both parents were heterozygous. Conclusions: Behavioral alterations, progressive neurological deterioration and respiratory infections predominated in the reported case. Other findings such as ulcerative colitis and intestinal polyps were not previously described in this disease. The chromatographic and enzymatic studies were positive for Sanfilippo type B. This patient's genotype was found to be homozygous for a novel pathogenic allelic variant in the NAGLU gene. Mendelian segregation of the mutation in the family was demonstrated(AU)

Diagnóstico prenatal ultrasonográfico de hemivértebra / Prenatal Ultrasonographic Diagnosis of Hemivertebrae

Introducción: La hemivértebra es un raro defecto congénito de la columna vertebral fetal en la que solo se desarrolla el cuerpo vertebral de un lado, lo cual provoca su deformidad. Objetivo: Presentar un caso con diagnóstico ecográfico tridimensional prenatal de hemivértebra, como único defecto. Método: Se realizó evaluación ecográfica prenatal y examen anátomo patológico y radiológico posmortem al feto con escoliosis congénita provocado por hemivértebra. Se revisó la literatura sobre este defecto congénito, su diagnóstico prenatal y otros aspectos genéticos que deben tenerse en cuenta para el asesoramiento a la familia. Presentación de caso: Gestante de 28 años remitida a la consulta provincial de Genética Médica en la ciudad de Camagüey, Cuba, el 25 de septiembre del 2018, por sospecha ultrasonográfica de hemivértebra fetal con 20 semanas de gestación. Se confirma diagnóstico a esta instancia, mediante ultrasonografía tridimensional. Con el consentimiento familiar informado se realiza interrupción de la gestación y se comprueba el diagnóstico prenatal realizado por estudios radiológicos y anátomo patológico de la región dorso lumbar. Conclusiones: Se concluye como un defecto congénito múltiple, aislado, de posible etiología multifactorial. Se destacó el valor de la ecografía tridimensional, vista sagital coronal, como método no invasivo más empleado para el diagnóstico prenatal(AU)

Introduction: The hemivertebrae is a rare congenital defect of the fetal spine in which only the vertebral body develops on one side, resulting in deformity. Objective: To present a case with three-dimensional prenatal ultrasound diagnosis of hemivertebrae, as the only defect. Method: Prenatal ultrasound evaluation, postmortem anatomopathological and radiological examination were performed in a fetus with congenital scoliosis caused by hemivertebrae. The literature on this congenital defect, the prenatal diagnosis and other genetic aspects that should be taken into account for family counseling was reviewed. Case report: A 28-year-old pregnant woman referred to the provincial office of Medical Genetics in Camagüey, Cuba, on September 25, 2018, due to ultrasonographic suspicion of fetal hemivertebrae. She was 20 weeks of gestation. Diagnosis is confirmed by three-dimensional ultrasonography. After the informed family consent, the pregnancy was interrupted. The prenatal diagnosis was verified by radiological and pathological studies of the lumbar back region. Conclusions: It is concluded as a multiple congenital defect, isolated, of possible multifactorial etiology. The value of three-dimensional ultrasound, coronal sagittal view, was highlighted as the most commonly used, non-invasive method for prenatal diagnosis(AU)

Síndrome 48, XXXY: presentación de un caso / 48, XXXY syndrome: a case report

Se presentó un paciente blanco, masculino, de 21 años de edad con dismorfia facial, hipogenitalismo, anomalías esqueléticas y retraso mental severo. Para el diagnóstico de esta afección se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón. Se realizó estudio cromosómico en sangre periférica, se emplearon técnicas convencionales (banda GTG) confirmándose el diagnóstico del Síndrome 48, XXXY. Resulta de gran importancia tener en cuenta las manifestaciones clínicas antes mencionadas para establecer el diagnóstico precoz de este síndrome, ofrecer asesoramiento genético oportuno a los padres, así como rehabilitar física, psíquica y socialmente a estos pacientes.

A 21 years old masculine white patient with facial dysmorphia, hypogenitalism, skeletal anomalies and severe mental delay was presented. For the diagnosis of this affection the clinical method through the comparative or pattern technique was applied. The chromosomal study was carried out in peripheral blood, conventional techniques were used being confirmed the diagnosis of the 48, XXXY Syndrome. It is important to take into account the clinical manifestations before mentioned in order to establish early diagnosis, rehabilitate these patients physically – psychically and socially and to offer a genetic counselling to the family.