Uveítis anterior aguda asociada a raquitismo renal hipofosfatémico / Acute anterior uveítis associated to hypophosphatemic renal ricketts

Los raquitismos hipofosfatémicos hereditarios son un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida renal de fosfatos. Cursan con hipocrecimiento disarmónico y deformidades óseas. La forma más común es el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, el cual es causado por mutaciones inactivantes en el gen PHEX. El objetivo de nuestro trabajo fue describir las alteraciones oculares encontradas y la evolución clínica en un paciente con raquitismo hipofosfatémico hereditario y uveítis anterior. Se presenta un niño de 9 años de edad con diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico hereditario, valorado en el Servicio de Uveítis del Instituto Cubano de Oftalmología Ramón Pando Ferrer por presentar dolor ocular y molestias a la luz en el ojo derecho. En la exploración oftalmológica se constata una uveítis anterior con hipopión en el ojo derecho y depósitos de cristales en todo el espesor corneal y el iris en ambos ojos. Se indicaron esteroides tópicos con resolución del proceso inflamatorio. Los hallazgos en el segmento anterior del paciente son sugestivos de cistinosis, donde el acúmulo de cristales es la alteración corneal más típica de las manifestaciones oculares, con una incidencia del 90 por ciento en niños menores de un año, y los primeros órganos afectados son los riñones. Los raquitismos hipofosfatémicos hereditarios pueden cursar con depósitos de cristales corneales y procesos inflamatorios de la úvea anterior(AU)

Hereditary hypophosphatemic rickets are a group of diseases characterized by renal loss of phosphates. They appear with disharmonic hypogrowth and bone deformities. The most common form is the X-chromosome-linked hypophosphatemic rickets which is caused by inactivating mutations in PHEX gene. The objective of our work was to describe the ocular alterations and the clinical evolution in a patient with hereditary hypophosphatemic rickets and previous uveitis. Here is the case of a 9 years-old boy diagnosed with hereditary hypophosphatemic rickets, who was seen at the Uveitis Service of Ramon Pando Ferrer Cuban Institute of Ophthalmology. He presented with ocular pain and feeling of discomfort to light in his right eye. The ophthalmological exam yielded anterior uveitis with hypopyon in his right eye and crystal depots in the whole corneal thickness and the iris of both eyes. Topical steroids were prescribed to treat the inflammatory process. The findings in the anterior segment of the patients indicated the presence of cystinosis in which the accumulation of crystals is the most typical corneal alteration among the ocular manifestations. Its incidence reaches 90 percent in under one year-old children and the first affected organs are the kidneys. The hereditary hypophosphatemic rickets may appear with corneal crystal depots and inflammatory processes in the anterior uvea(AU)

Calcinosis cutis / Calcinosis cutis

Se presenta el caso de un paciente de 2 años de edad, de la raza blanca, sexo femenino, que fue valorada en su provincia de procedencia por presentar nódulos cutáneos de localización múltiple en los miembros inferiores y abdomen, y fue remitida al Hospital Pediátrico Juan M Márquez. En las radiografías de las extremidades inferiores se observaron calcificaciones en partes blandas y la biopsia informó nódulos subepidérmicos calcificados. En la anamnesis no se encontraron antecedentes de traumatismos en la zona ni de consumo de fármacos ricos en calcio o fósforo. La exploración física fue normal, salvo las lesiones previamente descritas. Se realizaron estudios para determinar alguna enfermedad subyacente que pudiera justificar este cuadro clínico, pero no se constataron causas evidentes. Dado que la calcicosis cutánea de la paciente no es secundaria a afecciones sistémicas, ni se evidencian alteraciones metabólicas ni de otro tipo, se estableció el diagnóstico de calcinosis cutánea localizada idiopática

This is the case of a white female patient aged 2, assessed in its origin province due to presence of cutaneous nodules of multiple localizations in lower limbs and in abdomen, referred to Juan Manuel Márquez Children Hospital. Lower limbs X-rays showed soft tissues calcifications and a biopsy confirmed the presence of calcified subepidermal nodules. In anamnesis there were neither traumata backgrounds in the area nor consumption of drugs rich in calcium and phosphorus. The physical examination was normal except the above mentioned lesions. Studies to determine some underlying disease that could justify this clinical picture were conducted but without obvious causes. Since the cutaneous Calcinosis is not secondary to systemic affections and there is not metabolic alterations or of other type, diagnosis con idiopathic localized cutaneous calcinosis was made