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1.
Dermatol. argent ; 13(3): 175-179, sept. 2007. tab, ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-565537

ABSTRACT

La ictiosis ligada al cromosoma X es una genodermatosis poco frecuente que afecta a varones a partir de las 2 semanas de vida y se caracteriza por xerodermia, hiperqueratosis, descamación y, en algunos casos, manifestaciones extracutáneas como criptorquidia y opacidad de la córnea. La enfermedad es de evolución crónica y experimenta mejoría parcial en época estival. La deleción total o parcial de la enzima sulfatasa esteroidea es la causa de las manifestaciones clínicas. Presentamos tres pacientes con ictiosis ligada al cromosoma X, a quienes se les realizaron interconsultas con los servicio de Oftalmología y Pediatría. Se encuentran actualmente en tratamiento con emolientes...


Subject(s)
Humans , Male , Child , Genetic Diseases, X-Linked/genetics , Steryl-Sulfatase/genetics , Ichthyosis, X-Linked/genetics , Diagnosis, Differential , Skin/pathology
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