ABSTRACT
Se presentan los dos primeros casos de enfermedad de Niemann-Pick diagnosticados en el Instituto Nacional de Pediatria DIF. Se describen sus caracteristicas clinicas y sus datos de laboratorio. Se hace una revision de la literatura de este trastorno congenito del metabolismo
Subject(s)
Infant , Humans , Male , Female , Niemann-Pick DiseasesABSTRACT
Se describe el caso de una recien nacida afectada de hipertiroidismo neonatal transitorio cuya madre padecio enfermedad de Graves durante la gestacion, tratada con metimazol. Las manifestaciones clinicas del hipertiroidismo neonatal fueron taquicardia sinusal e insuficiencia cardiaca, acompanadas de elevacion de los niveles sericos de T3 y T4, con descenso de la concentracion sanguinea de TSH. El tratamiento con propanolol fue efectivo en el control de las manifestaciones cardiologicas descritas, siendo la evolucion ulterior de la lactante normal a pesar de observarse valores elevados de T3 hasta los seis meses de edad