Tiroidectomía profiláctica en niños y jóvenes con cáncer medular tiroideo hereditario: Experiencia chilena / Prophylactic thyroidectomy in children and young people with hereditary medullary thyroid carcinoma: A Chilean experience

Background: With the availability of the RET proto-oncogene genetic testing, it is possible to perform prophylactic total thyroidectomy among carriers of RET mutation. Aim: To evaluate the histological findings and the effects of the prophylactic total thyroidectomy in first-degree relatives of Chilean patients with multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2) based on the Ret proto-oncogen analysis. Subjects and Methods: Nineteen patients belonging to 11 MEN 2 families underwent total thyroidectomy. Of these, 16 either with C cell hyperplasia (CCH) or microscopic medullary thyroid carcinoma (MTC) were selected for the final analysis. Results: The age at the moment of thyroidectomy ranged from 3 to 24 years (median 9.5). The most common mutation was located in codon 634 (69%) followed by codon 620 (25%). Histopathology revealed MTC in 13 patients (81%, youngest 3 years, oldest ones 19 and 24 years) and CCH in 3. A significant correlation was observed between basal preoperative serum calcitonin/tumor size (r= 0.53, P <0.05) and age/tumor size (r= 0.56, P <0.03), but not between basal preoperative serum calcitonin and age. Stimulated preoperative calcitonin levels were confounding and not useful for differentiating CCH from MTC. None of patients in whom cervical dissection was done (9/16) presented lymph node metastases, including the oldest ones. All patients but the older ones were biochemically cured after a mean of 5 years of follow-up. Conclusion: Prophylactic total thyroidectomy should be done early in life because there is an age-dependent progression from HCC to MTC. MTC often precedes biochemical detection of the disease.

Tratamiento preventivo del síndrome de Frey / Preventive treatment of the Frey syndrome

Una de las secuelas potenciales de la paratidectomía es el síndrome de Frey. La incidencia de éste varía de un 6-96 por ciento según la metodología de estudio del problema. Se analizan los resultados del tratamiento preventivo del síndrome mediante la interposición de un colgajo de músculo estemocleidomastoideo. Entre agosto de 1994 y julio de 1998 se operaron 25 pacientes con tumores benignos de la parótida cubriendo el lecho quirúrgico con un colgajo de músculo estemocleidomastoideo de pedículo superior. La evaluación de los pacientes se realizó mediante encuesta, interrogatorio dirigido y utilizando el test de tinción yodada y almidón. Se presentó el síndrome de Frey como expresión voluntaria en 3 pacientes (12 por ciento), mediante interrogatorio dirigido 20 por ciento y utilizando el test de yodo-almidón 20 por ciento

Cáncer de lengua en niña de 15 años / Cancer of the tongue in a 15 years old girl

El carcinoma escamoso de cavidad oral es una enfermedad que afecta fundamentalmente al adulto mayor relacionándose etiológicamente al uso de tabaco y consumo de alcohol. Caso clínico: paciente de 15 años con lesión ulcerada del borde derecho lingual. Biopsia: carcinoma escamoso. Se opera realizándose hemiglosectomía, disección cervical supraomohiodea más reparación con colgajo de trapecio. Existen 14 casos publicados en la literatura mundial de carcinoma escamoso lingual en pacientes menores de 15 años. En algunos de ellos se asocia a otras enfermedades genéticamente heredables

Síndrome de nevo basocelular / Basal cell nevus syndrome

Se presenta un caso clínico de cáncer basocelular múltiple en un paciente de 36 años sin antecedentes familiares de enfermedades cutáneas o neoplásicas. La lesión está ubicada en la región facial, cuero cabelludo y tórax. Fue tratado quirúrgicamente con resección en paños de la piel y reparando con injertos dermoepidérmicos