Programa comunitário e deficiência de G-6-PD no Brasil / Community program and G-6-PD deficiency in Brazil

A viabilidade e a eficiência da implantaçäo de um programa comunitário relativo à deficiência de desidrogenase de 6-fosfato de glicose foram investigadas em uma populaçäo brasileira (Bragança Paulista, SP). A comunidade foi abordada a partir dos seus doadores de sangue, examinando-se 4.621 indivíduos do sexo masculino e diagnosticando-se 80 portadores da alteraçäo genética. O índice de positividade na amostra foi de 1,7 por cento, a taxa de aceitaçäo à orientaçäo genética oferecida em caráter opcional atingiu 61 por cento e a percentagem de assimilaçäo satisfatória dos deficientes de desidrogenase de 6-fosfato de glicose quanto às informaçöes fornecidas foi de 81 por cento. A análise molecular demonstrou a presença quase que exclusiva na comunidade da variante A ou Africana de desidrogenase de 6-fosfato de glicose, relativamente benigna do ponto de vista clínico. Com um baixo custo anual, foi possível diagnosticar e orientar de forma ética um número significativo de famílias com a deficiência de desidrogenase de 6-fosfato de glicose, além de iniciar a educaçäo da comunidade a respeito do problema.

Programa comunitário de hemaglobinopatias hereditárias em populaçäo estudantil brasileira / Public health programs hereditary hemoglobinopathies on high school students in Brazil

Foram testadas a viabilidade e a eficiência de um programa comunitário de investigaçäo em hemoglobinopatias, focalizando estudantes de primeiro e segundo graus, de Bragança Paulista, Estado de Säo Paulo, (Brasil). A triagem das hemoglobinopatias foi oferecida em caráter opcional, sendo realizada pela eletroforese de hemoglobinas e exames hematológicos complementares. Em um período de 24 meses foram examinadas 1.,118 estudantes e 53 parentes dos mesmos, em um total de 1.171 pessoas. Foram diagnosticados 47 indivíduos com alteraçöes hereditárias da hemoglobina (4,0 por cento da amostra examinada). A comunidade de estudantes mostrou razoável receptividade ao programa, com índice geral de aceitaçäo à realizaçäo dos exames laboratoriais de 55,4 por cento. A investigaçäo despertou o interesse da comunidade, levando à implantaçäo de um serviço especializado de diagnóstico, orientaçäo e tratamento de hemoglobinopatias hereditárias na cidade onde a pesquisa foi realizada

Marcaçäo fenotípica para cor e padräo de pelagem em Rattus norvegicus - I / Phenotypic marking for pattern and coat color Rattus norvegicus - I

A cor e padräo de pelagem em Rattus norvegicus säo fenótipos de mais fácil identificaçäo prática deste animal. A seleçäo de matrizes genotipicamente definidas para estes fenótipos foi obtida a partir de ratos Wistar e Long Evans, submetidos a cruzamentos experimentais, seguidos de cruzamentos-teste. Tais matrizes foram utilizadas para iniciar uma série de cruzamentos endogâmicos (cinco geraçöes consecutivas; incrossing = 67.2 por cento), com a finalidade de serem posteriormente comparadas entre si e a um grupo controle, inicialmente quanto aos efeitos da consangüinidade. A análise dos resultados permitiu concluir que tais efeitos levaram a uma reduçäo da fertilidade nas linhagens selecionadas, o que näo se verificou no grupo controle, mesmo submetido a endogamia.