ABSTRACT
La neurofibromatosis tipo I o enfermedad de Von Recklinghausen es una de las enfermedades genéticas que afectan el sistema nervioso, denominada así por su origen común embrionario. Es una enfermedad autosómica dominante, progresiva, de evolución impredecible, que afecta la piel y el sistema nervioso central y periférico. Se presenta el caso de una escolar, femenina, de siete años de edad que ingresó en el Hospital Pediátrico Paquito Gonzáles Cueto debido a la presencia de varias manchas en la piel color "café con leche". Se recogió como antecedente familiar la presencia de neurofibromatosis tipo 1 en la abuela y bisabuela materna, esta última ya fallecida por dicha causa. Al examen físico se constataron nódulos de Lisch en espesor del iris del ojo izquierdo. Los estudios de imágenes evidenciaron varias lesiones nodulares hiperintensas en T2 y FLAIR, a nivel de la cápsula interna y externa bilateral y ventricular izquierda, la mayor de 20 x 11 mm, así como imagen hipointensa a nivel del nervio óptico izquierdo, de 7 mm. Se diagnosticó como neurofibromatosis tipo I. Por ser una de las enfermedades menos estudiadas en nuestro medio se decidió la publicación de este caso.
Neurofibromatosis type I or Von Recklinghausen's disease is one of the genetic diseases that affect the nervous system, named for its common embryonic origin. It is an autosomal dominant, progressive disease with an unpredictable course that affects the skin and the central and peripheral nervous system. The case of a seven-year-old female schoolchild who was admitted to the Paquito Gonzáles Cueto Pediatric Hospital due to the presence of several "coffee-with-milk" spots on her skin is presented. The presence of type 1 neurofibromatosis in her maternal grandmother and great-grandmother, the latter already deceased from said cause, was collected as a family history. On physical examination, Lisch nodules were found in the thickness of the iris of the left eye. Imaging studies revealed several hyperintense nodular lesions on T2 and FLAIR, at the level of the internal and external bilateral and left ventricular capsule, the largest measuring 20 x 11 mm, as well as a hypointense image at the level of the left optic nerve, measuring 7 mm. It was diagnosed as neurofibromatosis type I. Because it is one of the least studied diseases in our environment, it was decided to publish this case.
ABSTRACT
RESUMEN Partiendo de la revisión efectuada en la literatura disponible en el curso de la pandemia de la COVID-19 ocasionada por el nuevo coronavirus SARS-CoV-2, se expone información actualizada sobre el conocimiento y la comprensión de esta enfermedad, específicamente en el adulto mayor.
ABSTRACT Based on the review carried out in the literature available during the COVID-19 pandemic caused by the new SARS-CoV-2 coronavirus, updated information is presented on the knowledge and understanding of this disease, specifically in the elderly.
ABSTRACT
RESUMEN Los trastornos del sueño en el adulto mayor son una afección frecuente. Sin embargo, es una parte de la medicina relativamente nueva, dado que ha sido en los últimos 40 años cuando se ha trabajado realmente en ella. El objetivo de esta revisión es profundizar y actualizar aspectos diagnósticos y terapéuticos sobre dichos trastornos, lo cual constituye siempre un reto para el médico que atiende este grupo poblacional.
ABSTRACT Sleeping disorders in the elderly are a frequent condition. However, it is a part of relatively new medicine, since it has only been in the last 40 years it has really studied. The objective of this review is to deepen and update diagnostic and therapeutic aspects of these disorders, which is always a challenge for the doctor who attends this age group.