Enfermedad de fabry / Fabry disease

RESUMEN La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno de almacenamiento lisosomal, hereditario, ligado al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A. Presenta una gran variabilidad clínica por afección multisistémica de manera inespecífica. Por este motivo, el diagnóstico clínico de la enfermedad es difícil y suele retrasarse. Las manifestaciones cutáneas de esta patología, tienen un importante papel en el diagnóstico precoz de la enfermedad, ya que, permite la utilización de tratamiento de reemplazo enzimático oportuno, así como el consejo genético adecuado.

SUMMARY Fabry disease is a hereditary, lysosomal storage disorder linked to the X chromosome, caused by the deficiency of the enzyme alpha galactosidase A. It presents a great clinical variability due to multisystemic affection in an unspecific way. For this reason, the diagnosis of the disease is difficult and often delayed. The cutaneous manifestations of this pathology, have an important role in the early diagnosis of the disease, since it allows the use of opportune enzymatic replacement treatment, as well as the adequate genetic counseling.

Paniculitis por Candida en paciente trasplantado hepático / Candida Panniculitis in a liver trasnsplant patient

Los trasplantes de órganos sólidos, son tratamientos médico-quirúrgicos cada vez más habituales y suponen una importante mejora en la calidad de vida de los pacientes, con enfermedades graves. La inmunosupresión crónica, necesaria para evitar el rechazo del órgano trasplantado, aumenta el riesgo de complicaciones principalmente las de índole infecciosa. ¹ Dentro de las causas infecciosas, encontramos las de etiologías fúngicas siendo las más frecuentes, aquellas causadas por Candida albicans.

Solid organ transplants are increasingly common medical-surgical treatments and suppose a significant improvement in the quality of life of patients with serious diseases. Chronic immunosuppression, that is necessary to avoid rejection of the transplanted organ, increases the risk of complications mainly of infectious nature. Among the infectious causes we find those of fungal etiology being the most frequent those caused by Candida albicans.