Periventricular nodular and subcortical neuronal heterotopia in adult epileptic patients

Developmental malformations are brain abnormalities that occur during embryogenesis. Neuronalmigration disorders, including heterotopic lesions, constitute one type of such abnormalities. Theaim of the study was to compare the epileptic clinical patterns of patients with periventricular nodular heterotopia(PNH) (G1) with those affected by subcortical heterotopia (SCH) (G2) looking for differences between bothgroups which, eventually, might suggest the type of the underlying malformation. The variables studied in bothgroups were: type of the heterotopia depicted on MRI studies, sex, age, age at seizure onset, annual seizure frequency,localization of the ictal symptomatogenic zone, characteristics of the EEG, other associated anomalies onthe magnetic resonance images (MRI) besides the heterotopia, and response to treatment. The only differencefound between both groups was the type of heterotopia as shown by MRI studies. The other assessed variablesdid not significantly (p>0.05) differ between groups. No differences in the clinical features characterizing epilepsycould be found in patients with PNH or SCH, being the images the only tool able to differentiate them.

Heterotopía neuronal nodular y subcortical en pacientes adultos con epilepsia. Las malformacionesde la corteza cerebral son un grupo de entidades que se producen durante las etapasdel desarrollo embrionario y cuya manifestación clínica puede ser la epilepsia. Estas malformaciones puedenser diagnosticadas in vivo a través de las imágenes por resonancia magnética (IRM). Un subtipo particular deéstas lo constituyen los trastornos en la migración neuronal, dentro de los cuales se ubican las heterotopías(HT). El objetivo del estudio fue comparar enfermos portadores de HT periventriculares (G1) con aquellos portadoresde HT subcorticales (G2). Se analizaron las variables sexo, edad y edad de inicio de la epilepsia (EI) enaños, antecedentes familiares (AF) o prenatales (AP), frecuencia anual de crisis (FAC) y característicassemiológicas de las crisis, hallazgos en el EEG e IRM y respuesta al tratamiento farmacológico. G1 (n=13): 8mujeres (61.5%), edad promedio 32.9 ± 11.5 (rango 20-59), EI 13.7 ± 7.6 (rango 2-23), AF 1 caso (7.7%), AP en1 (7.7%), FAC 28.3 ± 31.4 (rango 0-120), crisis multifocales en 5 (38.5%), crisis temporales en 5 pacientes (38.5%),EEG epileptiforme (EEGE) en 7 casos (53.8%), anomalías asociadas en las IRM (AAIRM) en 8 sujetos (61.5%) y4 casos refractarios al tratamiento (30.7%). G2 (n=8): 6 mujeres (75%), edad promedio 30 ± 9.7 (rango 13-43), EI11.1 ± 6.3 (rango 1-19), AP 2 (25%), FAC 30 ± 39.5 (rango 0-120), crisis multifocales en 4 sujetos (50%), crisistemporales en 5 pacientes (62.5%), EEGE en 7 casos (87.5%), AAIRM en 3 casos (37.5%) y 1 caso refractario altratamiento (12.5%). El análisis de las diferentes variables clínicas analizadas no mostró diferencias significativasentre ambos grupos, siendo las imágenes el único elemento que permitió su diferenciación.

Resonancia magnetica y localización clínica y electroencefalográfica en la epilepsia focal / Magnetic resonance and clinical and electroencephalographical localization in focal epilepsy

Magnetic Resonance Imaging (MRI) is the method of choice to search for epileptogenic lesions. We correlated MRI findings with the epileptogenic zone (EZ) depicted by clinical and electroencephalographic (EEG) data. We studied 400 clinical records of patients who had been submitted to MRI studies and we analyzed, retrospectively, their ictal semiology, EEG characteristics and response to treatment. They were classified into 3 groups: A) temporal lobe epilepsy, B) frontal lobe epilepsy and C) parieto-occipital epilepsy. We included 155 patients: Group A) 68 cases (43.9 per cent), 28 men (41.1 per cent), mean age 32 +/- 11 years old, abnormal IMR in 44 (64.7 per cent), refractory to treatment 48 (70.5 per cent). Group B) 68 cases (43.9 per cent), 38 men (55.8 per cent), mean age 30 +/- 15 years old, abnormal IMR in 26 (38.2 per cent), refractory to treatment 30 (44.1 per cent). Group C) 19 cases (12.2 per cent), 13 men (68.4 per cent), mean age 27 +/- 11 years old, abnormal IMR in 11 (57.8 per cent), refractory to treatment 12 (63.1 per cent). Results showed that there were higher possibilities of detecting lesions which correlate with EZ in temporal than in frontal or parieto-occipital lobes epilepsy. The chances to find abnormalities on the MRI were 5 times higher in refractory patients than in those who were non-refractory.

Sindrome de la esclerosis mesial temporal en pacientes adultos / Mesial temporal sclerosis syndrome in adult patients

Las imágenes por resonancia magnética (IRM) resultan una herramienta esencial en el estudio de pacientes con epilepsia. Desde su aplicación, es posible detectar lesiones, como la esclerosis hipocampal (EH), que antes eran reconocidas sólo en exámenes anatomopatológicos. El objetivo de este estudio fue analizar las manifestaciones clínicas, electroencefalográficas y evolución de la epilepsia en pacientes con diagnóstico de EH realizado a través de las IRM. Se revisaron 384 historias de pacientes del Centro de Epilepsia, Hospital Ramos Mejía, que contaban con un estudio de IRM. De ellos 35 (15.5 por ciento), tenían diagnóstico de EH, sobre la base de los cambios estructurales observados en las imágenes. Seis pacientes fueron excluidos por falta de datos clínicos. De los 29 restantes, 15 eran hombres. El promedio de edad fue de 32.7 + 10.2 años (límites: 19-58). Todos los pacientes tenían crisis parciales. Diez (34.5 por ciento) habían tenido convulsiones febriles en la infancia. El EEG interictal mostró anormalidades focales que fueron coincidentes en lateralidad con los hallazgos de las IRM en 16 pacientes (55.1 por ciento). Catorce enfermos (48.3 por ciento) tenían la lesión del lado derecho en las IRM, trece del lado izquierdo (44.9 por ciento) y en 2 casos era bilateral (6.8 por ciento). Veintisiete pacientes (93.1 por ciento) eran refractarios al tratamiento. En 3 casos se realizó una lobectomía temporal anterior, con buena evolución posterior. La identificación de estos pacientes, que presentan determinadas características clínicas, junto con los hallazgos en las IRM, definen al síndrome de la esterosis mesial temporal. Esto permite beneficiar a estos enfermos a fin de establecer el progóstico de la epilepsia y definir su tratamiento específico.

Insuficiencia cardiaca grave en el sindrome de Kearns-Sayre / Severe cardiac failure in Kearns-Sayre syndrome

Las enfermedades mitocondriales son patologías que afectan en forma primaria a la mitocondria, con repercusión clínica sistémica variada, determinando sus diversas formas clínicas. Se presenta un paciente de 19 años, que fue visto por vez primera en 1993 con un cuadro de miopatía de 10 años de evolución, diplopía, disminución de la agudeza visual y trastornos fonodeglutorios progresivos. El examen clínico evidenció atrofia muscular generalizada, ligera debilidad en la flexoextensión de cuello, hiporreflexia generalizada, dismetría en pruebas índice-índice y talón-rodilla bilateral, ptosis bipalpebral y mirada congelada. En el fondo de ojo se observó la existencia de una retinitis pigmentaria. El EMG mostró signos de compromiso primario del músculo, con velocidades de conducción nerviosa normales. El examen físico-químico de LCR fue normal, excepto por el moderado aumento del ácido láctico. La biopsia muscular mostró la existencia de un 15,4 por ciento de fibras "ragged red"y la presencia de incremento anómalo de la reactividad oxidativa mitocondrial subsarcolemal. En febrero de 1995 presentó un cuadro de insuficiencia cardíaca derecha, acompañado de empeoramiento clínico generalizado. El examen neurológico, en esta ocasión, reveló la presencia de mialgias y aumento de la debilidad muscular universal. Un ecocardiograma modo M y bidimensional, reveló ligera dilatación biventricular e hipertrofia leve del ventrículo izquierdo, con función sistólica global ventricular izquierda conservada. Una nueva biopsia muscular para estudio del DNA mitocondrial halló una cancelación común de 5 Kb, con un 80 por ciento de heteroplasmia. En definitiva, se trata de un paciente con una enfermedad mitocondrial, cuyo fenotipo correspondía al síndrome de Kearns-Sayre, que desarrolló un cuadro cardiológico compatible con una insuficiencia cardíaca aguda, debido a una miocardiopatía dilatada, asociación que ha sido descripta en la literatura con escasa frecuencia.