ABSTRACT
Introducción. El síndrome de Walker-Warburg es una entidad autosómica recesiva que fue inicialmente descrita por Walker en 1942, quien destacó como hallazgos característicos de este síndrome la lisencefalia tipo II, malformaciones cerebrales y oculares. En 1989, Dobyns y col. reportaron que en este síndrome puede existir compromiso muscular variable. Caso clínico. Se describe el caso de una recién nacida de término, con antecedentes heredofamiliares de ser hija de padres no consanguíneos y 2 hermanos muertos en el período neonatal inmediato con hidrocefalia, encefalocele y catarata bilateral. Las manifestaciones clínicas de la paciente fueron: macrocefalia, masa occipital, catarata bilateral, microftalmía derecha e hipotonía generalizada. La resonancia magnética de cabeza mostró lisencefalia, hidrocefalia, cefalocele occipital, agenesia de vermix cerebeloso y microftalmía derecha. Se detectaron además niveles altos de creatininacinasa sérica. Conclusiones. Se hace algunas consideraciones con respecto al abordaje diagnóstico y se resalta la importancia de dar asesoramiento genético a la familia