ABSTRACT
En 1988, Ouvrier y Billson describieron cuatro niños con una afección que denominaron síndrome de desviación paroxística benigna de lamirada hacia arriba. El cuadro clínico se caracteriza por la aparición en los primeros meses de la vida de episodios de elevación paroxística de lamirada, de duración variable y sin alteración dela conciencia. Al intentar mirar hacia abajo se observa nistagmo de fijación. Los episodios desaparecen durante el sueño. El examen neurológicoes normal, excepto por leve ataxia. Los estudios neurometabólicos, electroencefalográficos y deneuroimágenes son normales en los casos típicos.El síndrome tiende a la recuperación espontánea.Las manifestaciones neuroftalmológicas de este síndrome no deberían confundirse con convulsiones febriles, signos meníngeos o crisis epilépticas.Su reconocimiento por parte del pediatra ayudaría a calmar la ansiedad familiar y a evitarestudios o intentos terapéuticos innecesarios.Presentamos cuatro nuevos pacientes analizando aspectos clínicos, evolutivos, genéticos, terapéuticos y de diagnóstico diferencial.Palabras clave: elevación ocular paroxística, niños,significación clínica.
Subject(s)
Infant , Child , Nystagmus, Pathologic , Ocular Physiological Phenomena , Diagnosis, DifferentialABSTRACT
El síndrome de Walker-Warburg(SWW),afección genética autosómica recesiva,se caracteriza por anormalidades complejas del sistema nervioso central,alteraciones oculares y distrofia muscular congénita.Presentamos dos hermanas con SWW para evidenciar la variabilidad clínica de la afección.La mayor de 21 meses,con síntomas característicos según criterios diagnósticos exigidos.La menor de 1,5 mes con encefalocele occipital gigante,lo que no permitió demostrar la más importante anomalía:lisencefalia.Sin embargo las restantes alteraciones oculares y musculares fueron decisivas para el diagnóstico.Considerando que un encefalocele occipital se puede diagnosticar con facilidad,recomendamos realizar un cuidadoso examen oftalmológico y análisis de creatinfosfoquinasa en recién nacidos con situaciones similares a la paciente 1