Disceratose congênita - relato de caso e revisão de literatura / Dyskeratosis congenita - case report and literature review

A Disceratose Congênita (DC) é uma síndrome hereditária rara que exibe marcada heterogeneidade clínica e genética, constituindo-se em anormalidades cutaneomucosas, falência medular e predisposição ao câncer. Esta é caracterizada pela tríade de pigmentação reticulada da pele, distrofia ungueal e leucoplasia em mucosas. Alterações dentárias, gastrintestinais, geniturinárias, neurológicas, oftalmológicas, pulmonares e esqueléticas associadas têm sido relatadas. A falência medular é a principal causa de morte precoce e também é descrita predisposição para doenças malignas. Afeta principalmente homens e, reconhecem-se formas recessivas ligadas ao X, autossômicas dominantes e recessivas. Relata-se o caso de um paciente de 40 anos, sexo masculino, que há 7 evolui com quadro de anemia e necessidades transfusionais (sanguíneas). Investigadas causas hemofílica e carencial sem êxito. Mielograma com normocelularidade das linhagens; solicitada biópsia de medula óssea por suspeita de Disceratose Congênita, tendo em vista sintomatologia com presença da tríade da Disceratose Congênita: leucoplasia mucosa, distrofia ungueal, e áreas de hiperpigmentação reticular. Paciente progride sob acompanhamento no serviço hematológico do Hemocentro do Pará. Em função da raridade da doença, pouco mais de 500 casos relatados no mundo, da dificuldade de se chegar ao seu diagnóstico, e de sua gravidade, é de fundamental importância a difusão do conhecimento e ratifica-se a necessidade do acompanhamento médico multidisciplinar, de modo a permitir diagnóstico e tratamento precoce das possíveis complicações.

Dyskeratosis Congenita (DC) is a rare hereditary syndrome that shows marked clinical and genetic heterogeneity, like mucocutaneous abnormalities, bone marrow failure and predisposition to cancer. Dyskeratosis congenita triad is: abnormal skin pigmentation, nail dystrophy and mucosal leukoplakia. Dental, gastrointestinal, genitourinary, neurological, ophthalmic, pulmonary and skeletal disorders have been reported. The leading cause of early death and an additional predisposition to malignancy is bone marrow failure. Dyskeratosis congenita mainly affects men and recessive X-linked, autosomal dominant and recessive forms are recognized. We report the case of a 40-year-old male, 7 years evolving symptoms of anemia and transfusion requirements. Unsuccessfully research by deficiency causes and hemophilia were done. Normal cellular lineages myelogram. Patient progresses under supervision of Hemocenter of Pará (HEMOPA). Depending on the rarity of the disease, little more than 500 cases reported worldwide, the difficulty of arriving at a diagnosis, and its severity, is crucial to spreading knowledge and it confirms the need for a multidisciplinary approach, the to enable early diagnosis and treatment of possible complications.

Cicatrização de ferimentos incisionais em ratos submetidos a alimentação com carne suína / Incisional wound healing in rates submitted to feed with swine meat

Introdução: na cultura popular, acredita-se que alguns alimentos possam interferir diretamente nos processos cicatri-ciais, sendo conhecidos como remosos. A utilização é contra indicada em situações de ferimentos e no período pós--operatório;dentre esses alimentos consta a carne de animais com alto teor de tecido gorduroso ou de dieta detritiva, como o porco. Por outro lado, muitos desses animais são fonte de macroelementos essenciais ao reparo cutâneo. Objetivo: avaliar a influência do consumo da carne suína no processo cicatricial de feridas cirúrgicas cutâneas. Método: foram utilizados 30 ratos da linhagem Wistar, submetidos a um procedimento de excisão cutânea com dimensões de 2x2 cm e divididos em dois grupos com alimentação diferenciada: grupo controle, dieta ad libitum convencional, e grupo de dieta suplementada, composta por 50% de ração padrão e 50% de carne de suína. Os animais sofreram eutanásia esca-lonada ao 7º, 14º e 21º dia de pós-operatório para captação do tecido cicatricial e avaliação. Foram analisadas contração cicatricial, alterações histopatológicas e deposição de fibras colágenas. Resultados:a dieta suplementada promoveu contagem menor de macrófagos ao 7º e ao 21º dia, redução de focos de necrose ao 21º e aceleração da epitelização. Foi evidente também a deposição precoce de colágeno tipo I sobre a matriz de colágeno tipo III, alteração que oferece maior resistência mecânica à ferida. Conclusão:a suplementação com carne suína mostrou-se benéfica ao tecido cicatricial, provavelmente consequente à presença de maiores teores de proteínas e gordura saturada.

Introduction: In the popular knowledge of amazonian people, some foods may directly interfere with the healing process, and are also known as harmful food. This kind of food is contraindicated in situations of injury and postope-rative period. These foods contain meat from detritivorous animals or meat with high levels of saturated fat, as pork. Objective: To evaluate the influence of the consumption of pork in the wound healing process. Methods: 30 Wistar rats were submitted to a procedure for skin excision with 4 cm² and divided into two groups with differentiated feeding: the control group, with a conventional ad libitum diet and the supplemented group comprised 50% of standard ration and 50% of pork meat. The animals were submitted to staggered euthanasia on day 7, 14 and 21 to capture the scar tissue and evaluation. The cicatricial contraction, histopathological changes and collagen deposition were examined. Results: The supplemented diet promoted a lower count of macrophages after 7 and 21 days, reduction of necrotic foci after 21 and acceleration of epithelialization. It was also evident early deposition of type I collagenover the type III collagen matrix,providing greater mechanical strength to the wound. Conclusion: The supplementation with pork was beneficial to scar tissue, probably due to the presence of higher levels of saturated fat and protein.

Diclofenac topical gel in excisional wounds maintain heal quality and reduce phlogistic signals1

PURPOSE: To investigate diclofenac topical gel as an alternative to reduce phlogistic signals and maintain quality of wound repair. METHODS: Fifteen Wistar rats were used in this study; four excisional wounds were performed on the dorsum of each animal. Once in a day, cranial wounds received topical diclofenac gel administration and caudal wounds were washed with isotonic saline. After seven, 14 and 21 postoperative days, five animals were randomly chosen for macroscopic and microscopic wound analysis. RESULTS: On the 7th day: diclofenac wounds showed significant higher scab formation, however showed less phlogistic signal; diclofenac wounds had larger area and had less neutrophil invasion. On the 14th day: No area difference was noted and diclofenac wounds showed less hyperemia and phlogistic signals; diclofenac wounds showed greater keratinocytes invasion. On the 21st day: Almost all wounds were closed and there were no difference regarding the type of scar formation; diclofenac wounds showed greater monocytes invasion and lower angiogenesis level. No difference was noted in any postoperative day regarding fibroblast invasion, collagen deposit quantity and quality. CONCLUSION: Diclofenac topical gel is capable of reducing phlogistic signals and do not cause fibroblast or keratinocyte downregulation thus do not lead to excisional wound healing impairment. .