ABSTRACT
Com o objetivo de estudar a participação dos genes SF1 e DAX1 na etiologia dos distúrbios da determinação gonadal, analisamos uma casuística de 35 pacientes com sexo reverso 46,XY e 12 pacientes com sexo reverso 46,XX.. Estes pacientes foram estudados do ponto de vista clínico, hormonal, radiológico, anatomopatológico e molecular. Identificamos o primeiro paciente com uma mutação no gene SF1 associada a sexo reverso 46,XY sem insuficiência adrenal, e descrevemos o seu comportamento funcional in vitro. Identificamos também 9 variantes alélicas neste gene altamente conservado. /The aim of this study is to elucidate the participation of SF1 and DAX1 genes in the etiology of abnormal gonadal determination by analyzing 35 patients with 46,XY sex reversal and twelve 46,XX sex-reversed patients. All patients underwent clinical hormonal, radiological, anatomopathological and molecular evaluation. We identified the first case with a SF1 mutation associated to 46, XY sex reversal without adrenal insufficiency and characterized its transcriptional activity in vitro. We also identified 9 allelic variants in this highly conservative gene...