Fenotipo-Genotipo de Pacientes con Fibrosis Quística: Unidad Proyecto Aragua 1997-2007 / Phenotype - Genotype of Cystic Fibrosis Patients: Diagnosed at Unidad Proyecto Aragua 1997-2007

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva multisistémica de evolución crónica progresiva y letal. Varios estudios de correlación fenotipo-genotipo han identificado mutaciones relacionadas con formas clínicas severas y otras leves, esta asociación aún no ha sido investigada en los pacientes FQ diagnosticados en la Unidad Proyecto Aragua (UPA) de la Universidad de Carabobo Sede Aragua. Por tal motivo esta investigación es realizada a partir de la revisión de diez historias clínicas de pacientes con diagnóstico de FQ realizado en la UPA y atendidos en el Hospital Central de Maracay durante el período 1997-2007. El objetivo del trabajo fue determinar las características fenotípicas y relacionarlas con el genotipo. Los genotipos presentes fueron DeltaF508/Otra (33,3%), G542X/Otra (11,5%), Otra/Otra (55,6%); se formaron dos grupos según el genotipo: El Nº1, integrado por individuos con genotipo compuesto, donde uno de los alelos corresponde a una mutación severa; y en el Nº 2 se incluyeron los pacientes con mutaciones no identificadas y un paciente fallecido antes de investigar el genotipo. El promedio de la edad al diagnóstico es 1,92 años en el grupo 1 y 4,26 años en el grupo 2. La insuficiencia pancreática (IP) y las complicaciones digestivas son más severas en el grupo 1; los pacientes del grupo 2 presentan mayor heterogeneidad clínica. Se concluye que el genotipo es un buen predictor de la función exocrina pancreática ya que todos los pacientes con IP, tienen al menos una mutación severa. Se manifiesta la necesidad de indagar otras mutaciones y sugerimos un diagnóstico precoz y selectivo, que ayude a prevenir las complicaciones de esta patología y mejorar la calidad de vida de pacientes y sus familias.

Cystic fibrosis is an autosomal recessive and multisystemic disease of chronic progressive and lethal evolution. Several studies of fenotype-genotype correlations have identified mutations related to clinical severe and mild forms, this association still has not been investigated in the FQ patients diagnosed in the Unidad Proyecto Aragua (UPA) of Universidad de Carabobo Sede Aragua (University of Carabobo, Aragua Campus). This is a descriptive and retrospective investigation carried out from the review of ten patients’ case histories with FQ diagnosed in the UPA and attended at the Central Hospital of Maracay during the period 1997-2007. The aim of this work was to determine the phenotypic characteristics and to relate them to the genotype. The genotypes found were DeltaF508/Other (33.3%), G542X/Other (11.5%), Other / Other (55.6%); the patients were classified according to genotype in two groups: Group Nº 1 integrated by individuals with composed genotype, where one of the allele corresponds to a severe mutation; and in group Nº 2 were included the patients with not identified mutations and a deceased patient before investigating the genotype. The mean age at diagnosis was 1.92 years in group 1 and of 4.26 years in group 2. The pancreatic insufficiency (IP) and the digestive complications are severe in group 1; the patients of group 2 showed major clinical heterogeneity. It is concluded that the genotype is a good predictor of the exocrine pancreatic function, since all the patients with IP, have at least a severe mutation. It demonstrates the need to investigate other mutations and we suggest a selective and early diagnosis, to help prevent the complications of this pathology and improve the quality of patients’ life and his families.

Concentraciones de mercurio total en sangre y cabello por ingesta de pescado en niños, mujeres embarazadas y en edad reproductiva residentes de los municipios aledaños al lago de Chapala, Jalisco - México / Concentrations of total mercury in blood and hair and fish intake in children, residents of the municipalities bordering to the Chapala lake, Mexico

Environmental pollution (water, sediment and fish) poses serious threats to the Chapala lake, Mexico. We seek to identify the concentrations of totalMercury (Hg) in children, pregnant women and in reproductive age from the communities around the lake. We will use blood samples and hair samples as biomarkers. Exposure will be assessed by dietary habits (quantity, frequency, species and type of fish consumed).Taking in consideration that some groups may be more susceptible to Mercury (Hg). In particular, the fetus, newborn babies and infants are at high risk because their nervous system is particularly delicate. Exposure to Hg during pregnancy can affect the neuronal connection and the mielinization of the nervous system, which may result in reduced number of cells neurons " in active" at the end of life. Very limited data exists in Mexico, protection measures are difficult to support without reliable information (e.g., possible damage from fish consumption). Therefore, this investigation seeks to generate hypothesis (cross sectional study) regarding the concentrations of Hg inside the organism soon after the fish consumption. We will evaluate the possible health risk e.g., children'sneurological damages, pregnant women and those in reproductive age.

Alimentación del niño con diarrea aguda: estudio comparativo entre formulas de productos autoctonos y soya / Dietary management of acute diarrhea in children: comparative study between local products and soy formula

Se estudiaron en una cama metabólica 30 pacientes varones, entre 3 y 24 meses de edad, con diarrea aguda y deshidratación leve o moderada. Fueron randomizados en 2 grupos con 15 pacientes cada uno; el grupo A recibió productos autóctonos de la región, pollo y ocumo (Xantofillium sagitiforme) y el grupo B recibió fórmula de soya. No hubo diferencias significativas en los parámetros analizados al momento del ingreso, ni la duración, el volumen total de la diarrea y los otros parámetros estudiados. Estos datos sugieren que la diarrea aguda puede ser tratada exitosamente, tanto con una fórmula de soya como con productos autóctonos de la región

Tratamiento de niños con hepatitis B crónica con interferón alfa 2b: comunicación preliminar / Interferon alfa-2B in the treatment of children with chronic hepatitis B: preliminary comunication

Se estudiaron 9 pacientes con hepatitis crónica B, con una edad media de 7 años 9 meses, los cuales presentaban AgeHB y ADN-HVB positivos. Se incluyeron en un protocolo mediante randomización en bloque, diferenciándose en grupos. El grupo A recibió previamente prednisona y el grupo B interferón (IFN) solo. Ambos grupos recibieron IFN alfa-2b a 3 millones de unidades por metro cuadrado de superficie corporal (MU/m²SC), 3 veces por semana durante 4 meses. Al final del tratamiento se negativizarón el AgeHB y ADN-HVB en 4/5 en el grupo A. En el grupo B todos positivos en el control realizado a los 4 meses. Estos datos sugieren que el tratamiento combinado de esteroides-IFN aumenta la eficiencia del IFN en el tratamiento de niños con hepatitis B crónica