ABSTRACT
Objetivos: Relatar dois casos de disostose espondilocostal, descrevendo a apresentação e evolução clínica dos pacientes.Descrição dos Casos: Apresentam-se dois casos não relacionados de disostose espondilocostal. O primeiro caso é de um menino com11 anos de idade e o segundo de uma menina com quatro anos. Em ambos os casos, foram evidentes ao nascimento características clínicas como tronco e pescoço curtos, escoliose, alterações das costelas e anomalias das estruturas sacrococcígeas. O diagnóstico clínico foi confirmado nos dois pacientes pelo achado de mutação em ambos os alelos do gene DLL3. A evolução clínica foi satisfatória, sem complicações respiratórias até o momento deste relato.Conclusões: O termo disostose espondilocostal designa um grupo de alterações caracterizado por malformações esqueléticas, com anomalias das costelas, como costelas largas, bifurcadas e com fusão assimétrica. Trata-se de uma situação rara, apesar de sua incidência e prevalência exatas não serem conhecidas. As disostoses espondilocostais podem ser esporádicas ou ter um padrão de herança familiar, autossômica dominante ou recessiva. Um diagnóstico precoce e uma abordagem apropriada são de extrema importância para orientação da família e seguimentoadequado...
Aims: To report two cases of spondylocostal dysostosis, describing their clinical presentation and evolution.Cases Description: Two non-related cases of spondylocostal dysostosis are reported. The first case consists of an 11 years old boy, and thesecond case is a girl with four years of age. In both cases, short neck and trunk, scoliosis, rib and sacrococcygeal anomalies were evident atbirth. The clinical diagnosis of spondylocostal dysostosis was confirmed by the finding of a mutation in both alleles of the DLL3 gene. Theirclinical evolution was satisfactory, with no respiratory complications until this report.Conclusions: The spondylocostal dysostosis are a group of disorders characterized by severe skeletal malformations, with rib anomaliessuch as broadening, bifurcation and no symmetric fusion. Although it is known to be a rare situation, its exact incidence or prevalenceis not well established. An early diagnosis and appropriate management are extremely important for adequate family counseling andfollow-up...