ABSTRACT
Resumen: El complejo esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad genética multisistémica determinada por la pérdida de función del complejo hamartina/tuberina. Esto causa activación del m-TOR con formación de tumores como el astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA). El everolimus inhibe el m-TOR reduciendo el tamaño de los SEGA. El objetivo de este trabajo es mostrar la experiencia del primer caso de SEGA tratado con everolimus en Uruguay. Caso: Escolar de 6 años, con desarrollo normal, sin epilepsia y portador de CET. A los 5 años instala hipertensión intracraneana por hidrocefalia secundaria al SEGA. Se realiza cirugía lográndose resección parcial, con remanente tumoral de 14.3cm³. Se inició everolimus evidenciando las resonancias magnéticas de control una reducción del tamaño tumoral del 54.5% al mes, del 65.5% a los 3 meses y del 68.5% a los 6 meses de iniciado el tratamiento. Presentó efectos secundarios menores (aftas bucales, infecciones respiratorias altas). La buena respuesta obtenida aporta evidencia del uso del everolimus como tratamiento complementario a la cirugía en los pacientes con SEGA.
Abstract: Tuber sclerosis complex (TSC) is a multisystemic genetic disease caused by a loss of function of hamartin/tuberin complex. This results in an m-TOR activation with tumor formation, among which is subependymal giant cell astrocytoma (SEGA). Everolimus inhibits m-TOR reducing SEGA size. The objective of this work is to show the first experience of SEGA treatment with everolimus in Uruguay. Case: 6 years old boy with TSC, with normal development and no history of seizures. At the age of 5 he installed intracranial hypertension due to hydrocephalus secondary to a SEGA. With surgery tumor was partially resect, with a 14.3cm³ tumor remnant. Treatment with everolimus was iniciated with a tumor size reduction of 54.5% after the first month of treatment, 65.5% after 3 months and 68.5% after 6 months. He had minor secondary effects (mouth ulcerations and upper respiratory tract infections). Good response in this patient shows evidence of possible use of everolimus as an adjuvant terapy to surgery in SEGA.
ABSTRACT
La migraña es la cefalea primaria más frecuente en la infancia y su incidencia aumenta con la edad. Su tratamiento incluye conocer los factores desencadenantes, ajustes en el estilo de vida, manejo de los episodios de cefalea y en algunos casos medicación preventiva. El Topiramato ha mostrado ser eficaz como tratamiento preventivo. El objetivo de este trabajo fue evaluar la respuesta y la seguridad al tratamiento preventivo con Topiramato en pacientes pediátricos. Estudio prospectivo, realizado entre el 01/04/2008 y el 31/10/2013. Se confeccionó un protocolo de estudio, diagnóstico y seguimiento. Se utilizó Topiramato en pacientes con más de 3 episodios de migraña al mes, considerando buena respuesta la reducción mayor al 50% de los mismos. 190 pacientes consultaron por cefaleas. Un 63.9% presentaban migraña. Un 48% fue tratado con Topiramato, siendo eficaz en un 89.6%. En 2 pacientes no hubo respuesta y en 4 se discontinuó por empeoramiento o efectos secundarios que desaparecieron al discontinuarlo. En conclusión el Topiramato es eficaz y seguro en el tratamiento de la migraña en pediatría.
Migraine is the most frequent primary headache in pediatric population, and incidence increases with age. Treatment includes know precipitating factors, changes in life style, acute headaches treatment and in some cases preventive medications. Topiramate has proven efficacy in preventive treatment. The objective of this work was to assess response and safety of Topiramate for migraine in a pediatric population. We made a prospective study, between 04/01/2008 to 10/31/2013. Topiramate was started in patients with 3 or more headache episodes per month and effectiveness was considered when a 50% or more reduction in episodes occurred. 190 patients consulted in this period. 63.9% had migraine. 48% were treated with Topiramate, being effective in 89.6% of patients. In 2 patients there was no response to treatment and in 4 patients treatment was discontinued due to worsening of headaches or secondary effects that disappeared after treatment discontinuation. In conclusion Topiramate is effective and secure for migraine preventive treatment in pediatric population.