ABSTRACT
Abstract Background Meige's syndrome is a type of facial dystonia characterized by the simultaneous occurrence of blepharospasm and oromandibular dystonia. Although botulinum toxin type A (OBTA) injections are the standard treatment, evidence of their effectiveness and safety in this scenario is still lacking. Objective Our research aimed to evaluate the improvement and occurrence of side effects following injections of onabotulinum toxin type A (OBTA) in patients with Meige's syndrome. Methods Patients with Meige's syndrome undergoing botulinum toxin injections were enrolled in this study. We assessed dystonia intensity before and 14 days after OBTA injection using the Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFMDRS) to measure the response of symptoms in the eyes (blepharospasm) and mouth (oromandibular dystonia). Other variables, such as dosage, side effects, and demographic data, were also recorded. Results The study included 41 participants, with a mean age of 67.7 years and a female-to-male ratio of 3.5:1. The mean BFMDRS score before the injections was 8.89, and after 14 days, it was 2.88. The most reported side effect was ptosis, with a 7.3% incidence. OBTA significantly reduced dystonia severity (p < 0.0001). The clinical response for the blepharospasm component was superior to the oromandibular dystonia component. Conclusion Our results support that OBTA seems to be an effective and safe therapeutic option for treating Meige's syndrome. The effect of OBTA was more pronounced in the treatment of blepharospasm than in oromandibular dystonia.
Resumo Antecedentes A síndrome de Meige (SM) é caracterizada pela ocorrência concomitante de blefarospasmo e distonia oromandibular. Embora a toxina onabotulínica do tipo A (TBA) seja o tratamento de escolha, há uma falta de evidências sobre sua eficácia e segurança nesse cenário. Objetivo O objetivo do nosso estudo foi avaliar os efeitos obtidos com a aplicação de TBA em pacientes com SM. Métodos Pacientes com SM que realizam aplicação de TBA foram convidados a participar desse estudo. Os participantes foram questionados sobre a intensidade da distonia antes e 14 dias após a injeção de TBA, utilizando a Escala de Distonia de Burke-Fahn-Marsden (EDBFM) para mensurar a resposta obtida em cada segmento. Outras variáveis, como dose, ocorrência de efeitos colaterais e dados demográficos, também foram registradas. Resultados O estudo contou com 41 participantes (idade média de 67,7; razão de 3,5 pacientes do sexo feminino para cada participante do sexo masculino). O escore médio na EDBFM antes das aplicações de TBA era 8,89, e, após 14 dias, 2,88. O efeito colateral mais reportado foi ptose (7.3%). A TBA foi capaz de reduzir a severidade da distonia (p < 0.0001), principalmente do blefarospasmo. Conclusão Nossos resultados corroboram que a TBA é uma terapêutica eficaz e segura no tratamento da SM. O efeito da TBA é superior no manejo do blefarospasmo em relação à distonia oromandibular.
ABSTRACT
Abstract Spasmodic torticollis was an early designation used for cervical dystonia. The origin of this name is attributed to French physician and writer François Rabelais in the mid-sixteenth century. This early description of torticollis in the book Pantagruel was an inspiration for the understanding of cervical dystonia. The art expressed in Rabelais' literature - which was immortalized by the drawings of Gustave Doré - influenced poetry, art, and photography, and led to the adoption of the term torticollis in the neurological sciences.
Resumo Uma designação inicial usada para distonia cervical era torcicolo espasmódico. A origem desse termo é atribuída ao médico e escritor francês François Rabelais em meados do século XVI. Essa descrição inicial do torcicolo no livro Pantagruel foi uma inspiração para a compreensão da distonia cervical. A arte exibida na literatura de Rabelais - imortalizada pelos desenhos de Gustave Doré - influenciou a poesia, a arte e a fotografia, e levou à adoção do termo torcicolo nas ciências neurológicas.
ABSTRACT
Abstract Jean-Martin Charcot, widely regarded as a leading founder of modern neurology, made substantial contributions to the understanding and characterization of numerous medical conditions. His initial focus was on internal medicine, later expanding to include neuropathology, general neurology, and eventually emerging fields such as neuropsychology and neuropsychiatry. Furthermore, Charcot's intellectual pursuits extended beyond medicine, encompassing research in art history, medical iconography, sociology, religious studies, and the arts, solidifying his status as a polymath.
Resumo Jean-Martin Charcot, amplamente considerado como um proeminente fundador da neurologia moderna, fez contribuições substanciais para a compreensão e a caracterização de várias condições médicas. Seu foco inicial era a medicina interna, expandindo-se posteriormente para incluir a neuropatologia, a neurologia geral e, por fim, campos emergentes como a neuropsicologia e a neuropsiquiatria. Além disso, as buscas intelectuais de Charcot foram além da medicina, abrangendo pesquisas em história da arte, iconografia médica, sociologia, estudos religiosos e artes, solidificando seu status de polímata.
ABSTRACT
Abstract Background Down syndrome is the most commonly genetic cause of developmental delay and intellectual disability, affecting 1:700 live births. It is associated with heart disease and recurrent infections, among other complications that greatly impair the patient's quality of life. Objective To evaluate the major factors associated with quality of life in a cohort of patients with Down syndrome. Methods We assessed 1,187 patients with Down syndrome, older than 4 years old, with an adaptation of the Personal Outcomes Scale validated for Portuguese language, interviewing patients, parents, and caregivers. Results A bad quality of life was reported in 56.4% of the sample. The main factors associated with better quality of life were female sex, first medical visit before 4 months old, higher parental education, a professionally active mother, and prenatal care. The main factors associated with worse quality of life were family history of alcohol abuse and psychiatric disorders and comorbidity with autism and epilepsy. Conclusion Clinical comorbidities such as autism and epilepsy carry a heavy burden among patients with Down syndrome, while factors related to family support, such as employment status and educational background of the parents, enhance quality of life. The factors associated with quality of life among patients with Down syndrome should be adequately evaluated in medical consultation and targeted in public health policies.
Resumo Antecedentes A síndrome de Down é a mais comum causa identificável de atraso de desenvolvimento e deficiência intelectual, afetando 1 a cada 700 nascidos vivos. Está associada a cardiopatias, infecções recorrentes e outras complicações que impactam significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Objetivo Avaliar os principais fatores associados a qualidade de vida em uma coorte de pacientes com Síndrome de Down. Métodos Avaliamos 1.187 pacientes com síndrome de Down com mais de 4 anos de idade utilizando uma adaptação da versão validada para o português da Escala Pessoal de Resultados, entrevistando pacientes, pais e cuidadores. Resultados Uma má qualidade de vida foi encontrada em 56.4% da amostra. Os principais fatores associados à melhor qualidade de vida foram sexo feminino, primeira consulta médica antes dos 4 meses de idade, maior nível educacional dos pais, mãe profissionalmente ativa e atenção pré-natal. Os principais fatores associados à pior qualidade de vida foram o histórico familiar de abuso de álcool e distúrbios psiquiátricos, além de comorbidade com autismo e epilepsia. Conclusão As comorbidades clínicas como autismo e epilepsia levam a um maior impacto entre os pacientes com síndrome de Down, enquanto fatores relacionados ao apoio familiar, como situação profissional e formação educacional dos pais, estão associados à melhor qualidade de vida. Os fatores associados à qualidade de vida de pacientes com síndrome de Down devem ser adequadamente avaliados em consulta médica e alvo de políticas públicas de saúde.
ABSTRACT
Abstract Rita Levi-Montalcini was a researcher in the field of neuroscience, Italian and Jewish in origin, who discovered the nerve growth factor and rightfully earned the 1986 Nobel Prize in Physiology or Medicine, alongside her collaborator Stanley Cohen. She was persecuted by the fascist dictatorship of Benito Mussolini and experienced gender and religious discrimination throughout her entire life. Despite these obstacles, she carried out her activities with diligence and grace, becoming a role model in the field. This paper reviews the life and career of Rita Levi-Montalcini.
Resumo Rita Levi-Montalcini foi uma pesquisadora no campo das neurociências, de origem Italiana e Judia, que descobriu o fator de crescimento neural e merecidamente recebeu o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina de 1986, em conjunto ao seu colaborador Stanley Cohen. Ela foi perseguida pela ditadura fascista de Benito Mussolini, e sofreu discriminação de gênero e religião durante sua vida inteira. A despeito desses obstáculos, sempre exerceu suas atividades com diligência e graça, tornando-se um exemplo nesse campo de estudo. O presente artigo faz uma revisão sobre a vida e carreira de Rita Levi-Montalcini.
ABSTRACT
Abstract Professor Jean-Martin Charcot was the founder of clinical neurology and one of the prominent researchers in the field of hysteria in the 19th century. His bookLes démoniaques dans l'art is a representation of hysterical symptoms in religion and religious art. This paper aims to discuss Charcot's descriptions of hysteria in religion and his "hysterical saints".
Resumo Professor Jean-Martin Charcot foi o fundador da neurologia clínica e um dos pesquisadores mais proeminentes no campo da histeria durante o século XIX. Seu livroLes démoniaques dans l'art é uma representação dos sintomas histéricos na religião e arte religiosa. Esse artigo objetiva discutir as descrições de Charcot de histeria na religião e seus "santos histéricos".
ABSTRACT
Abstract Augusta Dejerine-Klumpke was ahead of her time, with extensive contributions to the field of neuroanatomy and neurology, achieving international recognition. Despite her great contribution to world neurology, she was expelled from the Salpêtrière hospital in 1917, due to the rivalry and mutual hatred between Pierre Marie and his rival Jules Déjerine, her husband and collaborator.
Resumo Augusta Dejerine-Klumpke era uma pessoa à frente de seu tempo, com extensas contribuições para o campo da neuroanatomia e neurologia, alcançando reconhecimento internacional. Apesar de sua grande contribuição para a neurologia mundial, ela foi expulsa do hospital Salpêtrière em 1917, devido à grande rivalidade e ódio mútuo entre Pierre Marie e seu rival Jules Dejerine.
ABSTRACT
Abstract To celebrate the 400th anniversary of the birth of Thomas Willis, his main contributions to the development of neurosciences, in particular neurology, are presented. Willis coined the term neurology and contributed significantly to the field of neuroanatomy, with the description of the arterial circle—located at the base of the brain—, which bears his name. He also described the striatum and cranial nerves. Furthermore, as a clinical neurologist, Willis participated in the description of various diseases, including myasthenia gravis and restless legs syndrome.
Resumo Na comemoração dos 400 anos de nascimento de Thomas Willis, são apresentadas as suas principais contribuições para o desenvolvimento das neurociências, em particular a neurologia. Willis cunhou o termo neurologia, contribuiu significativamente na área de neuroanatomia, com a descrição do círculo arterial localizado na base do cérebro, que tem o seu nome, além da descrição do corpo estriado, e de nervos cranianos. Da mesma forma, como neurologista clínico, Willis participou da descrição de várias doenças como a miastenia gravis e da síndrome das pernas inquietas, entre outras doenças.
ABSTRACT
ABSTRACT Even though jazz is a musical style that excels in improvisation and virtuosity, it is not without its share of anecdotes, drama, and downright tragedy, and the biographies of jazz musicians and their demise are fraught with ominous and dire straits. Unsurprisingly, some would develop chronic and fatal diseases. The neurological diseases that afflicted the following six composers and musicians, all of whom are considered jazz legends, are briefly discussed: Charles Mingus, diagnosed with amyotrophic lateral sclerosis; Lester Young and Charlie Parker, both diagnosed with neurosyphilis; Thelonius Monk, who had possible frontotemporal dementia; George Gershwin, who died as a result of brain glioma; and Cole Porter, who developed phantom limb pain following an amputation. The association of lifestyles, with drug abuse, particularly alcohol and heroin, in addition to great sexual promiscuity factors contributed to the development of a series of diseases such as syphilis. In addition, we also described some fatalities such as neurodegenerative diseases and cerebral glioma.
RESUMO Embora o jazz seja um estilo musical que prima pela improvisação e pelo virtuosismo, não é isento de drama e tragédia, e as biografias dos músicos de jazz e a sua morte estão repletas de dificuldades sinistras e terríveis. Alguns desenvolveriam doenças crônicas e fatais. São brevemente discutidas as doenças neurológicas que afligiram os seguintes seis compositores e músicos, todos eles considerados lendas do jazz: Charles Mingus, diagnosticado com esclerose lateral amiotrófica; Lester Young e Charlie Parker, ambos com neurosífilis; Thelonius Monk, que teve uma possível demência frontotemporal; George Gershwin, que morreu em decorrência de glioma cerebral; e Cole Porter, que desenvolveu dor de membro fantasma após uma amputação. A associação do estilo de vida com o abuso de drogas, particularmente álcool e heroína, além de promiscuidade sexual, contribuiu para o desenvolvimento de uma série de doenças, por exemplo, a sífilis. Também descrevemos algumas fatalidades, como doenças neurodegenerativas e glioma cerebral.
ABSTRACT
ABSTRACT Ernest Hemingway is widely regarded as one of the greatest fiction writers of all time. During his life, he demonstrated several signs of psychological suffering with gradual worsening and presentation of cognitive issues over his late years. Some of his symptoms and the course of his disease suggest that he might have suffered from an organic neurodegenerative condition that contributed to his decline, which culminated in his suicide in 1961. In this historical note, we discuss diagnostic hypotheses compatible with Hemingway's illness, in light of biographical reports.
RESUMO Ernest Hemingway é considerado um dos escritores mais lidos de todos os tempos. Durante sua vida, ele demonstrou diversos sinais de sofrimento psicológico com piora gradual durante seus últimos anos, associado à apresentação de distúrbios cognitivos. Alguns de seus sintomas, assim como o curso da doença, sugerem que ele talvez tenha padecido de uma condição neurodegenerativa orgânica que contribuiu para o seu declínio, culminando em seu suicídio em 1961. Nesta nota histórica, discutimos hipóteses diagnósticas compatíveis com a doença de Hemingway, à luz de relatos biográficos.