Frequency of Chromosomal Abnormalities in Products of Conception / Frequência de anomalias cromossômicas em material de aborto

Abstract Purpose To describe the frequencies of chromosomal abnormalities found in abortion material, and to observe its correlation to maternal age. Methods A retrospective study was conducted based on data obtained from the databank of a medical genetics laboratory in Belo Horizonte, MG, Brazil. A total of 884 results from products of conception analysis were included, 204 of which were analyzed by cytogenetics, and 680bymolecular biology basedon quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR). The frequency of individual chromosomal aberrations and the relationship between the presence of anomalies and maternal age were also evaluated. Results The conventional cytogenetics technique was able to detect 52% of normal and 48% of abnormal results in the analyzed material. Quantitative fluorescence polymerase chain reaction revealed 60% of normal and 40% of abnormal results from the samples evaluated by this method. The presence of trisomy 15 was detected only by cytogenetics, as it was not included in the QF-PCR routine investigation in the laboratory. A significant increase in abnormal results was observed among women aged 35 years or older compared with younger women (p = 0.02). Conclusion Chromosomal aberrations are still a major cause of spontaneous abortion, and the conventional cytogenetics technique is efficient for miscarriage material analysis, but molecular methods such as QF-PCR are adequate complementary strategies to detect the major chromosomal anomalies, leading to technical reports with reliable results.

Resumo Objetivos Descrever a frequência de anomalias cromossômicas encontradas em material de aborto, e observar se estas estão relacionadas com a idade materna. Métodos Foi realizado um estudo retrospectivo no banco de dados de um laboratório de genética médica em Belo Horizonte, MG. O estudo incluiu 204 resultados avaliados por citogenética, e 680 resultados por biologia molecular baseada em reação em ensaio fluorescente da reação em cadeia da polimerase (QF-PCR), totalizando um número de 884 análises. A frequência de diferentes anomalias cromossômicas e a relação entre a presença de anomalias e a idade materna também foi avaliada. Resultados A citogenética convencional foi capaz de detectar 52% de resultados normais e 48% de resultados anormais no material analisado. A QF-PCR revelou 60% de resultados normais e 40% de anormais nas amostras avaliadas por esta técnica. A presença da trissomia 15 foi detectada por citogenética,mas até então não era incluída na investigação por QF-PCR no laboratório. Umaumento significativo na quantidade de resultados anormais foi observado em mulheres comidade de 35 anos ou mais, quando comparado a mulheres mais jovens (p = 0,02). Conclusão As aberrações cromossômicas são causas importantes de abortos espontâneos, e o estudo citogenético é eficaz para a análise das amostras de material de aborto, mas as técnicas moleculares, como a QF-PCR, representam métodos complementares adequados para detectar as principais anomalias cromossômicas, possibilitando a liberação de laudos com resultados confiáveis.

Estudo das regulamentações de reprodução humana assistida no Brasil, Chile, Uruguai e na Argentina / Study of the regulations of assisted human reproduction in Brazil, Argentina, Chile and Uruguay

Objetivo: Estudar as regulamentac¸ões referentes à reproduc¸ão humana assistida no Brasil,Chile, Uruguai e na Argentina.Método: Estudo qualitativo transversal das regulamentac¸ões referentes à reproduc¸ãohumana assistida no Brasil, Chile, Uruguai e na Argentina entre novembro de 2013 e abrilde 2014.Resultados: O Brasil é regido pela Resoluc¸ão do Conselho Federal de Medicina n◦2.013/2013;a Argentina pela Lei n◦26.862/2013; no Chile, até o momento, não existe uma lei queregulamente o uso das técnicas; e no Uruguai o projeto de lei n◦19.167/2013 aguardaregulamentac¸ão.Conclusão: Brasil, Argentina, Chile e Uruguai são países sul-americanos que se encon-tram em distintas situac¸ões legais no que diz respeito à regulamentac¸ão das práticas dereproduc¸ão humana assistida.

tObjective: This research aimed to study the regulations of Assisted Human Reproduction inBrazil, Argentina, Chile and Uruguay.Method: A cross-sectional qualitative study of the regulations relating to Assisted HumanReproduction in Brazil, Argentina, Chile and Uruguay was conducted between November of2013 and April of 2014. Results: Regarding the Assisted Human Reproduction techniques, currently Brazil is regulatedby Resolution of the Federal Council of Medicine No. 2013/2013; Argentina by LawNo. 26,862/2013; in Chile, so far, there is no law regulating the use of these techniques; inUruguay the draft bill No. 19,167/2013 awaits regulation.Conclusion: Brazil, Argentina, Chile and Uruguay are South American countries that arein different legal situations regarding to the regulation of the practice of Assisted HumanReproduction.