ABSTRACT
Introducción: el síndrome de Morquio es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por la presencia de un trastorno del metabolismo de los glúcidos, generando dismi- nución de la calidad de vida. Caso clínico: recién nacido a término de 37.6 semanas con APGAR 7-9, que minutos después de nacido muestra signos de cianosis distal y bucal, acompañado de disminución en la saturación de oxígeno al 70%. Posteriormente, se identificaron características fenotípicas y manifestaciones clínicas que permitieron la sospecha diagnóstica de esta enferme- dad, lo que se corroboró mediante estudio genético. Conclusiones: El diagnóstico de síndrome de Morquio se logró establecer en los primeros momentos del nacimiento, las manifestaciones observadas en el caso que se presenta fueron las clásicas que informa la literatura médica, el estudio genético confirmó el diagnóstico.
Introduction: Morquio syndrome is a rare autosomal recessive hereditary disease, characterized by the presence of a carbohydrate metabolism disorder, generating a decrease in the quality of life. Clinical case: newborn of 37.6 weeks with APGAR 7-9, who shows signs of distal and oral cyanosis, accompanied by a decrease in oxygen saturation to 70% minutes after birth. Subse- quently, the diagnostic suspicion of this disease was identified due to the phenotypic characteris- tics and clinical manifestations, which was corroborated by genetic study. Conclusions: The diagnosis of Morquio syndrome was established in the first moments of birth, the manifestations observed in the case presented were the classic ones reported in the medical literature, the gene- tic study confirmed the diagnosis