Hipogonadismo masculino: causas, genética, diagnóstico y tratamiento / Male hypogonadism: causes, genetics, diagnosis and treatment

El hipogonadismo masculino representa una disminución de la función testicular, con una baja producción de testosterona e infertilidad. El hipogonadismo puede deberse a un problema intrínseco de los testículos (primario), a una falla del eje hipotálamo-hipófisis (secundario) o a una respuesta disminuida o ausente de los órganos blanco a los andrógenos (resistencia androgénica). Los síntomas del hipogonadismo incluyen la caída del vello corporal, disminución de la función sexual y cambios en la voz. De acuerdo con la edad de aparición puede presentarse atrofia testicular, hábito eunucoide, y ginecomastia. A largo plazo se presenta osteoporosis. El diagnóstico se sospecha clínicamente y se establece con la demostración de concentraciones bajas de testosterona sanguínea. Si existe un aumento concomitante de las gonadotropinas circulantes (FSH y LH) se trata de un hipogonadismo primario o hipergonadotrópico. Pero si la FSH y LH están disminuidas el hipogonadismo es secundario o hipogonadotrópico. Existen numerosas formas de testosterona para el tratamiento de los pacientes con hipogonadismo. La más común, es la testosterona de depósito (enantato o cipionato) que se inyecta por vía intramuscular. La terapia más moderna consiste en administrar testosterona por vía transdérmica en forma de parches escrotal o no escrotal, geles, implantación de semillas cutáneas, o absorción por la mucosa oral.

Male hypogonadism represents an altered testicular function with infertility and decreased testosterone production. It can be caused by an intrinsic testicular damage, hypothalamic-pituitary dysfunction, or decreased end organ response to testosterone. Signs include hair loss, decreased sexual function, voice changes, eunuchoidal habitus and gynecomastia. The testes are small and osteoporosis may be present. The diagnosis is suspected clinically and is confirmed with decreased circulating testosterone concentrations. FSH and LH are increased in patients with testicular damage (primary hypogonadism) and decreased in those with hypothalamic–pituitary dysfunction. Testosterone is available for intramuscular injection, transdermic patches, gel or pellets and by absorption by the oral mucosa.

El síndrome de Kallmann: a propósito de un caso / Kallmann’s syndrome: a propos of a case

El síndrome de Kallmann es un tipo de hipogonadismo hipogonadotrópico que puede afectar a hombres y mujeres; se caracteriza por hábito eunucoide, deficiente desarrollo sexual y anosmia por desarrollo defectuoso de los bulbos olfatorios. También puede ocurrir paladar hendido, sordera, convulsiones, cuarto metacarpiano corto, anomalías cardíacas y ginecomastia. La transmisión genética puede ser autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. En esta última se presentan mutaciones o deleciones del gen KAL, localizado en Xp 22.3, el cual codifica la síntesis de anosmina-1, una proteína asociada con funciones de adherencia celular y actividad antiproteasa. Las concentraciones de la testosterona sérica así como la de la hormona folículo-estimulante (FSH) y luteinizante (LH), están disminuidas pero hay respuesta a la administración de la hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH). La infertilidad se trata con una combinación de gonadotropina coriónica (hCG) y gonadotropina menopáusica humana (hMG). La deficiencia androgénica se corrige con testosterona cuyas formas más útiles son el enantato (Testoviron®) y undecanoato (Nebido®) parenterales, los parches (Androderm®, Testoderm®) y los geles (Androgel®, Testim®). Existe un preparado de testosterona de absorción bucal (Striant SR®), el cual parece ser efectivo y conveniente. Se presenta un paciente con síndrome de Kallmann quien consultó a los 18 años por retardo del desarrollo sexual. No podía oler. Tenía testículos y pene pequeño, eunucoidismo, testosterona baja con FSH y LH bajas y una respuesta subnormal a GnRH. Respondió a la administración de testosterona con aparición de vello púbico y axilar, aumento del tamaño del pene y engrosamiento de la voz.

Kallmann’s syndrome is a type of hypogonadotropic hypogonadism which affects males and females and is characterized by eunuchoidal habitus, lack of sexual development, and anosmia, caused by a defective development of the olfactory bulbs. Cleft palate, deafness, seizures, short fourth metacarpal bones, cardiac abnormalities and gynecomastia may also occur. The mode of transmission can be autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked. The latter is caused by mutations or deletions of the KAL gene which encodes the synthesis of anosmin-1, a protein associated with cellular adherence and antiprotease activity. The concentrations of testosterone, follicle stimulating hormone (FSH) and luteinizing hormone (LH) in serum is decreased, but they respond to the administration of the gonadotropin releasing hormone (GnRH). Infertility is treated with a combination of human chorionic gonadotropin (hCG) and human menopausal gonadotropins (hMG). Androgen deficiency is corrected with testosterone in the form of parenteral enanthate (Testoviron depot®) or undecanoate (Nebido®), patches (Androderm®, Testoderm®) or gels (Androgel®, Testim®). Sriant SR® is absorbed through the oral mucosa and it appears to be effective and convenient. An 18 year-old male who consulted for sexual retardation is presented. He could not smell. Testes and penis were small and he had an eunuchoidal habitus. Serum testosterone, follicle stimulating (FSH) and luteinizing (LH) hormones were decreased with a subnormal response to gonadotropin-releasing hormone (GnRH). He responded to testosterone therapy with the development of axillary and pubic hair, increased penis size, and deepening of the voice.

Probable Artritis Reumatoide en un paciente con Enfermedad de Células Falciformes / Probable rheumatoid arthritis in a patient with sickle cell disease

Mujer de 36 años, raza negra con antecedentes de enfermedad de células falciformes (ECF), consulta por compromiso articular generalizado, con varias manifestaciones músculo-esqueléticas de su enfermedad de base, y pruebas serológicas y radiológicas compatibles con el cuadro de Artritis Reumatoide (AR). Dicha asociación es inusual, con pocos casos reportados en la literatura médica. Se discute su posible relación, características clínicas y posibilidades terapéuticas