Association of the rs7903146 single nucleotide polymorphism at the Transcription Factor 7-like 2 (TCF7L2) locus with type 2 diabetes in Brazilian subjects / Associação do polimorfismo de nucleotídeo único rs7903146 no locus do TCF7L2 com diabetes tipo 2 em indivíduos brasileiros

OBJECTIVE:To investigate the association of the T allele of the single nucleotide polymorphism (SNP) rs7903146 of TCF7L2 with the occurrence of T2D in a sample of subjects followed up at the Brasilia University Hospital. SUBJECTS AND METHODS: The SNP rs7903146 of TCF7L2 was genotyped by allele-specific PCR in 113 patients with known T2D and in 139 non-diabetic controls in Brasilia, Brazil. RESULTS:We found that the T allele of the SNP rs7903146 of TCF7L2 was significantly associated with T2D risk (odds ratio of 3.92 for genotype TT in the recessive genetic model, p = 0.004 and 1.5 for T allele, p = 0.032). CONCLUSION:These results reinforce previous findings on the consistent association of this genetic factor and the risk of T2D in populations of diverse ethnic backgrounds. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):479-84.

OBJETIVO: Investigar a associação do alelo T do polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) rs7903146 do TCF7L2 com a ocorrência de DM2 em uma amostra de indivíduos acompanhados no Hospital Universitário de Brasília. SUJEITOS E MÉTODOS: O SNP 7903146 do TCF7L2 foi genotipado por PCR alelo-específica em 113 pacientes portadores de DM2 e em 139 controles não diabéticos em Brasília, Brasil. RESULTADOS: Foi observada associação significativa do alelo T do SNP rs7903146 do TCF7L2 com a ocorrência de DM2 (razão de chances de 3,92 para o genótipo TT utilizando o modelo genético recessivo, p = 0,003; e de 1,5 para o alelo T, p = 0,032). CONCLUSÃO: Esse resultado reforça os achados prévios de associação consistente desse fator genético com o risco de diabetes em populações de origens étnicas diversas. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):479-84.

Valvoplastia por cateter-balão associada a acidente vascular encefálico em gestante com estenose mitral grave / Percutaneous ballon valvotomy leeding to ischemic stroke in a pregnant patient with severe mitral stenosis

Relata-se o caso de gestante admitida na 23.ª semana de gestação com cardiopatia classe funcional IV pela NewYork Heart Association por estenose mitral reumática. Submeteu-se ao tratamento com betabloqueador e, na 29.ª semana de gestação, à valvoplastia pela técnica do duplo balão. Imediatamente após o procedimento, manifestou hemiparesia à esquerda e teve trabalho de parto prematuro, inibido com indometacina. A ressonância magnética decrânio mostrou infarto das artérias cerebral média e anterior direita. O tratamento instituído foi ácido acetilsalicílico eheparina, que se manteve até a 36.ª semana de gestação. O parto vaginal ocorreu com 37 semanas de gestação, eo recém-nascido, com 2.500 g de peso, tinha ânus anterior ectópico e luxação congênita das articulações coxofemorais.A paciente persiste com sequela leve da isquemia vascular cerebral e com remissão da insuficiência cardíaca,e o concepto evoluiu satisfatoriamente.

A case of a 23rd gestational week patient with the New York Heart Association functional class IV rheumatic mitral stenosis cardiopathy is reported. She was submitted to beta-blocker treatment and, at the 29th week, to double-balloon valvuloplasty technique. Immediately after the procedure she developed left sided hemiparesis and early labor, which was inhibited with indometacin. Cranial magnetic ressonance showed right middle and anterior cerebral artery infarction. Treatment was initiated with acetilsalicilic acid and heparin and held until the 36th week. Vaginal labor occurred at 37 weeks of gestation. The newborn weighted 2,500 g and presented with anterior ectopic anus and congenital hip luxation. The patient remains with mild stroke sequelae and the infant has developed satisfactorily.

Sepse por listeria monocytogenes em gestante / Listeria monocytogenes sepsis during pregnancy

Introdução. A Listeria monocytogenes é uma bactéria associada a entidades clínicas neurais, viscerais e reprodutivas, sendo a gestante particularmente susceptível à infecção. O objetivo deste relato é descrever o caso de gestante com sepse por L. monocytogenes e o resultado perinatal.Relato do caso. Gestante com 33 semanas de gestação, admitida em regular estado geral, febril, hipocorada, desidratada, hipotensa, taquicárdica e taquipnéica; batimentos cardiofetais presentes e dinâmica uterina ausente. A cardiotocografia basal mostrou reatividade no traçado e a ultra-sonografia obstétrica foi compatível com restrição de crescimento intra-uterino. Efetuado tratamento empírico com ceftriaxona, houve melhora do estado geral e remissão da febre. No sétimo dia de internação, foi efetuado o parto por alteração no traçado da cardiotocografia,sendo o peso e o índice Apgar do recém-nascido de 1.455 g e 9, no primeiro e no quinto minutos de vida, respectivamente. No segundo dia de puerpério, confirmou-se o diagnóstico de listeriose materna por hemocultura, sendo então substituído o antibiótico em uso por ampicilina. O recém-nascido foi tratado com ampicilina e gentamicina pela prematuridade, e sua hemocultura foi negativa. Mãe e filho estavam em boas condições de saúde na ocasião da alta hospitalar. Conclusão. A listeriose não tratada durante a gestação pode ter mau prognóstico gestacional, incluindo-se graves complicações perinatais. Essas podem ser evitadas pela sua inclusão no diagnóstico diferencial de outras doenças infecciosas e pela instituição de terapêutica apropriada.

Introduction. Lysteria monocytogenes is a bacteria associated with neural, visceral and reproductive clinical entities, and pregnant women are particularly sensitive to its infection. The objective of this report is to describe the case of a pregnant woman with sepsis for L. monocytogenes and the perinatal outcome. Case report. A woman was admitted to the maternity wards at 33-weeks gestation in a regular general condition, febrile, pale, dehydrated, hipotense, tachycardic and tachypneic; cardiofetal beats innalterated and no uterine dynamic. The basal cardiotocography showed reactivity and the obstetric ultrasound was compatible with intrauterine growth restriction. She was started on empirical treatment with ceftriaxone, with improvement of the general state and cessation of the fever. In the seventh day of admission, the baby was delivered by cesarean section because of an alteration in the cardiotocography. The weight and the Apgar score of the newborn were 1455 g and 9 (first and fifth minute of life) respectively. In the second day of puerperium, it was confirmed the diagnosis of mother Lysteriainfection through the hemoculture, so the antibiotic regimen was changed to ampiciline. The newborn was treated with ampiciline and gentamicine because of the prematurity and his hemoculture was negative. Mother and son were in good health conditions when they were discharged from hospital. Conclusion. Lysteriosis when not treated during the gestation can cause bad gestational outcome, includingserious perinatal complications. Those could be avoided by its inclusion in the differential diagnosis of other infectious diseases and by the institution of appropriate therapeutics.