ABSTRACT
En la Leucemia linfática aguda (LLA) pediátrica las cinco fusiones génicas más frecuentes descritas son: ETV6/RUNX1, BCR/ABL variante p190, BCR/ABL variante p210, E2A/PBX1, MLL/AF4 y representan alrededor del 40%. Se busca determinar la frecuencia e importancia de las principales fusiones génica en la leucemia linfática en un grupo de pacientes pediátricos del INEN. Se realizó el análisis molecular de cinco genes de fusión en 23 pacientes con diagnóstico de LLA-B, obteniéndose las siguientes frecuencias: ETV6/RUNX1 (17.4%), BCR/ABL variante p190 (8.7%), BCR/ABL variante p210 (8.7%), E2A/PBX1 (8.7%), MLL/AF4 (4.3%). Esta metodología de estudio de los cinco genes de fusión, debe considerarse como herramienta de apoyo al diagnóstico y monitoreo en uso de terapias blanco en todos los casos de la LLA-B pediátricas.