ABSTRACT
Objetivos: Caracterizar una muestra de familias y tríos de una población colombiana aislada para mapear loci involucrados en la vulnerabilidad al Trastorno Afectivo Bipolar tipo I (TAB- I). Métodos: Se recolectan tríos y genealogías utilizando las entrevistas FIGS-DIGS en miembros de las familias y posibles afectados. El poder para detectar ligamiento (PDL) se estima por simulación. El modelo utilizado asume una frecuencia para el alelo afectado de 0.003, penetrancias de 0.01,0.81 y 0.9 y un marcador de cuatro alelos a 5cM del locus. Resultados: Se identificaron 28 familias con TAB-I, con 3.603 individuos y 160 afectados, y 246 tríos. Asumiendo homogeneidad genética y teniendo en cuenta la evidencia genética del mestizaje, las simulaciones mostraron PDL significativos de 100 por ciento para un LOD-score>3. Estamos examinando el desequilibrio promedio en tríos y tamizando en familias los cromosomas 12,18 y 21. Conclusión: Tenemos un grupo significativo de familias y trios pertenecientes a una población aislada con un poder para detectar ligamiento al Trastorno Afectivo Bipolar. Esto permite realizar estudios de ligamiento buscando genes involucrados en la vulnerabilidad al TAB-I en población Colombiana
Subject(s)
Bipolar DisorderABSTRACT
Tomamos la presión arterial con doppler a 600 neonatos, de menos de 25 horas de vida en dos ocasiones. Encontramos un promedio de presión arterial de 74/44, siendo la presión arterial diastólica 3/5 partes de la sistólica. Basados sobre el percentil 95, establecimos para recién nacidos de término que: hipertensión sist61ica son 2 o más valores mayores de 92.5 mmHg. (incidencia: 2.3 por ciento); hipertensión diastólica valores mayores de 60 mmHg (incidencia: 0.7 por ciento); hipertensión sisto-diastólica valores mayores de 92.5160 mmHg (incidencia: 0.35/0), Cifras de hipertensión para prematuros también fueron estudiadas...