Do you know this syndrome? / Voce conhece esta sindrome?

Berardinelli-Seip syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by inadequate metabolism and inefficient storing of lipids in fat cells, generating accumulation of fat in organs such as the liver, spleen, pancreas, heart, arterial endothelium and skin. Classically, patients manifest generalized lipoatrophy at birth or until 2 years of age, and in adolescence usually develop marked insulin resistance with rapid progression to diabetes and dyslipidemia. We report the case of a 17-year-old Berardinelli-Seip syndrome patient with eruptive xanthoma associated with severe hypertriglyceridemia. It is worth noting Eruptive xanthoma as a dermatological manifestation that is not generally highlighted in the reports of cases of this genetic metabolic disorder.

Síndrome de Berardinelli-Seip é doença genética autossômica recessiva rara, caracterizada por ineficiência em metabolizar e estocar material lipídico adequadamente nos adipócitos, gerando acúmulo de gordura em órgãos não habituais, como fígado, baço, pâncreas, coração, endotélio arterial e pele. Classicamente, os portadores nascem ou manifestam lipoatrofia generalizada até os 2 anos e, geralmente na adolescência, desenvolvem marcada resistência insulínica com rápida progressão para diabetes e dislipidemia. Relatamos um caso de portadora da síndrome de Berardinelli-Seip, de 17 anos, com xantoma eruptivo associado à hipertrigliceridemia grave. Ressalta-se o xantoma eruptivo como manifestação dermatológica não enfatizada nos casos relatados sobre esse distúrbio metabólico genético.

Evolução para hipertensão arterial em pacientes com diabetes tipo 1 / Type 1 diabetic patients evolution to hypertension

OBJETIVO: Determinar a evolução para hipertensão arterial (HA) e pré-hipertensão em pacientes diabéticos tipo 1 e os fatores preditores dos níveis pressóricos finais. MÉTODOS: Estudo observacional contendo 127 diabéticos tipo 1 avaliados clínica e laboratorialmente e seguidos por 5 (2,4-9,2) anos. RESULTADOS: Dos pacientes inicialmente normotensos, 21,7 por cento desenvolve-ram pré-hipertensão, 4,7 por cento HA e 73,6 por cento permaneceram normotensos. Dos pré-hipertensos, 35 por cento normalizaram níveis pressóricos, 50 por cento permanece-ram pré-hipertensos e 15 por cento desenvolveram HA. O risco relativo de desenvolver HA foi de 3,2 (0,8-12,3) no grupo pré-hipertenso comparado ao grupo normotenso. As prevalências de pré-hipertensão e hipertensão aumentaram de 15,7 por cento para 26 por cento e de 0,8 por cento para 7 por cento, respectivamente, durante o seguimento. Níveis iniciais de creatinina sérica foram preditores dos níveis finais de pressão arterial diastólica e sistólica. CONCLUSÃO: Destaca-se a necessidade de estabelecer vigilância quanto aos níveis pressóricos e de creatinina sérica, mesmo quando estes ainda se encontram dentro da faixa de normalidade no intuito de minimizar os efeitos deletérios da HA no desenvolvimento de nefropatia e doenças cardiovasculares.

PURPOSE: Check the evolution of type 1(T1) diabetic patients to hypertension and prehypertension and baseline factors related to final blood pressure levels (BP). METHODS: Observational study involving 127 T1 diabetic patients submitted to clinical and laboratorial evaluation and followed by for 5 (2.4-9.2) years. RESULTS: From the initially normotensive patients, 21.7 percent developed prehypertension, 4.7 percent developed hypertension and 73.6 percent remained with normal BP. From the prehypertensive patients, 35 percent returned to normal BP, 50 percent remained prehypertensive and 15 percent developed hypertension. The relative risk for hypertension development was 3.2 (0.8-12.3) in the prehypertensive compared to the normotensive group. The prevalence of prehypertension and hypertension increased from 15.7 percent to 26 percent and 0.8 percent to 7 percent respectively. Levels of serum creatinine predicted final levels of systolic and diastolic BP. CONCLUSION: It is emphasized the importance of renal function and BP evaluation even when they are in normal range to minimize the deleterious effects of hypertension in the development of nephropathy and cardiovascular disease.

Inter-relaçäo de variáveis demográficas, terapêutica insulínica e controle glicêmico em pacientes com diabetes mellitus do tipo 1 atendidos em um hospital universitário / Inter relation of demographic variables, insulin therapy and glycemic control in patients with diabetes mellitus type I attended in a university hospital

Com o objetivo de avaliar a inter-relação das variáveis demográficas, terapêutica insulina e controle glicêmico no diabetes do tipo 1 (DM1), foram estudados 86 pacientes (44 F / 42 M), de 21,8+10 anos, 10 (11,6 por cento) pré-púberes, 22 (25,6 por cento) púberes e 54 (62,8 por cento) adultos, com duração do DM de 8,6+7,1 ano e idade do diagnóstico de 13,2+8,5 anos, acompanhados durante o ano de 1997. O número de consultas anuais foi de 3,6+2,2, sem associação com sexo, raça e estágio de Tonner. A dose de insulina total foi de 0,9+0,4 U/Kg/dia sendo que 72 deles (83,7 por cento) utilizavam duas injeções por dia; 39 (45,3 por cento) utilizavam insulina de ação rápida dos quais 36 (92,3 por cento) em combinação com insulina de ação intermediária matinal. Na análise de regressão múltipla apenas a HbA(1c) influenciou a dose de insulina (r=0,45; r2=0,21; p<0,001). A HbA(1c) foi de 8,4+1,9 por cento, sendo os maiores níveis observados no estágio 4, em comparação aos estágios 1,2,3 e 5 de Tonner, respectivamente (10,5+2,4 vs 7,6+1,4 vs 8,9+2,1 vs 8,3+2,4 vs 8,2+1,8 por cento; p=0,02). As adolescentes apresentaram maior HbA(1C e IMC que os adolescentes: 10,5+2,5 vs 8,3+2,0 por cento (p=0,02) e 19,4+1,9 vs 18,3+2,2 kg/m2 (p= 0,04), respectivamente. O controle glicêmico foi considerado com em 50 por cento e péssimo em 31,4 por cento dos pacientes. Concluímos que na amostra estudada houve uma piora do controle glicêmico no estágio final da puberdade, independente do número de consultas e das variáveis demográficas analisadas, e que o elevado número de pacientes com controle péssimo deverá nortear mudanças das estratégias terapêuticas.

Experiência com um programa de educaçäo para pacientes diabéticos com baixo nível sócio-econômico / An education program for diabetic patients

Desenvolveu-se um programa multiprofissional para pacientes diabéticos com o objetivo de concientizá-los sobre o significado de sua doença e a importância de auto controle. No período de estudo de 16 meses, participaram do programa 26 diabéticos insulino dependentes (IDDM) com média de idade de 17,4 - 7,0 anos e média de duraçäo da doença de 39,4 - 44,8 meses. O grupo controle foi composto por 24 IDDM atendidos regularmente no ambulatório de diabetes no mesmo período, porém que näo participaram das atividades educativas. Ao final do período analisado observou-se, que os ítens mais facilmente aprendidos foram pesquisa de glicosúria, reconhecimento e conduta em casos de hipoglicemia e reaproveitamento de seringas. A comparaçäo do grupo estudado antes e após a implementaçäo do programa educativo, bem como a comparaçäo do grupo estudado com o grupo de controle näo revelou diferenças estatísticamente significativas nos parâmetros clínicos e metabólicos analisados, sendo entretanto relevante a näo ocorrência de casos de cetoacidose no grupo estudado. Concluímos que o programa educativo foi importante para facilitar o acesso dos pacientes às informaçöes necessárias ao seu tratamento, o que talvez a longo prazo venha a se refletir num melhor controle metabólico da doença.