ABSTRACT
Os autores relatam dois casos da síndrome 49,XXXXY e um caso da Síndrome de Klinefelter associada à trissomia do cromossomo 22, atendidos inicialmente no ambulatório de Genética Clínica do Centro de Reabilitação Infantil (Natal, RN) e encaminhados ao Laboratório de Genética Humana, no mesmo centro, para diagnóstico laboratorial. A síndrome XXXXY é uma rara desordem caracterizada por anomalias múltiplas incluindo deficiência mental, hipogonadismo, pronação limitada do cotovelo e outras; esses pacientes são freqüentemente rotulados como tendo uma variação da síndrome de Klinefelter. Neste trabalho são mostradas as diferenças entre o fenótipo e a gravidade das síndromes XXXXY e de Klinefelter, observadando-se maior gravidade na síndrome XXXXY. O reconhecimento precoce do padrão de malformações da síndrome XXXXY e de Klinefelter possibilita as devidas terapias medicamentosas e de reabilitação social, psicológica e fonaudiológica desses pacientes.
The authors report two cases of the 49 XXXXY syndrome and a case of the Klinefelter syndrome associated with the trissomy of chromosome 22, attended initially in the ambulatory of Clinical Genetics of Centro de Reabilitação Infantil (Natal, RN) and directed to the Laboratory of Human Genetic, in the same center, for laboratorial diagnosis. The XXXXY syndrome is a rare disorder characterized by multiple anomalies including mental retardation, hipogonadism, limited pronation of the elbow and others; these patients are frequently labeled as having a variation of the Klinefelter syndrome. In this work the differences of phenotypes and severity in XXXXY and Klinefelter syndromes are discussed, observing the greater severity in XXXXY syndrome. Early recognition of the standard of malformations of XXXXY syndrome and Klinefelter make possible medical, social, psychological and phonoaudiological therapies of these patients.