1.
Genet. mol. biol
; 23(2): 265-7, Jun. 2000. ilus, tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-288569
ABSTRACT
Apresentamos uma paciente de 14 anos, de sexo feminino, portadora de um quadro de múltiplas anomalias congênitas: hipertelorismo, telecanto, macrostomia, agenesia da hélice em ambos os pavilhöes auriculares, pele grossa e redundante e hirsutismo severo, que corresponde ao 5º caso reportado de síndrome de Barber-Say. Esta paciente tem praticamente o mesmo fenótipo que a paciente descrita por Martínez Santana et al. (Am. J. Med. Genet. 47:20-23, 1992), incluindo o mesmo padräo dermatoglífico que näo havia sido descrito até entäo.