Hiperplasia suprarrenal congénita: presentación de un caso y revisión de la literatura / Congenital adrenal hyperplasia: a case presentation and literature review

La deficiencia de 11 beta hidroxilasa es una de las causas de hiperplasia suprarrenal congénita. La exposición a un exceso de andrógenos en la vida prenatal resulta en la virilización del feto femenino. Los genitales del recién nacido masculino son normales. En la etapa postnatal, los recién nacidos femeninos así como los masculinos tienen signos de exceso de andrógenos. Las tres cuartas partes de los casos de deficiencias de 21-hidroxilasa no sintetizan normalmente aldosterona y son perdedores de sal, que es una condición potencialmente fetal. Con un tratamiento médico cuidadoso y supervisado, los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita tienen la capacidad de una pubertad y fertilidad normales.