ABSTRACT
En este estudio se analizó la incidencia de aberraciones cromosómicas en trabajadores de una plantación de flores ubicada al norte de Quito. Se estudiaron 41 trabajadores expuestos ocupacionalmente de forma simultánea a 31 pesticidas distintos, de los cuales algunos son de uso restringido en otros países y son clasificados como extremadamente peligrosos por la OMS, entre ellos Aldicarb y Fenatinos. Como grupo control se seleccionaron 41 individuos de edad y sexo similar, de la misma región geográfica. La comparación entre ambos grupos revela el potencial efecto clastogénico de los pesticidas: la población de individuos expuestos muestra un aumento en la fragilidad cromosómica (18,29 por ciento) en relación a la población control (2,66 por ciento)...
Subject(s)
Acetylcholinesterase , Chromosome Aberrations , Pesticides , Ecuador , Occupational GroupsABSTRACT
La distrofia muscular de duchene cromosoma X, caracterizada por una degeneración progresiva de los músculos con debilidad y atrofia. La base molecular de esta afección se encuentra en las mutaciones del gen distrofia, uno de los más grandes que se ha identificado hasta el momento. Su análisis requiere de la utilización de una PCR multiplex, es decir una reacción en cadena de la polimerasa múltiple, por la que se analizan simultáneamente 18 exones en solo 2 reacciones separadas de PCR. Estudiamos cinco individuos, en tres de ellos se encontró delecciones entre los exones 45 y 51. No detectamos alteraciones en los exones estudiados de un varón recién nacido y de una portadora. Este trabajo constituye la primera experiencia en el Ecuador del uso de esta técnica, que tiene una eficacia del 98 por ciento en el diagnóstico de la DMD.
Subject(s)
Dystrophin , Muscular Dystrophies , Polymerase Chain ReactionABSTRACT
El Síndrome de Klinefelter (SK) afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 varones nacidos vivos y se produce por la prescencia de más de un cromosoma X. Si bien el cariotipo característico de este desorden es 47,XXY existen otras variantes menos comunes. En este estudio se presenta el análisis citogenético realizado en linfocitos de sangre periférica de veinte y tres individuos afectados de SK, con el objeto de determinar las avriantes de este desorden genético. Se encotró que el 69,6 por ciento de individuos afectos presentan el carotipo 47,XXY; el 17 por ciento presentó mosaicos: 46,XY/47,XXY: y el restante 13 por ciento otras variantes: 46,XY/47,XXY,+microcromosoma (?); 48,XXYY: 49,XXXXY...