Enfermedad de whipple e hipertensión pulmonar reversible / Whipple's disease and reversible pulmonary hypertension

Resumen La enfermedad de Whipple es una enfermedad multisistémica crónica, causada por la bacteria Tropherima whipplei. Se han descripto aproximadamente 1200 casos en la literatura. La incidencia mundial se estima en 9.8 casos por millón de personas. Los datos provenientes de Sudamérica y Europa muestran que afecta a varones de mediana edad. Se cree que los factores inmunológicos del huésped son los que influyen en el curso de la infección y no el genotipo del agente. Dado que las características clínicas no suelen ser específicas y el espectro de manifestaciones en órganos individuales puede ser subestimado, el diagnóstico sigue siendo muy difícil. Presentamos un caso confirmado por histopatología con compromiso multisistémico. Consideramos importante su difusión dados los escasos casos documentados en Sudamérica y la relevancia de tener presente la sospecha diagnóstica para el abordaje terapéutico precoz que mejora el pronóstico de esta rara enfermedad.

Abstract Whipple's disease is a chronic mutisystem disease caused by the bacteria Tropherima whipplei. Approximately 1200 cases have been described in the literature. The worldwide incidence is estimated at 9.8 cases per million people. Data from South America and Europe show that it affects middle-aged males. It is believed that host immunological factors rather than agent genotypic traits influence the course of the infection. Since the clinical characteristics are usually nonspecific and the wide spectrum of manifestations in individual organs may be underestimated, the diagnosis remains challenging. We present a case with multisystem compromise confirmed by histopathology. We consider its publication important given the few cases documented in South America and the relevance of bearing in mind the importance of an early diagnosis for a prompt treatment that improves the prognosis of this rare disease.

Neoplasia quística mucinosa en hígado. Presentación de un caso / Mucinous cystic neoplasm of the liver: A case report

Anteriormente la neoplasia quística mucinosa del hígado (NQM-H) se había clasificado como cistoadenoma biliar o cistoadenocarcinoma biliar. Sin embargo, la Organización Mundial de la Salud en la clasificación del 2010 definió la NQM-H como contrapartida de la NQM del páncreas (NQM-P). En ambos casos se requiere la presencia de estroma ovárico para establecer el diagnóstico. La NQM-H es una rara enfermedad que se produce en una frecuencia mucho menor que la pancreática y sus características biológicas han sido poco esclarecidas. Presentamos un caso de NQM-H en una paciente de 33 años que fue tratada con resección quirúrgica.(AU)

Epstein-Barr virus load in transplant patients: Early detection of post-transplant lymphoproliferative disorders / Carga de virus Epstein-Barr en pacientes trasplantados: detección temprana de desórdenes linfoproliferativos postrasplante

High levels of circulating EBV load are used as a marker of post-transplant lymphoproliferative disorders (PTLD). There is no consensus regarding the threshold level indicative of an increase in peripheral EBV DNA. The aim of the study was to clinically validate a developed EBV quantification assay for early PTLD detection. Transversal study: paired peripheral blood mononuclear cells (PBMC), plasma and oropharyngeal lymphoid tissue (OLT) from children undergoing a solid organ transplant with (n = 58) and without (n = 47) PTLD. Retrospective follow-up: 71 paired PBMC and plasma from recipients with (n = 6) and without (n = 6) PTLD history. EBV load was determined by real-time PCR. The diagnostic ability to detect all PTLD (categories 1-4), advanced PTLD (categories 2-4) or neoplastic PTLD (categories 3 and 4) was estimated by analyzing the test performance at different cut-off values or with a load variation greater than 0.5 log units. The higher diagnostic performance for identifying all, advanced or neoplastic PTLD, was achieved with cut-off values of 1.08; 1.60 and 2.47 log EBV gEq/10(5) PBMC or 2.30; 2.60; 4.47 log gEq/10(5) OLT cells, respectively. EBV DNA detection in plasma showed high specificity but low (all categories) or high (advanced/neoplastic categories) sensitivity for PTLD identification. Diagnostic performance was greater when: (1) a load variation in PBMC or plasma was identified; (2) combining the measure of EBV load in PBMC and plasma. The best diagnostic ability to identify early PTLD stages was achieved by monitoring EBV load in PBMC and plasma simultaneously; an algorithm was proposed.

La carga alta del virus Epstein-Barr se utiliza como un marcador de desórdenes linfoproliferativos postrasplante (post-transplant lymphoproliferative disorders [PTLD]). El objetivo de este estudio fue validar clínicamente un ensayo de cuantificación del virus Epstein-Barr para la detección temprana de PTLD. Se efectuó un estudio transversal en el que se analizaron muestras pareadas de células mononucleares periféricas (CMP), de plasma y de tejido linfoide orofaríngeo de niños con trasplante de órgano sólido, con PTLD (n = 58) y sin PTLD (n = 47). En el seguimiento retrospectivo se incluyeron 71 muestras pareadas de CMP y de plasma de trasplantados, con PTLD (n = 6) y sin PTLD (n = 6). La carga viral se determinó por PCR en tiempo real. Se estimó la capacidad diagnóstica para detectar PTLD (categorías: todas vs. avanzadas vs. neoplásicas) analizando diferentes valores de corte o una variación de carga mayor de 0,5 logaritmos. El mayor desempeño diagnóstico para identificar todos los PTLD, los avanzados y los neoplásicos, se obtuvo con valores de corte de 1,08; 1,60 y 2,47 log copias/10(5) en CMP y de 2,30; 2,60 y 4,48 log copias/10(5) en células de tejido linfoide orofaríngeo, respectivamente. La detección del ADN del virus Epstein-Barr en el plasma mostró una especificidad alta, pero una sensibilidad baja (todas las categorías) o alta (categorías avanzadas o neoplásicas) para identificar PTLD. Se observó el desempeño diagnóstico más alto en las siguientes condiciones: 1) al identificar una variación de carga en CMP o en plasma; 2) combinando la medición de la carga viral en CMP y en plasma. La mejor capacidad diagnóstica para identificar las etapas tempranas de los PTLD se logró mediante el seguimiento simultáneo de la carga viral en CMP y en plasma; se propone un algoritmo.

Hamartoma fibroso de la infancia. Presentación de un caso / Fibrous hamartoma of the childhood. Presentation of a case

Presentación de un caso de hamartoma fi broso de la infancia, en un niño de 8 meses de edad. El tumor es benigno, muy poco frecuente y en el diagnóstico diferencial están los fi brosarcomas.

A rare case of fi brous hamartoma of childhood, in an eight month old child is presented. These are benign and very infrequent tumors. Fibrosarcoma have to be considered in diff erential diagnosis.

Gastroenteropatía eosinofílica: una seriepediátrica / Eosinophilic gastroenteropathy: a pediatric series

La gastroenteropatía eosinofílica es una entidad inusual caracterizada por infiltración eosinofílica de la mucosa gastrointestinal.Efectuamos un análisis retrospectivo de 10 pacientes diagnosticados como gastroenteropatía eosinofílica entre 2000 y 2010. El diagnóstico histológico se confirmó por infiltración de 20 o máseosinófilos/campo de gran aumento en tracto digestivo superior y/o más de 60 en tracto digestivo inferior. Diez pacientes [edad mediana 10 meses (r 2 meses -10 años)] con predominio masculino (9:1), fueron diagnosticados como gastroenteropatía eosinofílica.La presentación clínica fue: diarrea y deterioro ponderal (4/10); distensión abdominal y deterioro ponderal (2/10) y edema e hipoalbuminemia (4/10). Se administró dieta elemental/hipoalergénicasegún edad de presentación clínica, con remisión sintomática en 4/10. Seis requirieron inducción con corticoides, 5 realizan mantenimiento con budesonide. Dado el incremento de casos de gastroenteropatía eosinofílica en laúltima década, debemos agudizar la sospecha diagnóstica. Un estudio multicéntrico podría colaborar en la definición del mejor enfoque terapéuticoen estos pacientes.

Hemocromatosis Neonatal: una causa de fallo hepático in utero: presentación de dos casos y revisión de la bibliografía / Neonatal Hemochromatosis: a cause of liver failure in utero: report of two cases and review of the literature

La hemocromatosis neonatal es una entidad clínico patológicaque presenta fallo hepático grave, se inicia in útero, asociada a siderosis intrahepática y extrahepática, que respeta el sistema reticulo endotelial.Su causa se desconoce pero se debería a un manejo anormal del hierro fetoplacentario con enfermedad hepática perinatal, relación genética familiar o sería consecuencia de una enfermedad gestacional aloinmunitaria. Es un síndrome con características comunes más que una simple entidad patológica, con transmisión materna y alta recurrencia en la misma progenie. La muerte se produceen los primeros días o semanas de vida por fallomultiorgánico. Presentamos dos recién nacidos con hemocromatosis neonatal. El primero falleció por fallo multiorgánico y el segundo permitió el trasplante hepático. Desde 1993, se emplea un cocktail antioxidantequelantedel hierro, junto al tratamiento de soporteestándar del fallo hepático, pero su uso es polémico. En 2002, una comunicación preliminar sugiere que el tratamiento con inmunoglobulinas endovenosas en la segunda mitad de la gestación, en mujeres con el antecedente de un hijo con hemocromatosis neonatal probada, previene las formas recurrentes letales de la enfermedad. Este trastorno se debe sospechar en todo fallo hepático grave al nacer, acompañado de valores séricos de ferritina elevados; pero debe confirmarse por un aumento de los depósitos hepáticos de hierro y siderosis extrahepática demostrables por resonancia magnética nuclear, en la biopsia de glándulas salivales o en la autopsia. La hemocromatosis neonatal es la indicación específicamás frecuente de trasplante hepático en los primeros 3 meses de vida, que parecería ser el tratamiento de elección por considerar desde el momentoque el soporte médico, incluida la terapia antioxidante-quelante del hierro, sea inefectivo, antes de que surjan complicaciones neurológicas irreversibles

Neonatal hemochromatosis is a rare clinical pathologic entity, defined by severe neonatal liver failure of intrauterine onset associated with intra-and extra hepatic siderosis that spares reticuloendothelial system. It is the most frequently recognized cause of liver failure in neonates. The cause is unknown but it may develop secondary to abnormal fetoplacental iron handling or perinatal liver disease or be familial or as a consequence of gestational alloimmune disease. It’s a syndrome with a common feature rather than a single pathologic entity, with maternal transmission and a high recurrence in the sibship. Death from multisystem organ failure usually occurs in the first few days or weeks of life. We report two newborn with neonatal hemochromatosis. The first died for multiorgan failure, despite aggressive support. The second underwent to liver transplantation. Since 1993, an antioxidant-chelator cocktail has been used in addition to standard supportive care, but this remains controversial. By 2002, a preliminary report suggested that treatment with weekly intravenous immunoglobulin during the later half of pregnancy, for woman whose most recent gestation was affected with proven NH. The diagnosis is suspected in the presence of severely impaired hepatic synthetic function accompanied by high serum ferritin levels, but is confirmed only by demonstration of increased hepatic iron stores, and extra-hepatic siderosis shown by autopsy or in vivo, which can be achieved by biopsy of the minor salivary glands or magnetic resonance imaging. Neonatal hemochromatosis is the most common specific indication for liver transplantation in the first three months of life and appears to be the treatment of choice, and must as well be considered as soon as it becomes apparent that medical support, which should include chelation-antioxidant treatment, is ineffective, before irreversible neurological complications appear.

Construcción y aalibración de un equipo isopiésico para la determinación de cooeficientes osmóticos y coeficientes de actividad / Construction and calibration of n isopiestic apparatus for determination of osmmotic and activity coefficients

Se describe un equipo isopiéstico para la determinación de los coeficientes osmóticos de soluciones acuosas, usando cloruro de sodio como sustancia de referencia a temperaturas de 288,15 K, 293,15 K y 298,15 K. Los tiempos de equilibrio estuvieron entre 12 y 20 días para concentraciones de 0,1 a 0,6 m. Los coeficientes osmóticos de las soluciones acuosas de KCl obtenidos a partir del método isopiéstico y los coeficientes de actividad calculados fueron comparados con datos de literatura.

An isopiestic apparatus for determination of osmotic coefficients of aqueous solutions using NaCl reference solutions is described. Measurements were made at 288,15 K, 293,15 K and 298,15 K. Equilibrium times between 12 and 20 days were required for molalities between 0,1 and 0,6 m. Osmotic coefficients of aqueous KCl solutions obtained by the isopiestic method and calculated activity coefficients are compared with literature data.

Relación entre P53, estadío y pronóstico en el cancer colorrectal: nuestra experiencia / Correlation between p53, staging and prognosis in colorectal cancer: our experience

La recidiva locoregional en cáncer de colon y recto es uno de los mayores problemas que enfrenta el cirujano de colon y el encólogo. Una adecuada estadificación es esencial para planificar y establecer el tratamiento post operatorio. P53 es un evento frecuente en el cáncer de colon y recto y se postuló como un posible factor pronóstico independiente. Objetivo: este estudio fue diseñado para evaluar si la sobreexpresión de p53 en pacientes con carcinoma primario de colon y recto con seguimiento clínico mayor de 5 años en estadío A, B ó C de Dukes y correlacionar con edad, sexo, grado de diferenciación histológico y nuclear, estadíos de Dukes y supervivencia. Resultados: sobreexpresión de p53 se detectó en 32 pacientes (71 por ciento). No se encontró diferencia significativa entre la sobreexpresión de p53 y los factores clínico-patológicos analizados. Se encontró correlación estadística entre estadío de Dukes y supervivencia. Conclusión: en nuestro estudio no hemos encontrado que p53 fuera un factor pronóstico independiente en los estadíos A, B y C de Dukes. El estadío de Dukes continúa siendo el factor pronóstico más importante.

Factores histológicos como elemento de valor pronóstico en atresia de vias biliares / Histologic factors as an element of prognosis value in biliary atresia

Biliary atresia (BA) is one of the biliary tree anomaly more frecuent. Occurs in about 0,8 to 1/10.000 live births. BA is defined as a progressive biliary tree. The prognosis depends ond the age of the diagnosis and precocity surgery. We present the resuls of a retrospective analysis of 71 RA carried out at the Garrahan Hospital from 1987 to 1993. 47 were female and 24 were male. Age ranged from 45 to 120 days of life. This study involved a consecutive series of 58 patients with histopathologic study of Porta-hepatis (PH) and liver biopsy obteined during the Kasai. The purpose of this study was to determine the value of histological factors as type of PH and hepatocitic giant cell transformation (GCT). 82.8 per cent had favorable type of PH and the CCT was mild in 84,5 per cent. 72,4 per cent had bad outcome and was independent of the type of PH. Neither of them were statiscaly significant with survive and evolution. In our serice neither PH non CGT were predicators of a bad outcome. There were good outcome in 27.5 per cent, died 37,9 per cent and 10.3 per cent undergo liver transplantation. The precocity in a diagnosis and surgical procedure before two months of age are the most important factors in correlation with survival. Others immunomorphologic factors must be estudied in BA that explained the ethiopatogenic process. Orthotopic liver transplantation is the succesful therapy in childrens with BA.

Epilepsia, calcificaciones cerebrales y enfermedad celíaca / Epilepsy, cerebral calcifications and celiac disease

Introducción: Recientes publicaciones describen la asociación de epilepsia, calcificaciones cerebrales y enfermedad celíaca (EPICAEC) siendo la mayoría de origen italiano. Con el objetivo de descubrir esta concordancia entre enfermedades en nuestro medio se estudiaron 12 pacientes con epilepsia y calcificaciones cerebrales para detectar enfermedad celíaca. Material y métodos: Se estudiaron doce pacientes con epilepsia y calcificaciones cerebrales en los que se descartaron etiologías conocidas. A todos se les realizó electroencefalograma (EEG), tomografía axial computada (TAC) y biopsia peroral de intestino delgado. Resultados: Se diagnosticó enfermedad celíaca en los 12 pacientes. La biopsia intestinal mostró atrofia parcial subtotal en 8 niños; en 2, atrofia parcial severa y en 2, atrofia parcial moderada con aumento de linfocitos intraepiteliales en todos ellos. Once pacientes presentaron convulsiones parciales con síntomas relacionados con un origen en el lóbulo occipital. El EEG fue normal a lo largo de toda la evolución en 7 pacientes. La TAC mostró en todos los pacientes calcificaciones cerebrales de aspecto abullonado y serpinginoso en la región occipital bilateral y en 5, imágenes hipodensas en la sustancia blanca periventricular o alrededor de las calcificaciones. En 5 pacientes las convulsiones precedieron a la aparición de las calcificaciones. Se observó una correlación clara entre el comienzo de la dieta y el control de las convulsiones en 4. Conclusiones: Los resultados mostraron igual concordancia de EPICAEC en nuestro medio que lo expresado en la literatura. Todo paciente con epilepsia y calcificaciones cerebrales de causa no explicada debe ser sometido a una biopsia intestinal para descartar enfermedad celíaca, aun en ausencia de síntomas digestivos

Pseudoobstrucción intestinal crónica idiopática: miopatía visceral: presentación de 4 casos / Chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction: visceral myopathy: report of 4 cases

La pseudo-obstrucción crónica comprende un grupo heterogéneo de desórdenes de la motilidad intestinal, que tienen una expresión clínica común: signos y síntomas de obstrucción intestinal, en ausencia de una oclusión mecánica. La causa es una falla de la propulsión intestinal. La forma crónica de pseudo-obstrución intestinal puede ser primaria o secundaria. La primaria, o pseudo-oclusión intestinal crónica idiopática (CIP de la tierra anglosajona), define a un grupo de desórdenes propulsivos, sin una enfermedad subyacente. En esta comunicación se presentan 4 pacientes con esta patología, de sexo femenino y edades comprendidas entre 4 meses y 7 años, y se realiza una revisión de la bibliografía. Los sintomas, muy similares en 3 de ellos fueron vómitos biliosos, distensión abdominal y constipación, alternando con diarrea y desnutrición grave. La 4ª paciente, diferente de las otras en edad de comienzo y evolución, presentó solo constipación importante y distensión abdominal. El diagnóstico se realizó con biopsias transmurales por mapeo en laparotomía exploratoria, a diferentes alturas del intestino y estómago. Se estudió por microscopía visceral. Ninguna presentó patología urinaria. El tratamiento médico consistió en alimentación parenteral y/o enteral. El cisapride no fué efectivo en los dos casos que se usó

Efectos colaterales de la terapia esteroidea en un caso de hepatitis crónica activa autoinmune / Side effects of steroid therapy in autoinmune active chronic hepatitis. Report of a case

Se presenta una paciente con diagnóstico de HCAA tratada con corticoides que sufrió osteoporosis marcada de su columna vertebral. Se le administró calcio y vitamina D, con buena evolución clínico humoral raidológica densitométrica. Se plantea como otra alternativa terapéutica para contrarrestar la osteoporosis inducida por corticoides, la utilización de calcitonina intranasal y vitamina D.

Morbilidad en el tratamiento de los tumores óseos primitivos en la infancia: osteosarcoma (primera parte)

Se evalúa la morbilidad obtenida en el tratamiento de 24 niños portadores de osteosarcoma. De estos pacientes evaluados, 13 recibieron reemplazos endoprotésicos. Se analizan las complicaciones derivadas de la cirugía, así como las relacionadas con la quimioterapia (protocolo PIA). En el aspecto funcional se comparan los resultados obtenidos con la cirugía conservadora y los pacientes amputados

Polipos intestinales en la infancia / Intestinal polyps in childhood

Desde 1965 a 1987 se resecaron 230 pólipos en pacientes entre 8 meses y 16 años de edad, 147 ocurrieron en varones y 83 en niñas. El síntoma predominante fue la enteroproctorragia. La localización en rectosigma fue la más frecuente (96%). Los pólipos medían entre 0.8 y 2 cm. Sólo uno fue mayor de 5 cm, con obstrucción duodenal y asociado a pólipo gástrico. Los pólipos solitarios constituyeron el 93.9%. El síndrome de Peutz-Jeghers, 1.73% y la poliposis múltiple juvenil el0.87%. En este período se registraron 3 adenocarcinomas en niños mayores de 9 años, lo que representa el 1/3%. Reexaminamos la histología de 200 pólipos y se rectificó el diagnóstico en 21 casos (10.5%). El tipo histológico predominante fue el pólipo juvenil. Dentro de esta variante observamos el patrón clásico en el 71.5%; lesiones tempranas en el 26.3% y cambios hiperplásicos o metaplásicos en el 2.1%; 6 casos corrspodieron a adenoma tubular (pólipo adnomatoso), (3%) y uno a adenoma túbulo-velloso asociado a adenocarcinoma mucosecretante. La poliposis múltiple juvenil (2 casos) ocurrió en niñas de 13 y 14 años, con más de 40 pólipos colónicos. El tratamiento fue la colectamía. El empleo de la polipectomía endoscópica mediante la colonoscopía, resulta un método útil para el diagnóstico y tratamiento. La histología en nuestra revisión enfatiza que si bien el pólipo juvenil es la patología más frecuente, otras lesiones están presentes en esta etapa de la vida y constituyen un grupo de riesgo por su vinculación con el carcinoma de intestino o tumores en otra localización