Epidemiología genética de la obesidad en el noreste de México: Búsqueda de familias nucleares informativas / Epidemiological genetics of obesity in Northeast Mexico: Ascertainment of nuclear informative families

Los objetivos generales de este estudio descriptivo en núcleos familiares fueron: 1) conocer la distribución del estado nutricio de los progenitores con respecto al estado nutricio de sus descendientes y 2) conocer los progenitores que tienen una frecuencia mayor de descendientes con riesgo de sobrepeso (RS) y sobrepeso (S). Se determinó en una muestra de 126 núcleos familiares el índice de masa corporal (IMC) de los progenitores (kappa = 0.95) y descendientes (kappa = 0.97). De todos los progenitores se conocía el lugar de nacimiento de sus cuatro abuelos. Se encontró una amplia variabilidad en el estado nutricio a partir del IMC de los 252 progenitores (Normal-Normal, Normal Obeso, etc.) y sus 300 descendientes (Desnutrido, Normal, RS y S). Se encontró un menor número de descendientes con RS y S (7.7%) en los progenitores con un estado nutricio Normal Normal (grupo de referencia) en comparación con los descendientes de progenitores con Sobrepeso Sobrepeso (22%) y Sobrepeso-Obesidad (35%). El hecho de haber encontrado que los núcleos familiares cuyos progenitores con Sobrepeso Sobrepeso y Sobrepeso Obeso tienen mayor proporción de descendientes con RS y S, nos facilitará en futuros estudios la búsqueda de genes de susceptibilidad para la obesidad en núcleos familiares Mexicanos.

The aims of this descriptive study in nuclear families were: 1) assess the distribution of nutritional stage of parents with respect to the nutritional stage of their children and 2) analyze those parents with the highest frequency of children at risk of being overweight (RS) and overweight (S). Body mass index (BMI) was determined in a sample of 126 nuclear families. Kappa values for parents and children were 0.95 and 0.97, respectively. For parents, birthplace of four grandparents was known. A wide variability in the nutritional stage (assessed by BMI) of the 252 parents (Normal-Normal, Normal Obese, etc.) and their 300 children (Undernourished, Normal, RS and S) was found. A minimum number of children with RS and S (7.7%) was found among parents with Normal Normal nutritional stage (reference group) in comparison with children whose parents were Overweight-Overweight (22%) and Overweight Obese (35%). Since we found in parents Overweight-Overweight and Overweight Obese a greater proportion of children with RS and S, this finding will facilitate the search for susceptibility genes for obesity in Mexican nuclear families with these characteristics.

Alteraciones cromosómicas secundarias en pacientes con leucemia mieloide crónica, en un hospital de referencia del noreste de México / Secondary Chromosomic Changes in Patients with Myeloid Leukemia in a Reference Hospital in Northeastern Mexico

Introducción: la caracterización del perfil citogenético que presenta una determinada fase de la leucemia mieloide crónica (LMC), está ofreciendo nuevas direcciones para la investigación de la etiología a nivel molecular. En México no existen datos de la descripción cromosómica de esta enfermedad, por lo que el objetivo del presente estudio fue determinar las alteraciones cromosómicas de 56 pacientes con LMC. Diseño: estudio transversal (diagnóstico y estadio). Material y métodos: las muestras de médula ósea de 56 pacientes con LMC en diferentes etapas, fueron sometidas a estudios citogenéticos mediante técnicas de bandeo G e hibridación in situ fluorescente (FISH), con sonda específica para cromosoma Filadelfia (Ph). Resultados: 19% (6/31) de los pacientes en etapa crónica mostró alteraciones cromosómicas secundarias, en contraste con 60% (15/25) observado en aquellos pacientes en etapa acelerada. Las alteraciones cromosómicas secundarias más frecuentes fueron: las trisomías 8 y 19, cromosoma Ph extra e isocromosoma de brazos largos del cromosoma 17. Conclusión: este es el primer trabajo que determina alteraciones cromosómicas secundarias en pacientes mestizos mexicanos con LMC, cuyas frecuencias están de acuerdo con lo reportado para otras poblaciones a nivel mundial.

Introduction: Our aim was to characterize the cytogenetic profile that displays a certain phase of chronic myelogenous leukemia (CML), offering new directions for investigation of the etiology to the molecular level. In Mexico, data does not exist in this regard; thus, the objective of the present study was to determine cytogenetic alterations in 56 Mestizo Mexican patients with LMC. Design: Cross-sectional study (diagnosis and stage) was carried out. Materials and Methods: samples of bone marrow of 56 patients with CML in different phases were analyzed using G banding and fluorescence in situ hybridization (FISH) with DNA probes for Philadelphia chromosome (Ph). Results: 19% of patients in chronic stage showed secondary chromosomal alterations in contrast with an observed 60% in patients in accelerated stage. Most frequent alterations included trisomy 8 and 19, extra Ph chromosome, and isochromosome of thell. Conclusions: We believe this to be the first work that determines secondary chromosomal alterations in Mexican racially mixed patients with LMC. These are in agreement with those reported for other populations at the worldwide level.